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Estudo de pesquisa em voluntários saudáveis de pacientes com anemia de Fanconi, distúrbios mieloproliferativos ou mieloma

30 de junho de 2022 atualizado por: Laura Newell, OHSU Knight Cancer Institute

Desregulação da Hematopoiese na Anemia de Fanconi

JUSTIFICAÇÃO: A análise de amostras de tecido e sangue de voluntários saudáveis ou pacientes com anemia de Fanconi, mielodisplasia, distúrbios mieloproliferativos ou mieloma em laboratório pode ajudar os médicos a aprender mais sobre as causas dos cânceres de sangue.

OBJETIVO: O objetivo deste estudo é analisar em laboratório as células do sangue e da medula óssea de voluntários saudáveis ou pacientes com anemia de Fanconi, doenças mieloproliferativas ou mieloma.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

OBJETIVOS:

Identificar a função molecular específica dos produtos gênicos complementares da anemia de Fanconi (AF) em células progenitoras hematopoiéticas de pacientes e voluntários normais.
Identifique defeitos funcionais em células estromais hematopoiéticas, incluindo macrófagos, de pacientes com FA e cânceres de sangue selecionados, bem como voluntários normais.

ESBOÇO: Leucócitos mononucleares do sangue periférico, fibroblastos da pele e fibroblastos da medula são coletados para perda de função e análise de ganho de função relacionados ao gene complementar da anemia de Fanconi.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

213

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

Estados Unidos
- Oregon
  - Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239-3098
    - Knight Cancer Institute at Oregon Health and Science University

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

1 ano a 55 anos (ADULTO, CRIANÇA)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

O Centro para Malignidades Hematológicas, o Knight Cancer Institute na OHSU e a clínica de Insuficiência da Medula Óssea no Doernbecher Children's Hospital na OHSU serão centros de recrutamento.

Descrição

CARACTERÍSTICAS DA DOENÇA:

Atende a 1 dos seguintes critérios:
- Diagnóstico de um dos seguintes:
  - Anemia de Fanconi requerendo biópsia de medula óssea como parte do tratamento padrão (adultos e crianças)
  - Distúrbio mieloproliferativo ou mieloma (adultos)
- Voluntário saudável, atendendo a 1 dos seguintes critérios:
  - Maiores de 18 anos
  - Doador de transplante de medula óssea (crianças)

CARACTERÍSTICAS DO PACIENTE:

Hemoglobina > 13 g/dL
Glóbulos brancos (WBC) > 4.000/mm³
Contagem de plaquetas > 150.000/mm³
Sem sinais ou sintomas clínicos de infecções agudas ou subagudas (virais, bacterianas ou fúngicas)
Nenhuma anormalidade sanguínea conhecida (voluntários saudáveis)
Sem alergias à lidocaína ou xilocaína

TERAPIA CONCORRENTE ANTERIOR:

Não especificado

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Prazo
Análises de perda de função Prazo: Duração do estudo	Duração do estudo
Proteínas que se ligam à anemia de Fanconi, produto do gene do grupo de complementação C (FACC) por cromatografia de afinidade de lisados nucleares e de células inteiras de células normais Prazo: Duração do estudo	Duração do estudo
Triagem de proteínas que se ligam ao produto do gene FACC usando anticorpos monoclonais específicos para transdução de sinal e proteínas do ciclo celular Prazo: Duração do estudo	Duração do estudo
Microssequenciamento de proteínas únicas Prazo: Duração do estudo	Duração do estudo
Localização do ponto de bloqueio a jusante específico imposto por moléculas antisense usando anticorpos específicos para sinalizar transdução, ciclo celular ou proteínas de reparo para a proteína FACC Prazo: Duração do estudo	Duração do estudo
Afirmação de que os pontos de bloqueio identificados são recapitulados em células progenitoras do sangue periférico Prazo: Duração do estudo	Duração do estudo
Identificação de defeitos funcionais em células estromais hematopoiéticas da anemia de Fanconi Prazo: Duração do estudo	Duração do estudo

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

OHSU Knight Cancer Institute

Colaboradores

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Investigadores

Investigador principal: Laura Newell, MD, OHSU Knight Cancer Institute

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de junho de 1975

Conclusão Primária (REAL)

23 de agosto de 2016

Conclusão do estudo (REAL)

23 de agosto de 2016

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

9 de maio de 2009

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ