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Étude de recherche chez des volontaires sains de patients atteints d'anémie de Fanconi, de troubles myéloprolifératifs ou de myélome

30 juin 2022 mis à jour par: Laura Newell, OHSU Knight Cancer Institute

Dysrégulation de l'hématopoïèse dans l'anémie de Fanconi

JUSTIFICATION : L'analyse d'échantillons de tissus et de sang de volontaires sains ou de patients atteints d'anémie de Fanconi, de myélodysplasie, de troubles myéloprolifératifs ou de myélome en laboratoire peut aider les médecins à en savoir plus sur les causes des cancers du sang.

BUT: Le but de cette étude est d'analyser au laboratoire des cellules sanguines et de moelle osseuse de volontaires sains ou de patients atteints d'anémie de Fanconi, de troubles myéloprolifératifs ou de myélome.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

OBJECTIFS:

Identifier la fonction moléculaire spécifique de l'anémie de Fanconi (FA) complétant les produits géniques dans les cellules progénitrices hématopoïétiques des patients et des volontaires normaux.
Identifier les défauts fonctionnels dans les cellules stromales hématopoïétiques, y compris les macrophages, chez les patients atteints d'AF et certains cancers du sang ainsi que chez les volontaires normaux.

APERÇU : Des leucocytes mononucléaires du sang périphérique, des fibroblastes cutanés et des fibroblastes de moelle sont prélevés pour une analyse de perte de fonction et de gain de fonction liée au gène complémentaire de l'anémie de Fanconi.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

213

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

États-Unis
- Oregon
  - Portland, Oregon, États-Unis, 97239-3098
    - Knight Cancer Institute at Oregon Health and Science University

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 an à 55 ans (ADULTE, ENFANT)

Accepte les volontaires sains

Oui

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Le Centre des hémopathies malignes, le Knight Cancer Institute de l'OHSU et la clinique d'insuffisance médullaire de l'hôpital pour enfants Doernbecher de l'OHSU seront des centres de recrutement.

La description

CARACTÉRISTIQUES DE LA MALADIE :

Répond à 1 des critères suivants :
- Diagnostic de l'un des éléments suivants :
  - Anémie de Fanconi nécessitant une biopsie médullaire dans le cadre des soins standards (adultes et enfants)
  - Trouble myéloprolifératif ou myélome (adultes)
- Volontaire en bonne santé, répondant à 1 des critères suivants :
  - Plus de 18 ans
  - Donneur de greffe de moelle osseuse (enfants)

CARACTÉRISTIQUES DES PATIENTS :

Hémoglobine > 13 g/dL
Globules blancs (WBC) > 4 000/mm³
Numération plaquettaire > 150 000/mm³
Aucun signe ou symptôme clinique d'infection aiguë ou subaiguë (virale, bactérienne ou fongique)
Aucune anomalie sanguine connue (volontaires sains)
Aucune allergie à la lidocaïne ou à la xylocaïne

THÉRAPIE CONCOMITANTE ANTÉRIEURE :

Non spécifié

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Délai
Analyses de perte de fonction Délai: Durée de l'étude	Durée de l'étude
Protéines se liant à l'anémie de Fanconi, produit du gène de complémentation du groupe C (FACC) par chromatographie d'affinité de lysats nucléaires et de cellules entières de cellules normales Délai: Durée de l'étude	Durée de l'étude
Criblage de protéines se liant au produit du gène FACC à l'aide d'anticorps monoclonaux spécifiques aux protéines de transduction du signal et du cycle cellulaire Délai: Durée de l'étude	Durée de l'étude
Microséquençage de protéines uniques Délai: Durée de l'étude	Durée de l'étude
Emplacement du point de blocage en aval spécifique imposé par des molécules antisens utilisant des anticorps spécifiques à la transduction du signal, au cycle cellulaire ou aux protéines de réparation pour la protéine FACC Délai: Durée de l'étude	Durée de l'étude
Affirmation que les points de bloc identifiés sont récapitulés dans les cellules progénitrices du sang périphérique Délai: Durée de l'étude	Durée de l'étude
Identification des défauts fonctionnels dans les cellules stromales hématopoïétiques de l'anémie de Fanconi Délai: Durée de l'étude	Durée de l'étude

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

OHSU Knight Cancer Institute

Collaborateurs

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Les enquêteurs

Chercheur principal: Laura Newell, MD, OHSU Knight Cancer Institute

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 juin 1975

Achèvement primaire (RÉEL)

23 août 2016

Achèvement de l'étude (RÉEL)

23 août 2016

Dates d'inscription aux études

Première soumission

9 mai 2009

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité