色素内镜降低 Lynch 综合征患结直肠肿瘤的风险 (ChromoLynch)

林奇综合征 (LS) 或遗传性非息肉病性结直肠癌 (HNPCC) 是一种常染色体显性遗传疾病，占结直肠癌病例的 1-2%。 LS 是由错配修复 (MMR) 基因 hMLH1、hMSH2、hMSH6 和 hPMS2 之一的种系基因组改变引起的。 在这些突变携带者中，结直肠癌的终生发病率为 20-75%。 患有 LS 相关结直肠癌的个体在几个方面与散发性疾病的个体不同：肿瘤在较早的年龄被诊断出来；大多数肿瘤位于近端结肠；与散发病例相比，发生同时性或异时性结直肠癌的风险增加，预后相对较好。 人们普遍认为，与散发病例一样，LS 相关结直肠癌沿着腺瘤-癌序列发展。 有证据表明，与一般人群相比，LS 患者的腺瘤-癌顺序加快。

在 LS 家族的无症状高危成员中，每 3 年进行一次结肠镜筛查和随后的息肉切除已显示可降低结直肠癌的发病率并提高总体生存率。 然而，在监测计划的这样一个间隔内，已经观察到间隔癌。 因此，目前建议MMR基因突变携带者应从20-25岁或比最早受影响的家庭成员年轻5-10岁开始，每1-2年接受定期结肠镜检查。

LS 腺瘤主要位于近端结肠，经常携带绒毛结构和高度异型增生，这些都是与结直肠癌风险增加相关的标志物。 即使在尺寸小于 5-7 毫米的 LS 腺瘤中，也可能遇到高度异型增生。 因此，识别 LS 中的高风险前驱病变被认为是最重要的。

众所周知，常规结肠镜检查对结直肠肿瘤，尤其是小腺瘤有一定的漏检率。 几年前，色素内镜技术问世。 色素内镜检查通过穿过内窥镜工作通道的喷雾导管将各种染料中的一种喷洒到结肠粘膜上，可对粘膜表面进行详细评估。 靛蓝胭脂红是一种不被吸收且不与表面粘膜发生反应的对比染料。 在 2 项大型随机对照试验中，与传统结肠镜检查相比，色素内镜显着增加了近端结肠小腺瘤的检出率。 最近，在 LS 患者中进行的 2 项试验表明，与传统的结肠镜检查相比，色素内镜检查提高了对腺瘤，特别是扁平病变的检测。 总之，这些数据表明色素内镜检查可能会提高 LS 患者显着肿瘤性结肠病变的检出率。 然而，色素内镜在 LS 患者管理中的真正价值仍有待证明。

本研究的目的是确定色素内镜检查（包括所有检测到的病变的息肉切除术）是否减少结直肠肿瘤的发展以及 LS 患者在随访内镜检查时对结肠切除术的需要。

该研究的结果将表明色素内镜在 LS 患者管理中的价值，以及该技术是否应在当前的监测程序中实施。