Cromoendoscopia para disminuir el riesgo de neoplasia colorrectal en el síndrome de Lynch (ChromoLynch)

El síndrome de Lynch (LS), o cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC), es un trastorno hereditario autosómico dominante que representa el 1-2 % de los casos de cáncer colorrectal. La LS está causada por alteraciones genómicas de la línea germinal en uno de los genes de reparación de errores de emparejamiento (MMR) hMLH1, hMSH2, hMSH6 y hPMS2. La incidencia de cáncer colorrectal a lo largo de la vida es del 20-75 % en estos portadores de mutaciones. Los individuos con cáncer colorrectal asociado con LS difieren de aquellos con enfermedad esporádica en varios aspectos: los tumores se diagnostican a una edad más temprana; la mayoría de los tumores se localiza en el colon proximal; existe un mayor riesgo de desarrollar cánceres colorrectales sincrónicos o metacrónicos y el pronóstico es relativamente favorable en comparación con los casos esporádicos. En general, se acepta que los cánceres colorrectales asociados a SL se desarrollan a lo largo de la secuencia adenoma-carcinoma como en los casos esporádicos. Hay evidencia que sugiere que la secuencia adenoma-carcinoma está acelerada en pacientes con SL en comparación con la población general.

Se ha demostrado que la detección mediante colonoscopia y la posterior extirpación de pólipos en un intervalo de 3 años en miembros asintomáticos en riesgo de familias con LS reducen la incidencia de cáncer colorrectal y mejoran la supervivencia general. Sin embargo, dentro de dicho intervalo en los programas de vigilancia, se han observado cánceres de intervalo. Por lo tanto, actualmente se recomienda que los portadores de la mutación del gen MMR se mantengan bajo vigilancia mediante colonoscopia periódica cada 1-2 años a partir de los 20-25 años o 5-10 años antes que el primer miembro de la familia afectado.

Los adenomas de LS se localizan predominantemente en el colon proximal y con frecuencia tienen una arquitectura vellosa y displasia de alto grado, marcadores que se asocian con un mayor riesgo de desarrollar cáncer colorrectal. Incluso en adenomas de LS menores de 5-7 mm de tamaño, se puede encontrar displasia de alto grado. Por tanto, la identificación de lesiones precursoras de alto riesgo en el SL se considera de suma importancia.

Se sabe que la colonoscopia convencional tiene una cierta tasa de fallos para las neoplasias colorrectales, especialmente los adenomas pequeños. Hace unos años se introdujo la técnica de la cromoendoscopia. La cromoendoscopia, en la que se rocía uno de varios colorantes sobre la mucosa del colon a través de un catéter de rociado que se pasa a través del canal de trabajo del endoscopio, ofrece una evaluación detallada de la superficie de la mucosa. El índigo carmín es una tinción de contraste que no se absorbe y no reacciona con la mucosa superficial. En 2 grandes ensayos controlados aleatorios, la cromoendoscopia aumentó significativamente la detección de pequeños adenomas en el colon proximal en comparación con la colonoscopia convencional. Recientemente, 2 ensayos en pacientes con SL revelaron que la endoscopia cromoscópica mejoró la detección de adenomas, particularmente lesiones planas, en comparación con la colonoscopia convencional. Juntos, estos datos sugieren que la cromoendoscopia puede mejorar las tasas de detección de lesiones colónicas neoplásicas significativas en pacientes con LS. Sin embargo, queda por demostrar el verdadero valor de la cromoendoscopia en el tratamiento de los pacientes con SL.

El objetivo de este estudio es determinar si la cromoendoscopia, incluida la polipectomía de todas las lesiones detectadas, reduce el desarrollo de neoplasia colorrectal y la necesidad de colectomía en pacientes con SL en la endoscopia de seguimiento.

Los resultados del estudio indicarán el valor de la cromoendoscopia en el manejo de pacientes con SL y si la técnica debe implementarse en los procedimientos de vigilancia actuales.