Kromoendoszkópia a kolorektális neoplázia kockázatának csökkentésére Lynch-szindrómában (ChromoLynch)

A Lynch-szindróma (LS) vagy az örökletes non-polyposis colorectalis rák (HNPCC) egy autoszomálisan dominánsan öröklődő betegség, amely a vastagbélrákos esetek 1-2%-át teszi ki. Az LS-t az egyik hMLH1, hMSH2, hMSH6 és hPMS2 mismatch repair (MMR) gének csíravonal genomiális változásai okozzák. A vastag- és végbélrák élethosszig tartó előfordulási gyakorisága ezekben a mutációhordozókban 20-75%. Az LS-vel összefüggő vastag- és végbélrákban szenvedő egyének több szempontból is különböznek a szórványos betegségben szenvedőktől: a daganatokat korábbi életkorban diagnosztizálják; a daganatok többsége a proximális vastagbélben található; fokozott a szinkron vagy metakron vastagbélrák kialakulásának kockázata, és a prognózis a sporadikus esetekhez képest viszonylag kedvező. Általánosan elfogadott, hogy az LS-hez kapcsolódó vastagbélrákok az adenoma-carcinoma szekvencia mentén alakulnak ki, akárcsak szórványos esetekben. Bizonyítékok vannak arra utalva, hogy az adenoma-carcinoma szekvencia felgyorsult az LS-betegekben az általános populációhoz képest.

A kolonoszkópos szűrés és a polipok 3 éves időközönként történő eltávolítása az LS családok tünetmentes, veszélyeztetett tagjainál kimutatta, hogy csökkenti a vastagbélrák előfordulását és javítja az általános túlélést. A felügyeleti programokban azonban egy ilyen intervallumon belül intervallumrákokat figyeltek meg. Ezért jelenleg javasolt az MMR génmutáció hordozóinak rendszeres vastagbéltükrözéssel történő megfigyelése 1-2 évente, 20-25 éves kortól, illetve a legkorábbi érintett családtagnál 5-10 évvel fiatalabb kortól.

Az LS adenomák túlnyomórészt a proximális vastagbélben helyezkednek el, és gyakran boholyos felépítést és magas fokú diszpláziát hordoznak, amelyek a vastagbélrák kialakulásának fokozott kockázatával járnak. Még az 5-7 mm-nél kisebb LS adenomákban is előfordulhat magas fokú diszplázia. Ezért a magas kockázatú prekurzor léziók azonosítása LS-ben kiemelten fontos.

Ismeretes, hogy a hagyományos kolonoszkópia bizonyos hiányosságot mutat a vastagbéldaganatok, különösen a kis adenomák esetében. Néhány éve bevezették a kromoendoszkópia technikáját. A kromoendoszkópia, amelyben az endoszkóp munkacsatornáján átvezetett permetező katéteren keresztül különböző festékek egyikét permetezzük a vastagbél nyálkahártyájára, a nyálkahártya felületének részletes értékelését kínálja. Az indigókármin egy kontrasztfolt, amely nem szívódik fel és nem lép reakcióba a nyálkahártyával. Két nagy randomizált, kontrollos vizsgálatban a kromoendoszkópia szignifikánsan növelte a proximális vastagbélben a kisméretű adenomák kimutatását a hagyományos kolonoszkópiához képest. A közelmúltban LS betegeken végzett 2 vizsgálat kimutatta, hogy a kromoszkópos endoszkópia javította az adenomák, különösen a lapos elváltozások kimutatását a hagyományos kolonoszkópiához képest. Ezek az adatok együttesen arra utalnak, hogy a kromoendoszkópia javíthatja a jelentős daganatos vastagbélléziók kimutatási arányát LS-betegeknél. A kromoendoszkópia valódi értékét azonban az LS-betegek kezelésében még bizonyítani kell.

Ennek a vizsgálatnak a célja annak meghatározása, hogy a kromoendoszkópia, beleértve az összes észlelt elváltozás polipektómiáját, csökkenti-e a colorectalis neoplasia kialakulását és a kolektómia szükségességét LS-betegeknél a követési endoszkópia során.

A vizsgálat eredményei jelzik a kromoendoszkópia értékét az LS-betegek kezelésében, és azt, hogy a technikát alkalmazni kell-e a jelenlegi megfigyelési eljárásokban.