Kromoendoskopia vähentää kolorektaalisen neoplasian riskiä Lynchin oireyhtymässä (ChromoLynch)

Lynchin oireyhtymä (LS) tai perinnöllinen ei-polypoosinen kolorektaalisyöpä (HNPCC) on autosomaalisesti hallitsevasti periytyvä sairaus, joka on 1-2 % paksusuolen syöpätapauksista. LS johtuu ituradan genomimuutoksista yhdessä mismatch repair (MMR) -geeneistä hMLH1, hMSH2, hMSH6 ja hPMS2. Kolorektaalisyövän elinikäinen ilmaantuvuus näillä mutaation kantajilla on 20-75 %. LS:ään liittyvää paksusuolensyöpää sairastavat yksilöt eroavat satunnaista sairautta sairastavista monella tapaa: kasvaimet diagnosoidaan varhaisemmassa iässä; suurin osa kasvaimista sijaitsee proksimaalisessa paksusuolessa; synkronisten tai metakronisten paksusuolen syöpien riski on lisääntynyt ja ennuste on suhteellisen suotuisa satunnaisiin tapauksiin verrattuna. On yleisesti hyväksyttyä, että LS:ään liittyvät paksusuolensyövät kehittyvät pitkin adenooma-karsinoomasekvenssiä, kuten satunnaisissa tapauksissa. On näyttöä siitä, että adenooma-karsinoomasekvenssi on kiihtynyt LS-potilailla verrattuna yleiseen väestöön.

Kolonoskopinen seulonta ja myöhempi polyyppien poistaminen 3 vuoden välein LS-perheiden oireettomilla riskiryhmillä on osoittanut vähentävän paksusuolen syövän ilmaantuvuutta ja parantavan yleistä eloonjäämistä. Tällaisen aikavälin sisällä valvontaohjelmissa on kuitenkin havaittu aikavälisyöpiä. Siksi tällä hetkellä suositellaan, että MMR-geenimutaatioiden kantajia seurataan säännöllisellä kolonoskopialla 1-2 vuoden välein alkaen 20-25-vuotiaasta tai 5-10 vuotta nuoremmasta perheenjäsenestä.

LS-adenoomit sijaitsevat pääasiassa proksimaalisessa paksusuolessa, ja niissä on usein villoinen rakenne ja korkealaatuinen dysplasia, jotka liittyvät lisääntyneeseen paksusuolensyövän riskiin. Jopa alle 5-7 mm kooltaan LS-adenoomissa voidaan kohdata korkealaatuista dysplasiaa. Siksi korkean riskin esiastevaurioiden tunnistamista LS:ssä pidetään erittäin tärkeänä.

Tiedetään, että tavanomaisella kolonoskopialla on tietty ohitusaste kolorektaalisissa kasvaimissa, erityisesti pienissä adenoomissa. Muutama vuosi sitten otettiin käyttöön kromoendoskopiatekniikka. Kromoendoskopia, jossa yksi erilaisista väriaineista ruiskutetaan paksusuolen limakalvolle suihkekatetrin kautta, joka viedään endoskoopin työkanavan läpi, tarjoaa yksityiskohtaisen arvioinnin limakalvon pinnasta. Indigokarmiini on kontrastiväri, joka ei imeydy eikä reagoi pinnan limakalvon kanssa. Kahdessa suuressa satunnaistetussa kontrolloidussa tutkimuksessa kromoendoskopia lisäsi merkittävästi pienten adenoomien havaitsemista proksimaalisessa paksusuolessa verrattuna tavanomaiseen kolonoskopiaan. Äskettäin kahdessa LS-potilailla tehdyssä tutkimuksessa paljastettiin, että kromoskooppinen endoskopia paransi adenoomien, erityisesti litteiden leesioiden, havaitsemista tavanomaiseen kolonoskopiaan verrattuna. Yhdessä nämä tiedot viittaavat siihen, että kromoendoskopia voi parantaa merkittävien neoplastisten paksusuolen leesioiden havaitsemisastetta LS-potilailla. Kromoendoskopian todellinen arvo LS-potilaiden hoidossa on kuitenkin vielä osoittamatta.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on selvittää, vähentääkö kromoendoskopia, mukaan lukien kaikkien havaittujen leesioiden polypektomia, kolorektaalisen neoplasian kehittymistä ja kolektomian tarvetta LS-potilailla seurantaendoskopiassa.

Tutkimuksen tulokset osoittavat kromoendoskopian arvon LS-potilaiden hoidossa ja sen, tulisiko tekniikka ottaa käyttöön nykyisissä seurantamenetelmissä.