接受乳腺癌预防临床试验 NSABP-P-1 或 NSABP-P-2 治疗的高危绝经后妇女血样研究

目标：

基本的

• 在全基因组关联研究中根据单核苷酸多态性 (SNP) 确定与乳腺事件（即浸润性乳腺癌或原位导管癌的发生）相关的基因，在高风险发展乳腺的白人女性中在 NSABP-P-1 或 NSABP-P-2 乳腺癌预防临床试验中接受过选择性雌激素受体调节剂 (SERM)（即他莫昔芬或雷洛昔芬）的癌症患者。
• 确定 CYP2D6 代谢状态（包括基因型和同时使用 CYP2D6 抑制剂的状态）对接受他莫昔芬或雷洛昔芬的参与者的乳腺癌事件的影响。

中学

• 探讨一个区域内的多个 SNP 是否与乳房事件独立相关。
• 探讨 SNP 之间是否存在会增加乳房事件风险的相互作用。
• 探讨主要目标中确定的任何 SNP 是否与随机治疗在乳腺事件风险方面存在相互作用。
• 鉴定可能影响雌激素依赖性染色体表达 (CTSO) 4 和 16 (ZNF423) 和/或与 BRCA1 表达的关系的罕见变异。

大纲：根据 CYP2D6 基因型和 CYP2D6 代谢状态对样本进行分层。

在一项全基因组关联研究中分析从先前收集的血液样本中提取的 DNA，并将其与未经历过乳房事件的患者的 2 个对照样本进行比较。 DNA 样本用于识别和分析单核苷酸多态性。

此外，还进行了探索性分析，根据侵入性和非侵入性疾病、ER 状态、PgR 状态、组织学类型和 TMN 分期检查 CYP2D6 代谢状态对乳腺癌事件的影响。