Изучение образцов крови женщин в постменопаузе с высоким риском, получавших лечение в рамках клинических испытаний по профилактике рака молочной железы NSABP-P-1 или NSABP-P-2

ЦЕЛИ:

Начальный

• Выявить гены, связанные с заболеваниями молочной железы (т. е. возникновением инвазивного рака молочной железы или протоковой карциномы in situ) с точки зрения однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в полногеномном ассоциативном исследовании у женщин европеоидной расы с высоким риском развития молочной железы. рак, которые получали селективный модулятор рецептора эстрогена (SERM) (например, тамоксифен или ралоксифен) в клинических испытаниях по профилактике рака молочной железы NSABP-P-1 ИЛИ NSABP-P-2.
• Определить влияние статуса метаболизатора CYP2D6, который включает генотип и статус одновременного применения ингибиторов CYP2D6, на развитие рака молочной железы у участников, получающих либо тамоксифен, либо ралоксифен.

Среднее

• Чтобы выяснить, независимо ли несколько SNP в регионе связаны с заболеванием молочной железы.
• Изучить, есть ли взаимодействия между SNP, которые увеличивают риск заболевания молочной железы.
• Изучить, есть ли взаимодействие каких-либо SNP, определенных в основной задаче, с рандомизированным лечением с точки зрения риска развития рака молочной железы.
• Выявить редкие варианты, которые могут влиять на эстроген-зависимую экспрессию хромосом (CTSO) 4 и 16 (ZNF423) и/или связь с экспрессией BRCA1.

ПЛАН: Образцы стратифицированы в соответствии с генотипом CYP2D6 и статусом метаболизатора CYP2D6.

ДНК, извлеченная из ранее собранных образцов крови, анализируется в рамках полногеномного ассоциативного исследования и сравнивается с 2 контрольными образцами от пациентов, у которых не было проблем с молочными железами. Образцы ДНК используются для выявления и анализа однонуклеотидных полиморфизмов.

Кроме того, проводятся исследовательские анализы для изучения влияния статуса метаболизатора CYP2D6 на события рака молочной железы в зависимости от инвазивного и неинвазивного заболевания, статуса ER, статуса PgR, гистологического типа и стадии TMN.