体育锻炼对 NF1 患儿的骨骼和肌肉质量、肌肉力量和运动协调的影响

Ras 通路的疾病具有显着的表型重叠，包括努南综合征、心面皮肤综合征（CFC 综合征）、Legius 综合征、Costello 综合征和 1 型神经纤维瘤病（NF1）。 NF1 是儿童期最常见的遗传病之一，发病率为 1/3000。 NF1 与骨骼异常有关，例如身材矮小、脊柱侧凸和长骨骨折不愈合。 我们最近报道说，患有 NF1 的儿童骨骼和肌肉结构异常，表现为骨矿物质密度降低、骨强度降低和肌肉量减少，所有这些都可能使他们容易发生骨折和脊柱侧凸（Stevenson 等人，2005 年、2007 年） , 2009). 我们的初步数据显示，患有 NF1 的儿童运动协调能力和肌肉力量较差，可能继发于异常的神经运动学习。 我们假设运动协调能力差和肌肉力量下降是导致 NF1 骨质减少的原因。 我们的目标是确定有效的非侵入性策略，以改善患有 Ras 通路障碍的儿童的运动协调、肌肉力量以及骨骼和肌肉结构，以期减少骨折并提高身体活动水平。 增强式体能训练包括快速、高强度、负重运动，是对这些儿童使用的一种令人鼓舞的干预措施。