Effekter av fysisk trening på bein- og muskelkvalitet, muskelstyrke og motorisk koordinasjon hos barn med NF1

Forstyrrelser i Ras-banen har betydelig fenotypisk overlapping og inkluderer Noonan-syndrom, kardiofasiokutant syndrom (CFC-syndrom), Legius-syndrom, Costello-syndrom og nevrofibromatose type 1 (NF1). NF1 er en av de vanligste genetiske lidelsene som oppstår i barndommen med en forekomst på 1/3000. NF1 er assosiert med skjelettavvik som kortvoksthet, skoliose og langt beinbrudd med ikke-forening. Vi rapporterte nylig at barn med NF1 har abnormiteter i bein- og muskelarkitektur, noe som fremgår av redusert beinmineraltetthet, redusert beinstyrke og lav muskelmasse, som alle kan disponere dem for brudd og skoliose (Stevenson et al., 2005, 2007) , 2009). Våre foreløpige data viser at barn med NF1 har dårlig motorisk koordinasjon og muskelstyrke, potensielt sekundært til unormal nevromotorisk læring. Vi antar at dårlig motorisk koordinasjon og redusert muskelstyrke bidrar til osteopenien i NF1. Målet vårt er å identifisere effektive og ikke-invasive strategier for å forbedre motorisk koordinasjon, muskelstyrke og bein- og muskelarkitektur hos barn med forstyrrelser i Ras-banen, i håp om å redusere brudd og forbedre fysisk aktivitetsnivå. Plyometrisk fysisk trening består av raske, høyintensive, vektbærende bevegelser, og er en oppmuntrende intervensjon for bruk hos disse barna.