Влияние физических тренировок на качество костей и мышц, мышечную силу и координацию движений у детей с NF1

Нарушения пути Ras имеют значительное фенотипическое перекрытие и включают синдром Нунан, сердечно-кожный синдром (синдром CFC), синдром Легиуса, синдром Костелло и нейрофиброматоз типа 1 (NF1). NF1 является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний, проявляющихся в детском возрасте с частотой 1/3000. NF1 связан с аномалиями скелета, такими как низкий рост, сколиоз и переломы длинных костей с несращением. Недавно мы сообщили, что дети с NF1 имеют аномалии костной и мышечной архитектуры, о чем свидетельствует снижение минеральной плотности костей, снижение прочности костей и низкая мышечная масса, что может предрасполагать их к переломам и сколиозу (Stevenson et al., 2005, 2007). , 2009). Наши предварительные данные показывают, что дети с NF1 имеют плохую координацию движений и мышечную силу, потенциально вторичные по отношению к аномальному нейромоторному обучению. Мы предполагаем, что плохая координация движений и снижение мышечной силы способствуют остеопении при НФ1. Наша цель состоит в том, чтобы определить эффективные и неинвазивные стратегии для улучшения координации движений, мышечной силы и костно-мышечной архитектуры у детей с нарушениями пути Ras, в надежде уменьшить количество переломов и улучшить уровень физической активности. Плиометрическая физическая тренировка состоит из быстрых, высокоинтенсивных движений с весовой нагрузкой и является стимулирующей мерой для использования у таких детей.