Effekter av fysisk träning på ben- och muskelkvalitet, muskelstyrka och motorisk koordination hos barn med NF1

Störningar i Ras-vägen har betydande fenotypisk överlappning och inkluderar Noonans syndrom, kardiofaciokutant syndrom (CFC-syndrom), Legius syndrom, Costellos syndrom och neurofibromatos typ 1 (NF1). NF1 är en av de vanligaste genetiska störningarna som uppträder i barndomen med en incidens på 1/3000. NF1 är associerat med skelettavvikelser såsom kortväxthet, skolios och långa benfrakturer med icke-union. Vi rapporterade nyligen att barn med NF1 har abnormiteter i ben- och muskelarkitektur, vilket framgår av minskad benmineraldensitet, minskad benstyrka och låg muskelmassa, vilket alla kan predisponera dem för frakturer och skolios (Stevenson et al., 2005, 2007) , 2009). Våra preliminära data visar att barn med NF1 har dålig motorisk koordination och muskelstyrka, potentiellt sekundärt till onormal neuromotorisk inlärning. Vi antar att dålig motorisk koordination och minskad muskelstyrka bidrar till osteopenin i NF1. Vårt mål är att identifiera effektiva och icke-invasiva strategier för att förbättra motorisk koordination, muskelstyrka och ben- och muskelarkitektur hos barn med störningar i Ras-banan, i hopp om att minska frakturer och förbättra fysiska aktivitetsnivåer. Plyometrisk fysisk träning består av snabba, högintensiva, viktbärande rörelser och är en uppmuntrande intervention för dessa barn.