Fyysisen harjoittelun vaikutukset luiden ja lihasten laatuun, lihasvoimaan ja motoriseen koordinaatioon lapsilla, joilla on NF1

Ras-reitin häiriöillä on merkittävä fenotyyppinen päällekkäisyys, ja niitä ovat Noonanin oireyhtymä, Cardiofaciokutaaninen oireyhtymä (CFC-oireyhtymä), Legius-oireyhtymä, Costello-oireyhtymä ja tyypin 1 neurofibromatoosi (NF1). NF1 on yksi yleisimmistä lapsuudessa esiintyvistä perinnöllisistä sairauksista, jonka ilmaantuvuus on 1/3000. NF1 liittyy luuston poikkeavuuksiin, kuten lyhytkasvuisuuteen, skolioosiin ja pitkän luun murtumaan, jos luun murtuma ei liity. Ilmoitimme äskettäin, että NF1-tautia sairastavilla lapsilla on poikkeavuuksia luun ja lihasten rakenteessa, mistä on osoituksena alentunut luun mineraalitiheys, heikentynyt luun vahvuus ja alhainen lihasmassa, jotka kaikki voivat altistaa heidät murtumille ja skolioosille (Stevenson et al., 2005, 2007). , 2009). Alustavat tietomme osoittavat, että NF1-tautia sairastavilla lapsilla on huono motorinen koordinaatio ja lihasvoima, mikä saattaa olla toissijaista epänormaalille neuromotoriselle oppimiselle. Oletamme, että huono motorinen koordinaatio ja heikentynyt lihasvoima vaikuttavat NF1:n osteopeniaan. Tavoitteemme on tunnistaa tehokkaita ja ei-invasiivisia strategioita motorisen koordinaation, lihasvoiman sekä luun ja lihasten arkkitehtuurin parantamiseksi lapsilla, joilla on Ras-reittihäiriöitä, toivoen murtumien vähentämistä ja fyysisen aktiivisuuden parantamista. Plyometrinen fyysinen harjoittelu koostuu nopeista, intensiivisistä, painoa kantavista liikkeistä, ja se on rohkaiseva toimenpide näiden lasten käyttöön.