Effecten van fysieke training op bot- en spierkwaliteit, spierkracht en motorische coördinatie bij kinderen met NF1

Aandoeningen van de Ras-route hebben een significante fenotypische overlap en omvatten Noonan-syndroom, Cardiofaciocutaan syndroom (CFC-syndroom), Legius-syndroom, Costello-syndroom en neurofibromatose type 1 (NF1). NF1 is met een incidentie van 1/3000 een van de meest voorkomende genetische aandoeningen in de kindertijd. NF1 wordt geassocieerd met skeletafwijkingen zoals kleine gestalte, scoliose en lange botbreuken met non-union. We hebben onlangs gemeld dat kinderen met NF1 afwijkingen hebben in de bot- en spierarchitectuur, zoals blijkt uit verminderde botmineraaldichtheid, verminderde botsterkte en lage spiermassa, die allemaal vatbaar kunnen zijn voor fracturen en scoliose (Stevenson et al., 2005, 2007 , 2009). Onze voorlopige gegevens laten zien dat kinderen met NF1 een slechte motorische coördinatie en spierkracht hebben, mogelijk secundair aan abnormaal neuromotorisch leren. We veronderstellen dat slechte motorische coördinatie en verminderde spierkracht bijdragen aan de osteopenie in NF1. Ons doel is om effectieve en niet-invasieve strategieën te identificeren om de motorische coördinatie, spierkracht en bot- en spierarchitectuur te verbeteren bij kinderen met aandoeningen van de Ras-route, in de hoop breuken te verminderen en fysieke activiteitsniveaus te verbeteren. Plyometrische fysieke training bestaat uit snelle, zeer intensieve, gewichtdragende bewegingen en is een bemoedigende interventie voor gebruik bij deze kinderen.