Efectos del entrenamiento físico sobre la calidad ósea y muscular, la fuerza muscular y la coordinación motora en niños con NF1

Los trastornos de la vía Ras tienen una superposición fenotípica significativa e incluyen el síndrome de Noonan, el síndrome cardiofaciocutáneo (síndrome CFC), el síndrome de Legius, el síndrome de Costello y la neurofibromatosis tipo 1 (NF1). NF1 es uno de los trastornos genéticos más comunes que se presentan en la infancia con una incidencia de 1/3000. La NF1 se asocia con anomalías esqueléticas, como baja estatura, escoliosis y fracturas de huesos largos con falta de unión. Recientemente informamos que los niños con NF1 tienen anomalías en la arquitectura ósea y muscular, como lo demuestra la disminución de la densidad mineral ósea, la disminución de la fuerza ósea y la baja masa muscular, todo lo cual puede predisponerlos a fracturas y escoliosis (Stevenson et al., 2005, 2007). , 2009). Nuestros datos preliminares muestran que los niños con NF1 tienen una coordinación motora y una fuerza muscular deficientes, potencialmente secundarias a un aprendizaje neuromotor anormal. Nuestra hipótesis es que la mala coordinación motora y la disminución de la fuerza muscular contribuyen a la osteopenia en la NF1. Nuestro objetivo es identificar estrategias efectivas y no invasivas para mejorar la coordinación motora, la fuerza muscular y la arquitectura ósea y muscular en niños con trastornos de la vía Ras, con la esperanza de disminuir las fracturas y mejorar los niveles de actividad física. El entrenamiento físico pliométrico consiste en movimientos de soporte de peso rápidos y de alta intensidad, y es una intervención alentadora para su uso en estos niños.