临床，分子和通过LRRK2突变的神经影像学 (LRRK2)

除了帕金森氏病（PD）外，它还存在罕见的帕金森氏综合症在临床上接近PD，这与Mendelian实体相对应。 常染色体显性形式主要与α突触核蛋白和LRRK2/dardarin基因的突变有关，而常染色体隐性形式是由于Parkin，Pink1和DJ-1基因的突变引起的。 在临床，遗传和代谢“ AU计划”上，该实体仍然未知。

整个国家网络由15个专业运动障碍中心组成，由Pitié-Salpêtrière医院（Alexis Brice）的神经遗传学参考中心团队协调，我们建议精确确定相对频率，分子基础和功能性神经模仿的相对频率， LRRK2基因突变，最常见于常染色体显性形式。 由于这种帕金森综合症的相对稀有性，我们将对国家网络（300例孤立病例和300个家庭）和前瞻性研究进行回顾性研究。 该网络将使用精确的诊断工具每年招募100例孤立病例和40例家族病例。 遗传分析将评估法国人群中LRRK2突变及其光谱的相对频率。 将进行表型基因型相关性以更好地定向分子诊断，以改善遗传咨询并降低这些分析的成本。 在LRRK2突变的情况下，将向这些家庭提出遗传研究，并针对高危病例进行特定的护理。 将提出对患者和高危病例的详细表型评估（神经系统，神经精神和行为和行为），在Cicpitié-salpêtrière以及成像中也提出了15例患者和40名亲戚（20名携带者和20个携带者和20个非携带者） LRRK2突变）。 TEP研究将评估多巴胺能功能（氟dapepa捕获），并将测量多巴胺转运蛋白（DAT）。 结构性MRI评估将寻找可能相关的结构形态异常。 在运动实现过程中，功能性MRI评估将搜索运动电路的功能障碍。 这些检查将在两年的间隔内进行，以欣赏疾病的演变。 这项研究将使由于LRRK2突变引起的帕金森氏综合症，并更好地表征了症状相位阶段，这在特发性PD中受到争议。 该项目的可行性是通过协作中心的专业知识以及包括回顾性队列的，合并到了前瞻性队列的，这将允许招募足够的患者和处于稀有遗传实体的处于危险的亲属。