儿童生长激素治疗的观察性研究 (GeNeSIS)
2019年2月11日 更新者：Eli Lilly and Company
矮小症国际研究的遗传学和神经内分泌学 (GeNeSIS)
GeNeSIS 是一项开放标签、跨国、多中心、观察性研究，旨在评估 Humatrope 治疗的安全性和有效性。
GeNeSIS 是一个模块化程序，包括：
- 核心研究：在观察环境中评估 Humatrope 的安全性和有效性
- 遗传分析子研究：研究生长激素 (GH) 缺乏和非 GH 缺乏性生长障碍的遗传缺陷
- 生长预测子研究：致力于验证和改进特定模型以准确预测对 GH 的生长反应
- 矮身材同源盒基因 (SHOX) 缺陷子研究：阐明因 SHOX 基因丢失或突变而患有 SHOX 缺陷的参与者（包括患有特纳综合征的参与者）的临床、内分泌和放射学特征
- 肿瘤子研究：表征肿瘤疾病的自然史，特别是与原发性肿瘤的复发/进展或有肿瘤病史的儿童继发性肿瘤的发展有关
研究概览
地位
完全的
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
22845
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1天 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
诊所和私人诊所
描述
纳入标准：
参与 GeNeSIS 的所有参与者都必须参加核心研究。 获得书面同意发布信息的参与者如果符合以下任何纳入准则，则可以进入核心研究：
- 用 Humatrope 治疗以改善生长。
- 有肿瘤病史或患有任何 SHOX 缺陷相关疾病的参与者未接受生长激素治疗。
排除标准：
- 骨骺闭合的参与者没有资格参加 GeNeSIS。 但是，如果在参与研究期间发生骨骺闭合，参与者可能会留在研究中。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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处理过的
接受生长激素治疗以改善生长的参与者
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剂量、频率和持续时间由主治医师决定。
其他名称：
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未经处理
存在肿瘤疾病或有肿瘤病史的未经治疗的参与者评估为内分泌或生长障碍或任何 SHOX 缺乏相关疾病
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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接受 GH 治疗的参与者中的 2 型糖尿病
大体时间：15年级
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15年级
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没有既往癌症病史的参与者的原发性恶性肿瘤
大体时间：15年级
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由于涉及的参与者人数少，未治疗和治疗组未知，因此未提供数据且无法计算。
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15年级
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诊断组的最终高度 (FH) 增益
大体时间：通过年 15 的基线
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标准偏差分数 (SDS) 报告与年龄和性别平均值的标准偏差数量（正常范围为 -2 至 +2 SDS）。
身高 SDS 是通过从个体身高值中减去总体平均值，然后将该差值除以总体标准差得出的。
更高的高度 SDS 值表示更高的高度。
由于涉及的参与者人数少，未治疗和治疗组未知，因此未提供数据且无法计算。
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通过年 15 的基线
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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垂体发育相关基因缺陷参与者的百分比
大体时间：通过年 15 的基线
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具有与垂体发育相关的遗传缺陷的参与者的百分比。
基因包括但不限于 GH1、生长激素释放激素受体 (GHRHR)、在胚胎干细胞中表达的同源盒基因 (HESX1)、LIM 同源盒 3 (LHX3)、POU 结构域、第 1 类、转录因子 1 (POU1F1) 和Pit1 的先知 (PROP1)。
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通过年 15 的基线
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预测的第一年身高增长与实际第一年身高增长
大体时间：通过年 15 的基线
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预测值和观察值的影响有限，这是每个参与者预测的身高增长与观察到的身高增长的比较方式，最好由 R 平方估计。
估计参数不是 R2 数据的正确格式。
R2 可以取 0 到 1 之间的值，接近 0 的值表示拟合不佳，而接近 1 的值表示完美拟合
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通过年 15 的基线
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SHOX 缺陷参与者人体测量值从基线到最终高度的变化
大体时间：基线，15 年
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基线，15 年
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儿童癌症幸存者中复发性肿瘤和继发性肿瘤参与者的百分比
大体时间：通过年 15 的基线
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儿童癌症幸存者中原发性肿瘤疾病复发/进展和/或继发性肿瘤发展的参与者百分比。
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通过年 15 的基线
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患有新发肿瘤的参与者的百分比
大体时间：通过年 15 的基线
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没有既往肿瘤形成史的新发肿瘤性疾病参与者的百分比。
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通过年 15 的基线
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患有不同矮身材诊断的生长激素治疗儿童的糖尿病 (DM)
大体时间：通过年 15 的基线
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通过年 15 的基线
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Child CJ, Zimmermann AG, Chrousos GP, Cummings E, Deal CL, Hasegawa T, Jia N, Lawrence S, Linglart A, Loche S, Maghnie M, Perez Sanchez J, Polak M, Predieri B, Richter-Unruh A, Rosenfeld RG, Yeste D, Yorifuji T, Blum WF. Safety Outcomes During Pediatric GH Therapy: Final Results From the Prospective GeNeSIS Observational Program. J Clin Endocrinol Metab. 2019 Feb 1;104(2):379-389. doi: 10.1210/jc.2018-01189.
- Deal C, Kirsch S, Chanoine JP, Lawrence S, Cummings E, Rosolowsky ET, Marks SD, Jia N, Child CJ; GeNeSIS National Board on behalf of the GeNeSIS Canada Investigators. Growth hormone treatment of Canadian children: results from the GeNeSIS phase IV prospective observational study. CMAJ Open. 2018 Sep 10;6(3):E372-E383. doi: 10.9778/cmajo.20180020. Print 2018 Jul-Sep.
- Quigley CA, Child CJ, Zimmermann AG, Rosenfeld RG, Robison LL, Blum WF. Mortality in Children Receiving Growth Hormone Treatment of Growth Disorders: Data From the Genetics and Neuroendocrinology of Short Stature International Study. J Clin Endocrinol Metab. 2017 Sep 1;102(9):3195-3205. doi: 10.1210/jc.2017-00214.
- Blum WF, Deal C, Zimmermann AG, Shavrikova EP, Child CJ, Quigley CA, Drop SL, Cutler GB Jr, Rosenfeld RG. Development of additional pituitary hormone deficiencies in pediatric patients originally diagnosed with idiopathic isolated GH deficiency. Eur J Endocrinol. 2013 Nov 22;170(1):13-21. doi: 10.1530/EJE-13-0643. Print 2014 Jan.
- Deal C, Hasselmann C, Pfaffle RW, Zimmermann AG, Quigley CA, Child CJ, Shavrikova EP, Cutler GB Jr, Blum WF. Associations between pituitary imaging abnormalities and clinical and biochemical phenotypes in children with congenital growth hormone deficiency: data from an international observational study. Horm Res Paediatr. 2013;79(5):283-92. doi: 10.1159/000350829. Epub 2013 May 16.
- Child CJ, Zimmermann AG, Scott RS, Cutler GB Jr, Battelino T, Blum WF; GeNeSIS International Advisory Board. Prevalence and incidence of diabetes mellitus in GH-treated children and adolescents: analysis from the GeNeSIS observational research program. J Clin Endocrinol Metab. 2011 Jun;96(6):E1025-34. doi: 10.1210/jc.2010-3023. Epub 2011 Apr 13. Erratum In: J Clin Endocrinol Metab. 2011 Aug;96(8):2624.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
1999年4月1日
初级完成 (实际的)
2015年9月1日
研究完成 (实际的)
2015年9月1日
研究注册日期
首次提交
2010年2月25日
首先提交符合 QC 标准的
2010年3月16日
首次发布 (估计)
2010年3月17日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2019年5月13日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2019年2月11日
最后验证
2018年7月1日
更多信息
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