Estudio observacional del tratamiento con somatropina en niños (GeNeSIS)
11 de febrero de 2019 actualizado por: Eli Lilly and Company
El Estudio Internacional de Genética y Neuroendocrinología de la Baja Estatura (GeNeSIS)
GeNeSIS es un estudio observacional de etiqueta abierta, multinacional y multicéntrico para evaluar la seguridad y la eficacia del tratamiento con Humatrope.
GeNeSIS es un programa modular que incluye:
- Estudio central: evaluación de la seguridad y eficacia de Humatrope en el entorno de observación
- Subestudio de análisis genético: investigación de los defectos genéticos subyacentes a la deficiencia de la hormona del crecimiento (GH) y los trastornos del crecimiento sin deficiencia de GH
- Subestudio de predicción de crecimiento: trabajar para validar y refinar modelos específicos para predecir con precisión la respuesta de crecimiento a la GH
- Subestudio de deficiencia del gen que contiene Homeobox de baja estatura (SHOX): aclaración de las características clínicas, endocrinas y radiológicas de los participantes con deficiencia de SHOX debido a la pérdida o mutación del gen SHOX (incluidos los participantes con síndrome de Turner)
- Subestudio de neoplasia: para caracterizar la historia natural de la enfermedad neoplásica, especialmente en relación con la recurrencia/progresión de la neoplasia primaria o el desarrollo de una neoplasia secundaria en niños con antecedentes de neoplasia
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
22845
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 día y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Clínicas y consultorios privados
Descripción
Criterios de inclusión:
Todos los participantes que participen en GeNeSIS deben estar inscritos en el estudio principal. Los participantes para quienes se proporciona un consentimiento por escrito para divulgar información pueden ingresar al estudio central si cumplen con alguna de las siguientes pautas de inclusión:
- Tratamiento con Humatrope para la mejora del crecimiento.
- Ningún tratamiento con somatropina en participantes con antecedentes de neoplasia o en aquellos con cualquier trastorno relacionado con la deficiencia de SHOX.
Criterio de exclusión:
- Los participantes con epífisis cerradas no son elegibles para participar en GeNeSIS. Sin embargo, los participantes pueden permanecer en el estudio si se produce el cierre de las epífisis durante la participación en el estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Tratado
Participantes tratados con somatropina para mejorar el crecimiento
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Dosis, frecuencia y duración a criterio del médico tratante.
Otros nombres:
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Sin tratar
Participantes no tratados con presencia o antecedentes de enfermedad neoplásica evaluada por trastorno endocrino o del crecimiento o con cualquier trastorno relacionado con la deficiencia de SHOX
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Diabetes mellitus tipo 2 en participantes tratados con GH
Periodo de tiempo: Año 15
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Año 15
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Neoplasias malignas primarias en participantes sin antecedentes previos de cáncer
Periodo de tiempo: Año 15
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Debido al pequeño número de participantes involucrados, grupos de tratamiento no tratados y desconocidos, no se proporcionaron datos y no se pudieron calcular.
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Año 15
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Ganancia de altura final (FH) por grupo de diagnóstico
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el año 15
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La puntuación de desviación estándar (SDS) informa el número de desviaciones estándar de la media para la edad y el sexo para una medición individual (el rango normal es -2 a +2 SDS).
La altura SDS se obtiene restando la media de la población del valor de la altura del individuo y luego dividiendo esa diferencia por la desviación estándar de la población.
Los valores SDS de mayor altura indican mayor altura.
Debido al pequeño número de participantes involucrados, grupos de tratamiento no tratados y desconocidos, no se proporcionaron datos y no se pudieron calcular.
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Línea de base hasta el año 15
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Porcentaje de participantes con defectos en los genes asociados con el desarrollo de la hipófisis
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el año 15
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Porcentaje de participantes con defectos genéticos asociados al desarrollo hipofisario.
Los genes incluían, entre otros, GH1, receptor de la hormona liberadora de la hormona del crecimiento (GHRHR), gen Homeobox expresado en células madre embrionarias (HESX1), homeobox 3 de LIM (LHX3), dominio POU, clase 1, factor de transcripción 1 (POU1F1) y Profeta de Pit1 (PROP1).
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Línea de base hasta el año 15
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Ganancia de altura prevista para el primer año versus ganancia de altura real para el primer año
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el año 15
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El valor para el pronosticado y el observado es de importancia limitada, es cómo se compara la ganancia de altura pronosticada versus la observada de cada participante y esto se estima mejor mediante el R-cuadrado.
Un parámetro de estimación no sería un formato correcto para los datos R2.
R2 puede tomar valores entre 0 y 1 con valores más cercanos a 0 que representan un mal ajuste mientras que valores más cercanos a 1 representan un ajuste perfecto
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Línea de base hasta el año 15
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Cambio desde la altura inicial hasta la altura final en medidas antropométricas para participantes con deficiencia de SHOX
Periodo de tiempo: Línea de base, año 15
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Línea de base, año 15
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Porcentaje de participantes con neoplasias recurrentes y segundas neoplasias en sobrevivientes de cáncer infantil
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el año 15
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Porcentaje de participantes con recurrencia/progresión de enfermedad neoplásica primaria y/o desarrollo de neoplasias secundarias en sobrevivientes de cáncer infantil.
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Línea de base hasta el año 15
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Porcentaje de participantes con neoplasias de novo
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el año 15
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Porcentaje de participantes con desarrollo de enfermedad neoplásica de novo sin antecedentes de neoplasia previa.
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Línea de base hasta el año 15
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Diabetes mellitus (DM) en niños tratados con somatropina con diferentes diagnósticos de talla baja
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el año 15
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Línea de base hasta el año 15
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Child CJ, Zimmermann AG, Chrousos GP, Cummings E, Deal CL, Hasegawa T, Jia N, Lawrence S, Linglart A, Loche S, Maghnie M, Perez Sanchez J, Polak M, Predieri B, Richter-Unruh A, Rosenfeld RG, Yeste D, Yorifuji T, Blum WF. Safety Outcomes During Pediatric GH Therapy: Final Results From the Prospective GeNeSIS Observational Program. J Clin Endocrinol Metab. 2019 Feb 1;104(2):379-389. doi: 10.1210/jc.2018-01189.
- Deal C, Kirsch S, Chanoine JP, Lawrence S, Cummings E, Rosolowsky ET, Marks SD, Jia N, Child CJ; GeNeSIS National Board on behalf of the GeNeSIS Canada Investigators. Growth hormone treatment of Canadian children: results from the GeNeSIS phase IV prospective observational study. CMAJ Open. 2018 Sep 10;6(3):E372-E383. doi: 10.9778/cmajo.20180020. Print 2018 Jul-Sep.
- Quigley CA, Child CJ, Zimmermann AG, Rosenfeld RG, Robison LL, Blum WF. Mortality in Children Receiving Growth Hormone Treatment of Growth Disorders: Data From the Genetics and Neuroendocrinology of Short Stature International Study. J Clin Endocrinol Metab. 2017 Sep 1;102(9):3195-3205. doi: 10.1210/jc.2017-00214.
- Blum WF, Deal C, Zimmermann AG, Shavrikova EP, Child CJ, Quigley CA, Drop SL, Cutler GB Jr, Rosenfeld RG. Development of additional pituitary hormone deficiencies in pediatric patients originally diagnosed with idiopathic isolated GH deficiency. Eur J Endocrinol. 2013 Nov 22;170(1):13-21. doi: 10.1530/EJE-13-0643. Print 2014 Jan.
- Deal C, Hasselmann C, Pfaffle RW, Zimmermann AG, Quigley CA, Child CJ, Shavrikova EP, Cutler GB Jr, Blum WF. Associations between pituitary imaging abnormalities and clinical and biochemical phenotypes in children with congenital growth hormone deficiency: data from an international observational study. Horm Res Paediatr. 2013;79(5):283-92. doi: 10.1159/000350829. Epub 2013 May 16.
- Child CJ, Zimmermann AG, Scott RS, Cutler GB Jr, Battelino T, Blum WF; GeNeSIS International Advisory Board. Prevalence and incidence of diabetes mellitus in GH-treated children and adolescents: analysis from the GeNeSIS observational research program. J Clin Endocrinol Metab. 2011 Jun;96(6):E1025-34. doi: 10.1210/jc.2010-3023. Epub 2011 Apr 13. Erratum In: J Clin Endocrinol Metab. 2011 Aug;96(8):2624.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de abril de 1999
Finalización primaria (Actual)
1 de septiembre de 2015
Finalización del estudio (Actual)
1 de septiembre de 2015
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
25 de febrero de 2010
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de marzo de 2010
Publicado por primera vez (Estimar)
17 de marzo de 2010
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
13 de mayo de 2019
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de febrero de 2019
Última verificación
1 de julio de 2018
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2712
- B9R-EW-GDFC (Otro identificador: ELI Lilly and Company)
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .