Duchenne 肌营养不良症和 Becker 肌营养不良症心脏病的修复 (REVERSE-DBMD)

该临床试验的重点是抗肌萎缩蛋白缺乏引起的心血管疾病。 抗肌萎缩蛋白通常定位于肌肉细胞膜，在那里它与包括神经元一氧化氮合酶 (nNOS) 在内的蛋白质复合物相互作用。 DMD 基因突变会导致抗肌萎缩蛋白的丢失以及 nNOS 的错误定位和活性降低，从而降低环磷酸鸟苷 (cGMP) 及其下游效应蛋白激酶 G 的活性。 我们的小组和其他人已经表明，抑制磷酸二酯酶 5 (PDE5) 可在心力衰竭动物模型中导致有利的心脏重塑和改善血管张力。

这将是一项为期 6 个月的 2 期、随机、双盲、安慰剂对照的单中心研究，随后是 6 个月的开放标签期，所有入选受试者均接受 Revatio（一种 PDE5 抑制剂）。 将根据该剂量治疗肺动脉高压的安全性和有效性测试单剂量 Revatio（20 毫克，每日三次）。

主要终点将是心脏左心室收缩末期容积（LVESV）的变化，这是在 Revatio 6 个月后与基线相比通过心脏 MRI 确定的。 LVESV 10% 的变化将被认为是显着的。 这种程度的改善通常在改善生存的心脏疗法中观察到，例如 ACE 抑制剂、β 受体阻滞剂和心脏再同步化。 Revatio 治疗 6 个月后 LVESV 相对于基线的变化将与安慰剂治疗 6 个月后 LVESV 的变化进行比较。 该研究将延长 6 个月的开放标签 Revatio，以提供 6 个月与 12 个月 Revatio 治疗的数据。 其他次要终点将包括通过 MRI 检测的左室收缩和舒张功能差异、通过 MRI 检测的左室质量和纤维化差异、肱动脉血流介导的血管舒张（外周内皮功能），以及使用用力肺活量对骨骼肌功能差异进行有针对性的探索性评估（ FVC）和夹钳和握力测试。 安全性将通过不良事件发生频率和等级的差异进行评估

该研究在马里兰州巴尔的摩的肯尼迪克里格研究所/约翰霍普金斯医疗机构进行。 该试验需要在 12 个月内进行门诊访问。 通过 Ryan's Quest 的赠款，可以获得旅行资金。