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免疫缺陷患者的单采术

2026年9月15日 更新者：National Cancer Institute (NCI)

来自 DOCK8 缺陷、LAD-1 和 GATA2 缺陷患者的动员外周血 CD34+ 细胞的单采和 CD34+ 选择

背景：

- 正在研究基因疗法作为对患有免疫缺陷疾病或其他难以抵抗感染的疾病的个体的可能治疗方法。 基因疗法通过使用患者自己的改良血细胞来帮助治疗疾病，从而避免了供体识别和骨髓移植可能排斥的问题。 研究人员有兴趣从患有免疫缺陷疾病的个体的血液中收集干细胞，以便利用这些细胞开发潜在的基因疗法。

目标：

- 从患有免疫缺陷疾病的患者身上采集造血干细胞，以测试我们在试管中纠正这些细胞缺陷的能力。

合格：

  • 18 至 40 岁之间患有免疫缺陷疾病的个人。
  • 患有人类免疫缺陷病毒 (HIV) 的个人将无法参加本研究。

设计：

  • 参与者将提供用于疾病筛查（例如乙型和丙型肝炎、梅毒或 Epstein-Barr 病毒、单纯疱疹病毒或弓形体病等病毒）并检查肾脏和肝脏功能的初始血液样本。
  • 从献血前 5 天开始，参与者将每天注射一种名为 G-CSF（粒细胞集落刺激因子或非格司亭）的药物，该药物可将干细胞推出骨髓并进入血液。 参与者将在美国国立卫生研究院临床中心接受注射。
  • 在第 5 天，参与者将进行一次白细胞去除术，从血液中收集干细胞。
  • 作为本协议的一部分，将不提供额外的治疗。 收集到的细胞将用于实验室的实验，不会用于治疗患有这些疾病的个体。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

背景

原发性免疫缺陷病 (PID) 是新治疗方法的候选遗传病。 我们的实验室正在使用自体 CD34+ 造血干细胞 (HSC) 为 PID 患者开发新疗法。 较新的疗法可能会规避同种异体 HSC 移植的问题，尤其是移植物排斥和移植物抗宿主病。我们对三种 PID 特别感兴趣：Dedicator of CytoKinesis-8 (DOCK8) deficiency、Leukocyte Adhesion Deficiency type 1 (LAD-1) 和 GATA2 Deficiency。 对于所有这三种疾病，该基因都已被克隆。 通过从患有这些免疫缺陷疾病的患者那里获取外周血 CD34+ 细胞，将大大增强对这些疾病的新疗法的测试。

目标

为 DOCK8 缺陷、LAD-1 和 GATA2 缺陷的实验室研究提供粒细胞集落刺激因子 (Filgrastim) 动员外周血 CD34+ 造血干细胞 (HSC) 的来源。

合格

符合资格要求的 18-40 岁患有 DOCK8 缺陷、LAD-1 和 GATA2 缺陷的患者将被考虑用于该方案。

设计

患有 DOCK8 缺陷、LAD-1 和 GATA2 缺陷的 18-40 岁患者将接受五天的 G-Filgrastim，然后进行单次血液分离。 CD34+ 细胞将由输血医学系的细胞处理科选择并分成等份冷冻。 本协议将不进行任何治疗或研究性治疗。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

7

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 美国
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、美国、20892
        • 招聘中
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • 接触：

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年 至 40年 (成人)

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

符合资格标准的 18 至 40 岁患有 DOCK8 缺陷、LAD-1 和 GATA2 缺陷的患者将被考虑用于该方案。

描述

-纳入标准 - 患者

  1. 患者年龄18-40岁。

  2. DOCK8 缺陷、LAD-1 或​​ GATA2 缺陷的诊断：

    -DOCK8缺陷

    • DOCK8 基因的纯合子或复合杂合子突变。

      -LAD-1

    • 中性粒细胞表面的 CD18 表达低于 10%。

      -GATA2 缺陷

    • GATA2基因的有害突变
  3. 血清肌酐 <1.5 mg/dL。
  4. 总胆红素 < 3mg/dl，ALT 和 AST < 正常上限的 5 倍。
  5. 给予知情同意的能力。
  6. 足够的静脉通路用于外周单采术，或同意使用临时中心静脉导管进行单采术。
  7. 育龄女性患者在开始非格司亭给药后一周内必须有阴性尿妊娠试验。

排除标准——患者

  1. 艾滋病毒感染。
  2. 慢性乙型肝炎或丙型肝炎病毒感染。
  3. 可能影响对协议的遵守或不允许适当的知情同意的精神疾病史。
  4. 对抗生素治疗无反应的活动性感染。
  5. 根据 OHSRP SOP 14B，涉及孕妇、人类胎儿和新生儿的研究，孕妇不得参与。
  6. 不知道任何哺乳女性因为非格司亭对婴儿的影响。
  7. 能怀孕性活跃个体在非格司亭给药和单采术周围10天期间不能或不愿使用有效避孕形式。 有效的避孕方式包括以下一种或多种：宫内节育器 (IUD)、激素（避孕药、注射剂或植入物）、输卵管结扎术/子宫切除术、伴侣的输精管切除术、屏障方法（避孕套、隔膜或宫颈帽） , 或禁欲。 协议中的男性必须在研究开始时使用有效的避孕方式。
  8. 在造血系统以外的另一个器官系统中存在活动性恶性肿瘤。
  9. 患有活动性肺部疾病的患者。
  10. 药物治疗无法控制的高血压病史、中风或严重心脏病。 有症状性心绞痛的个体将被视为患有严重的心脏病，因此不符合资格。
  11. 干细胞捐赠的其他医学禁忌症（即 严重动脉粥样硬化、自身免疫性疾病、虹膜炎或巩膜外层炎、深静脉血栓形成、脑血管意外）。
  12. 基线评估时的血小板减少症（血小板低于每微升 50,000 个）。
  13. 接受实验性治疗或研究药物的患者。
  14. 对非格司亭或对大肠杆菌衍生的重组蛋白产品的敏感性。
  15. 患者必须对输血传播的感染因子进行阴性检测，包括乙型肝炎 (HBsAg)、丙型肝炎（抗-HCV）、HIV（抗-HIV-1/2）。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：病例对照
  • 时间观点：预期

队列和干预

团体/队列
队列 1
患有 DOCK8 缺陷、LAD-1 或​​ GATA2 缺陷的患者

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
从患有免疫缺陷疾病的患者身上采集血液干细胞，以测试我们在试管中纠正这些细胞缺陷的能力。
大体时间：5天
通过单采术获得粒细胞集落刺激因子动员的外周血 CD34+ 造血干细胞 (HSC)，用于 DOCK8 缺陷、LAD-1 和 GATA2 缺陷的实验室研究。
5天

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

National Cancer Institute (NCI)

调查人员

  • 首席研究员：Corina E Gonzalez, M.D.、National Cancer Institute (NCI)

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2010年11月8日

研究注册日期

首次提交

2010年9月29日

首先提交符合 QC 标准的

2010年9月29日

首次发布 (估计的)

2010年9月30日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年9月16日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年9月15日

最后验证

2026年8月20日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 100201
  • 10-C-0201

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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