Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Аферез больных с иммунодефицитом

15 сентября 2026 г. обновлено: National Cancer Institute (NCI)

Аферез и CD34+ селекция мобилизованных CD34+ клеток периферической крови пациентов с дефицитом DOCK8, LAD-1 и GATA2

Задний план:

- Генная терапия исследуется как возможное лечение людей с иммунодефицитными заболеваниями или другими состояниями, которые затрудняют борьбу с инфекцией. Генная терапия позволяет избежать проблем с идентификацией донора и возможным отторжением трансплантата костного мозга за счет использования собственных модифицированных клеток крови пациента для лечения болезни. Исследователи заинтересованы в сборе стволовых клеток из крови людей с иммунодефицитными заболеваниями, чтобы использовать клетки для разработки потенциальных методов генной терапии.

Цели:

- Собрать стволовые клетки крови у пациентов с иммунодефицитными заболеваниями, чтобы проверить нашу способность исправлять дефекты этих клеток в пробирке.

Право на участие:

  • Лица в возрасте от 18 до 40 лет с иммунодефицитными заболеваниями.
  • Лица с вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ) не смогут участвовать в этом исследовании.

Дизайн:

  • Участники предоставят первоначальный образец крови для скрининга заболеваний (таких как гепатит B и C, сифилис или вирусы, такие как вирус Эпштейна-Барр, вирус простого герпеса или токсоплазмоз), а также для проверки функции почек и печени.
  • За 5 дней до сдачи крови участники будут получать ежедневные инъекции препарата под названием G-CSF (гранулоцитарный колониестимулирующий фактор или филграстим), который выталкивает стволовые клетки из костного мозга в кровоток. Участники получат инъекции в Клиническом центре Национального института здоровья.
  • На 5-й день участники пройдут одну процедуру лейкафереза ​​для сбора стволовых клеток из крови.
  • Никакое дополнительное лечение не будет предоставлено в рамках этого протокола. Собранные клетки будут использоваться для экспериментов в лаборатории и не будут использоваться для лечения людей с этими заболеваниями.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Задний план

Первичные иммунодефицитные заболевания (ПИД) представляют собой генетические нарушения-кандидаты для новых терапевтических подходов. Наша лаборатория разрабатывает новые методы лечения пациентов с ВЗОМТ с использованием аутологичных CD34+ гемопоэтических стволовых клеток (ГСК). Новые методы лечения могут обойти проблемы с аллогенной трансплантацией ГСК, особенно отторжение трансплантата и реакцию «трансплантат против хозяина». Нас особенно интересуют три PID: дефицит Dedicator of CytoKinesis-8 (DOCK8), дефицит адгезии лейкоцитов типа 1 (LAD-1) и дефицит GATA2. Для всех трех заболеваний ген был клонирован. Тестирование новых методов лечения этих заболеваний будет значительно улучшено за счет получения клеток CD34+ периферической крови от пациентов с этими иммунодефицитными заболеваниями.

Цели

Чтобы обеспечить источник гранулоцитарного колониестимулирующего фактора (Филграстим), мобилизовали CD34+ гемопоэтические стволовые клетки периферической крови (HSC) для лабораторных исследований дефицита DOCK8, дефицита LAD-1 и GATA2.

право

Пациенты в возрасте 18–40 лет с дефицитом DOCK8, дефицитом LAD-1 и GATA2, отвечающие требованиям приемлемости, будут рассматриваться для участия в этом протоколе.

Дизайн

Пациенты в возрасте 18-40 лет с дефицитом DOCK8, LAD-1 и GATA2 будут получать G-филграстим в течение пяти дней с последующим однократным аферезом. Клетки CD34+ будут отобраны и заморожены в аликвотах Отделом обработки клеток Департамента трансфузионной медицины. По этому протоколу не будет назначено никакое лечение или экспериментальная терапия.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

7

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Corina E Gonzalez, M.D.
  • Номер телефона: (202) 506-0656
  • Электронная почта: corina.gonzalez@nih.gov

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
        • Рекрутинг
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Контакт:
          • Corina Gonzalez, M.D.
          • Номер телефона: 202-506-0656
          • Электронная почта: corina.gonzalez@nih.gov

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 18 лет до 40 лет (Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с дефицитом DOCK8, дефицитом LAD-1 и GATA2 в возрасте от 18 до 40 лет, отвечающие критериям приемлемости, будут рассматриваться для участия в протоколе.

Описание

-КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ - ПАЦИЕНТ

  1. Возраст пациента 18-40 лет.

  2. Диагностика дефицита DOCK8, дефицита LAD-1 или GATA2:

    -Дефицит DOCK8

    • Гомозиготные или сложные гетерозиготные мутации в гене DOCK8.

      -ЛАД-1

    • Экспрессия CD18 менее 10% на поверхности нейтрофилов.

      -GATA2 Дефицит

    • Вредоносная мутация гена GATA2
  3. Креатинин сыворотки <1,5 мг/дл.
  4. Общий билирубин < 3 мг/дл, АЛТ и АСТ < 5-кратного верхнего предела нормы.
  5. Возможность дать информированное согласие.
  6. Адекватный венозный доступ для периферического афереза ​​или согласие на использование временного центрального венозного катетера для афереза.
  7. Пациентки детородного возраста должны иметь отрицательный результат теста мочи на беременность в течение одной недели после начала приема Филграстима.

КРИТЕРИИ ИСКЛЮЧЕНИЯ - ПАЦИЕНТ

  1. ВИЧ-инфекция.
  2. Хроническая инфекция вируса гепатита В или гепатита С.
  3. Психическое расстройство в анамнезе, которое может поставить под угрозу соблюдение протокола или не позволяет получить надлежащее информированное согласие.
  4. Активная инфекция, не отвечающая на антимикробную терапию.
  5. Беременные женщины не могут участвовать в соответствии с OHSRP SOP 14B «Исследования с участием беременных женщин, человеческих плодов и новорожденных».
  6. О влиянии филграстима на младенцев не известно ни одной женщины, кормящей грудью.
  7. Сексуально активные лица, способные забеременеть, которые не могут или не желают использовать эффективную(ые) форму(ы) контрацепции в течение 10 дней после введения филграстима и процедуры(й) афереза. Эффективные формы контрацепции включают одно или несколько из следующих: внутриматочная спираль (ВМС), гормональные (противозачаточные таблетки, инъекции или имплантаты), перевязка маточных труб/гистерэктомия, вазэктомия партнера, барьерные методы (презерватив, диафрагма или цервикальный колпачок) или воздержание. Мужчины, включенные в протокол, должны использовать эффективную форму контрацепции при включении в исследование.
  8. Наличие активного злокачественного новообразования в другой системе органов, кроме системы кроветворения.
  9. Пациенты с активным заболеванием легких.
  10. Артериальная гипертензия в анамнезе, которая не контролируется лекарствами, инсульт или тяжелое заболевание сердца. Лица с симптоматической стенокардией будут считаться страдающими тяжелым заболеванием сердца и не будут иметь права на участие в программе.
  11. Другие медицинские противопоказания к донорству стволовых клеток (т. тяжелый атеросклероз, аутоиммунное заболевание, ирит или эписклерит, тромбоз глубоких вен, нарушение мозгового кровообращения).
  12. Тромбоцитопения (тромбоциты менее 50 000 на микролитр) при исходной оценке.
  13. Пациенты, получающие экспериментальную терапию или исследуемые агенты.
  14. Чувствительность к филграстиму или рекомбинантным белковым продуктам, полученным из кишечной палочки.
  15. Тесты пациентов должны быть отрицательными на инфекционные агенты, передающиеся при переливании крови, включая гепатит В (HBsAg), гепатит С (анти-HCV), ВИЧ (анти-ВИЧ-1/2).

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Кейс-контроль
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Когорта 1
Пациенты с дефицитом DOCK8, дефицитом LAD-1 или GATA2

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Собрать стволовые клетки крови у пациентов с иммунодефицитными заболеваниями, чтобы проверить нашу способность исправлять дефекты этих клеток в пробирке.
Временное ограничение: 5 дней
Получите гранулоцитарный колониестимулирующий фактор, мобилизованный CD34 + гемопоэтическими стволовыми клетками периферической крови (HSC) путем афереза ​​для лабораторных исследований дефицита DOCK8, LAD-1 и GATA2.
5 дней

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

National Cancer Institute (NCI)

Следователи

  • Главный следователь: Corina E Gonzalez, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

8 ноября 2010 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

29 сентября 2010 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

29 сентября 2010 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

30 сентября 2010 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

16 сентября 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

15 сентября 2026 г.

Последняя проверка

20 августа 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 100201
  • 10-C-0201

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться