Apherese von Patienten mit Immunschwäche

-EINSCHLUSSKRITERIEN - PATIENT

1. Patientenalter von 18-40 Jahren.

2. Diagnose von DOCK8-Mangel, LAD-1- oder GATA2-Mangel:

   -DOCK8-Mangel

   • Homozygote oder zusammengesetzte heterozygote Mutationen im DOCK8-Gen.

     -LAD-1

   • Weniger als 10 % CD18-Expression auf der Neutrophilenoberfläche.

     -GATA2-Mangel

   • Schädliche Mutation des GATA2-Gens
3. Serumkreatinin < 1,5 mg/dl.
4. Gesamtbilirubin < 3 mg/dl, ALT und AST < 5-fache Obergrenze des Normalwerts.
5. Fähigkeit, eine informierte Zustimmung zu geben.
6. Angemessener venöser Zugang für die periphere Apherese oder Zustimmung zur Verwendung eines temporären zentralen Venenkatheters für die Apherese.
7. Bei Patientinnen im gebärfähigen Alter muss innerhalb einer Woche nach Beginn der Anwendung von Filgrastim ein negativer Schwangerschaftstest im Urin vorliegen.

AUSSCHLUSSKRITERIEN – PATIENT

1. HIV infektion.
2. Chronische Hepatitis-B- oder Hepatitis-C-Virusinfektion.
3. Vorgeschichte einer psychiatrischen Störung, die die Einhaltung des Protokolls beeinträchtigen kann oder die keine angemessene Einverständniserklärung ermöglicht.
4. Aktive Infektion, die nicht auf eine antimikrobielle Therapie anspricht.
5. Schwangere dürfen gemäß OHSRP SOP 14B, Forschung mit schwangeren Frauen, menschlichen Föten und Neugeborenen, nicht teilnehmen.
6. Stillende Frauen, da die Auswirkungen von Filgrastim auf Säuglinge nicht bekannt sind.
7. Sexuell aktive Personen, die schwanger werden können und nicht in der Lage oder nicht bereit sind, während der 10 Tage rund um die Verabreichung von Filgrastim und das/die Aphereseverfahren(e) eine wirksame(n) Verhütungsmethode(n) anzuwenden. Wirksame Formen der Empfängnisverhütung umfassen eine oder mehrere der folgenden Methoden: Intrauterinpessar (IUP), hormonelle (Antibabypille, Injektionen oder Implantate), Tubenligatur/Hysterektomie, Vasektomie des Partners, Barrieremethoden (Kondom, Diaphragma oder Portiokappe) , oder Abstinenz. Männer im Protokoll müssen bei Studieneintritt eine wirksame Form der Empfängnisverhütung anwenden.
8. Vorhandensein einer aktiven Malignität in einem anderen Organsystem als dem hämatopoetischen System.
9. Patienten mit aktiver Lungenerkrankung.
10. Vorgeschichte von Bluthochdruck, der nicht durch Medikamente, Schlaganfälle oder schwere Herzerkrankungen kontrolliert wird. Personen mit symptomatischer Angina pectoris gelten als Patienten mit schwerer Herzerkrankung und sind nicht teilnahmeberechtigt.
11. Andere medizinische Kontraindikationen für die Stammzellspende (d. h. schwere Atherosklerose, Autoimmunerkrankung, Iritis oder Episkleritis, tiefe Venenthrombose, Schlaganfall).
12. Thrombozytopenie (Blutplättchen weniger als 50.000 pro Mikroliter) bei der Ausgangsuntersuchung.
13. Patienten, die eine experimentelle Therapie oder Prüfsubstanzen erhalten.
14. Empfindlichkeit gegenüber Filgrastim oder gegenüber von E. coli stammenden rekombinanten Proteinprodukten.
15. Die Patienten müssen auf durch Transfusionen übertragbare Infektionserreger, einschließlich Hepatitis B (HBsAg), Hepatitis C (Anti-HCV), HIV (Anti-HIV-1/2), negativ getestet werden.