Aferéza pacientů s imunodeficiencí

-KRITÉRIA PRO ZAČLENĚNÍ - PACIENT

1. Věk pacienta 18-40 let.

2. Diagnóza deficitu DOCK8, LAD-1 nebo GATA2:

   - Nedostatek DOCK8

   • Homozygotní nebo složené heterozygotní mutace v genu DOCK8.

     -LAD-1

   • Méně než 10 % exprese CD18 na povrchu neutrofilů.

     - Nedostatek GATA2

   • Škodlivá mutace genu GATA2
3. Sérový kreatinin <1,5 mg/dl.
4. Celkový bilirubin < 3 mg/dl, ALT a AST < 5násobek horní hranice normy.
5. Schopnost dát informovaný souhlas.
6. Adekvátní žilní přístup pro periferní aferézu nebo souhlas s použitím dočasného centrálního žilního katétru pro aferézu.
7. Pacientky ve fertilním věku musí mít negativní těhotenský test v moči do jednoho týdne od zahájení podávání filgrastimu.

VYLUČOVACÍ KRITÉRIA - PACIENT

1. HIV infekce.
2. Chronická infekce virem hepatitidy B nebo hepatitidy C.
3. Psychiatrická porucha v anamnéze, která může ohrozit dodržování protokolu nebo která neumožňuje odpovídající informovaný souhlas.
4. Aktivní infekce, která nereaguje na antimikrobiální léčbu.
5. Těhotné ženy se nemohou zúčastnit podle OHSRP SOP 14B, Výzkum zahrnujícího těhotné ženy, lidské plody a novorozence.
6. Účinek filgrastimu na kojence není znám u žádné kojící ženy.
7. Sexuálně aktivní osoby schopné otěhotnět, které nejsou schopny nebo ochotny používat účinnou formu (formy) antikoncepce během 10 dnů po podání filgrastimu a procedurách aferézy. Mezi účinné formy antikoncepce patří jedna nebo více z následujících: nitroděložní tělísko (IUD), hormonální (antikoncepční pilulky, injekce nebo implantáty), podvázání vejcovodů/hysterektomie, partnerská vasektomie, bariérové ​​metody (kondom, bránice nebo cervikální čepice) , nebo abstinence. Muži v protokolu musí při vstupu do studie používat účinnou formu antikoncepce.
8. Přítomnost aktivní malignity v jiném orgánovém systému, než je hematopoetický systém.
9. Pacienti s aktivním plicním onemocněním.
10. Anamnéza hypertenze, která není kontrolována léky, mrtvicí nebo závažným srdečním onemocněním. Jedinci se symptomatickou anginou pectoris budou považováni za osoby trpící závažným srdečním onemocněním a nebudou způsobilí.
11. Jiné lékařské kontraindikace dárcovství kmenových buněk (tj. těžká ateroskleróza, autoimunitní onemocnění, iritida nebo episkleritida, hluboká žilní trombóza, cerebrovaskulární příhoda).
12. Trombocytopenie (počet krevních destiček méně než 50 000 na mikrolitr) při základním hodnocení.
13. Pacienti, kteří dostávají experimentální terapii nebo zkoumaná činidla.
14. Citlivost na filgrastim nebo na produkty rekombinantních proteinů odvozené od E. coli.
15. Pacienti musí mít negativní test na infekční agens přenosné transfuzí, včetně hepatitidy B (HBsAg), hepatitidy C (anti-HCV), HIV (anti-HIV-1/2).