Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Aferese av pasienter med immunsvikt

15. september 2026 oppdatert av: National Cancer Institute (NCI)

Aferese og CD34+-seleksjon av mobiliserte CD34+-celler fra perifert blod fra pasienter med DOCK8-mangel, LAD-1 og GATA2-mangel

Bakgrunn:

– Genterapi utredes som en mulig behandling for personer med immunsviktsykdommer eller andre tilstander som gjør det vanskelig å bekjempe infeksjon. Genterapi unngår problemer med donoridentifikasjon og mulig avvisning av benmargstransplantasjon ved å bruke pasientens egne modifiserte blodceller for å behandle sykdommen. Forskere er interessert i å samle stamceller fra blodet til individer med immunsviktsykdommer for å bruke cellene til å utvikle potensielle genterapibehandlinger.

Mål:

– Å samle inn blodstamceller fra pasienter med immunsviktsykdommer for å teste vår evne til å rette opp feilene til disse cellene i reagensrøret.

Kvalifisering:

  • Personer mellom 18 og 40 år med immunsviktsykdommer.
  • Personer med humant immunsviktvirus (HIV) vil ikke kunne delta i denne studien.

Design:

  • Deltakerne vil gi en første blodprøve for sykdomsscreening (som hepatitt B og C, syfilis eller virus som Epstein-Barr-virus, herpes simplex-virus eller toksoplasmose) og for å sjekke nyre- og leverfunksjon.
  • Fra og med 5 dager før bloddonasjon vil deltakerne motta daglige injeksjoner av et medikament kalt G-CSF (granulocyttkolonistimulerende faktor, eller filgrastim), som skyver stamceller ut av benmargen og inn i blodet. Deltakerne vil motta injeksjonene ved National Institutes of Health Clinical Center.
  • På dag 5 vil deltakerne ha en enkelt leukafereseprosedyre for å samle stamcellene fra blodet.
  • Ingen ytterligere behandling vil bli gitt som en del av denne protokollen. Cellene som samles inn vil bli brukt til eksperimenter i laboratoriet og vil ikke bli brukt til å behandle individer med disse sykdommene.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Bakgrunn

Primære immunsviktsykdommer (PID) representerer kandidat genetiske lidelser for nye terapeutiske tilnærminger. Vårt laboratorium utvikler nye terapier for pasienter med PID ved bruk av autologe CD34+ hematopoietiske stamceller (HSC). Nyere terapier kan omgå problemer med allogen HSC-transplantasjon, spesielt graftavstøtning og graft-versus-host-sykdom. Vi er spesielt interessert i tre PID: Dedikator for CytoKinesis-8 (DOCK8) mangel, Leukocyte Adhesion Deficiency type 1 (LAD-1) og GATA2 Deficiency. For alle tre sykdommene har genet blitt klonet. Testing av nye terapier for disse sykdommene vil bli betydelig forbedret ved anskaffelse av CD34+-celler fra perifert blod fra pasienter med disse immunsviktsykdommene.

Mål

For å gi en kilde til granulocyttkolonistimulerende faktor (Filgrastim) mobiliserte CD34+ hematopoietiske stamceller fra perifert blod (HSC) for laboratorieundersøkelser for DOCK8-mangel, LAD-1 og GATA2-mangel.

Kvalifisering

Pasienter 18-40 år gamle med DOCK8-mangel, LAD-1 og GATA2-mangel som oppfyller kvalifikasjonskravene vil bli vurdert for denne protokollen.

Design

Pasienter 18-40 år gamle med DOCK8-mangel, LAD-1 og GATA2-mangel vil motta fem dager med G-Filgrastim etterfulgt av en enkelt aferese. CD34+-celler vil bli valgt og frosset i alikvoter av cellebehandlingsseksjonen ved Institutt for transfusjonsmedisin. Ingen behandlinger eller undersøkelsesterapi vil bli administrert på denne protokollen.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

7

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 40 år (Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med DOCK8-mangel, LAD-1 og GATA2-mangel som er mellom 18 og 40 år som oppfyller kvalifikasjonskriteriene vil bli vurdert for protokollen.

Beskrivelse

-INKLUSJONSKRITERIER - PASIENT

  1. Pasientalder 18-40 år.

  2. Diagnose av DOCK8-mangel, LAD-1- eller GATA2-mangel:

    -DOCK8-mangel

    • Homozygote eller sammensatte heterozygote mutasjoner i DOCK8-genet.

      -LAD-1

    • Mindre enn 10 % CD18-ekspresjon på nøytrofiloverflaten.

      -GATA2-mangel

    • Skadelig mutasjon av GATA2-genet
  3. Serumkreatinin <1,5 mg/dL.
  4. Totalt bilirubin < 3mg/dl, ALAT og ASAT < 5X øvre normalgrense.
  5. Evne til å gi informert samtykke.
  6. Tilstrekkelig venetilgang for perifer aferese, eller samtykke til bruk av et midlertidig sentralt venekateter for aferese.
  7. Kvinnelige pasienter i fertil alder må ha en negativ uringraviditetstest innen én uke etter påbegynt administrering av Filgrastim.

UTSLUTTELSESKRITERIER - PASIENT

  1. HIV-infeksjon.
  2. Kronisk hepatitt B- eller hepatitt C-virusinfeksjon.
  3. Anamnese med psykiatrisk lidelse som kan kompromittere overholdelse av protokollen, eller som ikke tillater passende informert samtykke.
  4. Aktiv infeksjon som ikke reagerer på antimikrobiell behandling.
  5. Gravide kvinner kan ikke delta i henhold til OHSRP SOP 14B, Forskning som involverer gravide kvinner, menneskefostre og nyfødte.
  6. Enhver kvinne som ammer som effekten av filgrastim på spedbarn er ikke kjent.
  7. Seksuelt aktive individer som er i stand til å bli gravide, og som ikke er i stand til eller villige til å bruke effektiv(e) prevensjon(er) i løpet av de 10 dagene rundt filgrastimadministrasjon og afereseprosedyre(r). Effektive former for prevensjon inkluderer en eller flere av følgende: intrauterin enhet (IUD), hormonell (p-piller, injeksjoner eller implantater), tubal ligering/hysterektomi, partnerens vasektomi, barrieremetoder, (kondom, diafragma eller cervical cap) , eller avholdenhet. Menn på protokollen må bruke en effektiv form for prevensjon ved studiestart.
  8. Tilstedeværelse av aktiv malignitet i et annet organsystem enn det hematopoietiske systemet.
  9. Pasienter med aktiv lungesykdom.
  10. Anamnese med hypertensjon som ikke kontrolleres av medisiner, hjerneslag eller alvorlig hjertesykdom. Personer med symptomatisk angina vil bli ansett for å ha alvorlig hjertesykdom og vil ikke være kvalifisert.
  11. Andre medisinske kontraindikasjoner for stamcelledonasjon (dvs. alvorlig aterosklerose, autoimmun sykdom, iritt eller episkleritt, dyp venøs trombose, cerebrovaskulær ulykke).
  12. Trombocytopeni (blodplater mindre enn 50 000 per mikroliter) ved baseline-evaluering.
  13. Pasienter som mottar eksperimentell terapi eller undersøkelsesmidler.
  14. Sensitivitet for filgrastim eller for E. coli-avledede rekombinante proteinprodukter.
  15. Pasienter må teste negativt for transfusjonsoverførbare smittestoffer, inkludert hepatitt B (HBsAg), hepatitt C (anti-HCV), HIV (anti-HIV-1/2).

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Kohort 1
Pasienter med DOCK8-mangel, LAD-1- eller GATA2-mangel

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Å samle inn blodstamceller fra pasienter med immunsviktsykdommer for å teste vår evne til å korrigere defektene til disse cellene i reagensrøret.
Tidsramme: 5 dager
Skaff granulocyttkolonistimulerende faktor mobiliserte CD34+ hematopoietiske stamceller fra perifert blod (HSC) ved aferese for laboratorieundersøkelser for DOCK8-mangel, LAD-1 og GATA2-mangel.
5 dager

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Corina E Gonzalez, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

8. november 2010

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

29. september 2010

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

29. september 2010

Først lagt ut (Antatt)

30. september 2010

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

16. september 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

15. september 2026

Sist bekreftet

20. august 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 100201
  • 10-C-0201

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere