Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Aferese af patienter med immundefekt

6. maj 2026 opdateret af: National Cancer Institute (NCI)

Aferese og CD34+-selektion af mobiliserede CD34+-celler fra perifert blod fra patienter med DOCK8-mangel, LAD-1 og GATA2-mangel

Baggrund:

- Genterapi undersøges som en mulig behandling for personer med immundefektsygdomme eller andre tilstande, der gør det svært at bekæmpe infektion. Genterapi undgår problemer med donoridentifikation og mulig afvisning af knoglemarvstransplantation ved at bruge patientens egne modificerede blodceller til at hjælpe med at behandle sygdommen. Forskere er interesserede i at indsamle stamceller fra blodet hos personer med immundefektsygdomme for at bruge cellerne til at udvikle potentielle genterapibehandlinger.

Mål:

- At indsamle blodstamceller fra patienter med immundefektsygdomme for at teste vores evne til at rette op på defekterne af disse celler i reagensglasset.

Berettigelse:

  • Personer mellem 18 og 40 år med immundefektsygdomme.
  • Personer med human immundefektvirus (HIV) vil ikke være i stand til at deltage i denne undersøgelse.

Design:

  • Deltagerne vil give en indledende blodprøve til sygdomsscreening (såsom hepatitis B og C, syfilis eller vira som Epstein-Barr-virus, herpes simplex-virus eller toxoplasmose) og for at kontrollere nyre- og leverfunktion.
  • Startende 5 dage før bloddonation vil deltagerne modtage daglige injektioner af et lægemiddel kaldet G-CSF (granulocytkolonistimulerende faktor eller filgrastim), som skubber stamceller ud af knoglemarven og ind i blodbanen. Deltagerne vil modtage injektionerne på National Institutes of Health Clinical Center.
  • På dag 5 vil deltagerne have en enkelt leukafereseprocedure for at opsamle stamcellerne fra blodet.
  • Ingen yderligere behandling vil blive givet som en del af denne protokol. De celler, der indsamles, vil blive brugt til eksperimenter i laboratoriet og vil ikke blive brugt til at behandle personer med disse sygdomme.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Baggrund

Primære immundefektsygdomme (PID) repræsenterer kandidat genetiske lidelser til nye terapeutiske tilgange. Vores laboratorium udvikler nye terapier til patienter med PID ved hjælp af autologe CD34+ hæmatopoietiske stamceller (HSC). Nyere behandlinger kan omgå problemer med allogen HSC-transplantation, især graftafstødning og graft-versus-host-sygdom. Vi er især interesserede i tre PID: Dedikator for CytoKinesis-8 (DOCK8) mangel, Leukocytadhæsionsmangel type 1 (LAD-1) og GATA2-mangel. For alle tre sygdomme er genet blevet klonet. Afprøvning af nye terapier for disse sygdomme ville blive betydeligt forbedret ved erhvervelse af CD34+-celler fra perifert blod fra patienter med disse immundefektsygdomme.

Mål

For at tilvejebringe en kilde til granulocytkolonistimulerende faktor (Filgrastim) mobiliserede CD34+ hæmatopoietiske stamceller fra perifert blod (HSC) til laboratorieundersøgelser for DOCK8-mangel, LAD-1 og GATA2-mangel.

Berettigelse

Patienter 18-40 år gamle med DOCK8-mangel, LAD-1 og GATA2-mangel, som opfylder berettigelseskravene, vil komme i betragtning til denne protokol.

Design

Patienter i alderen 18-40 år med DOCK8-mangel, LAD-1 og GATA2-mangel vil modtage fem dages G-Filgrastim efterfulgt af en enkelt aferese. CD34+-celler vil blive udvalgt og frosset i alikvoter af cellebehandlingssektionen i afdelingen for transfusionsmedicin. Ingen behandlinger eller undersøgelsesterapi vil blive administreret på denne protokol.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

7

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 40 år (Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med DOCK8-mangel, LAD-1 og GATA2-mangel, som er mellem 18 og 40 år, og som opfylder berettigelseskriterierne, vil blive taget i betragtning til protokollen.

Beskrivelse

-INKLUSIONSKRITERIER - PATIENT

  1. Patientalder 18-40 år.

  2. Diagnose af DOCK8-mangel, LAD-1- eller GATA2-mangel:

    -DOCK8 mangel

    • Homozygote eller sammensatte heterozygote mutationer i DOCK8-genet.

      -LAD-1

    • Mindre end 10 % CD18-ekspression på neutrofiloverfladen.

      -GATA2 mangel

    • Skadelig mutation af GATA2-gen
  3. Serumkreatinin <1,5 mg/dL.
  4. Total bilirubin < 3mg/dl, ALAT og ASAT < 5X øvre normalgrænse.
  5. Evne til at give informeret samtykke.
  6. Tilstrækkelig veneadgang til perifer aferese eller samtykke til at bruge et midlertidigt centralt venekateter til aferese.
  7. Kvindelige patienter i den fødedygtige alder skal have en negativ uringraviditetstest inden for en uge efter påbegyndelse af Filgrastim-administration.

EXKLUSIONSKRITERIER - PATIENT

  1. HIV-infektion.
  2. Kronisk hepatitis B- eller hepatitis C-virusinfektion.
  3. Anamnese med psykiatrisk lidelse, som kan kompromittere overholdelse af protokollen, eller som ikke tillader passende informeret samtykke.
  4. Aktiv infektion, der ikke reagerer på antimikrobiel behandling.
  5. Gravide kvinder må ikke deltage i henhold til OHSRP SOP 14B, Forskning, der involverer gravide kvinder, menneskefostre og nyfødte.
  6. Enhver kvinde, der ammer, da virkningen af ​​filgrastim på spædbørn er ikke kendt.
  7. Seksuelt aktive individer, der er i stand til at blive gravide, og som ikke er i stand til eller uvillige til at bruge effektive former for prævention i løbet af de 10 dage omkring filgrastim-administration og afereseprocedure(r). Effektive former for prævention omfatter en eller flere af følgende: intrauterin enhed (IUD), hormonel (p-piller, injektioner eller implantater), tubal ligation/hysterektomi, partners vasektomi, barrieremetoder (kondom, mellemgulv eller cervikal hætte) eller afholdenhed. Mænd på protokollen skal bruge en effektiv form for prævention ved studiestart.
  8. Tilstedeværelse af aktiv malignitet i et andet organsystem end det hæmatopoietiske system.
  9. Patienter med aktiv lungesygdom.
  10. Anamnese med hypertension, der ikke er kontrolleret af medicin, slagtilfælde eller alvorlig hjertesygdom. Personer med symptomatisk angina vil blive anset for at have alvorlig hjertesygdom og vil ikke være berettiget.
  11. Andre medicinske kontraindikationer til stamcelledonation (dvs. svær åreforkalkning, autoimmun sygdom, iritis eller episkleritis, dyb venetrombose, cerebrovaskulær ulykke).
  12. Trombocytopeni (blodplader mindre end 50.000 pr. mikroliter) ved baseline-evaluering.
  13. Patienter, der modtager eksperimentel terapi eller forsøgsmidler.
  14. Følsomhed over for filgrastim eller over for E. coli-afledte rekombinante proteinprodukter.
  15. Patienter skal teste negativ for transfusionsoverførbare infektionsstoffer, herunder hepatitis B (HBsAg), hepatitis C (anti-HCV), HIV (anti-HIV-1/2).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Kohorte 1
Patienter med DOCK8-mangel, LAD-1- eller GATA2-mangel

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At indsamle blodstamceller fra patienter med immundefektsygdomme for at teste vores evne til at rette op på disse cellers defekter i reagensglasset.
Tidsramme: 5 dage
Få granulocytkolonistimulerende faktor mobiliserede CD34+ hæmatopoietiske stamceller fra perifert blod (HSC) ved aferese til laboratorieundersøgelser for DOCK8-mangel, LAD-1- og GATA2-mangel.
5 dage

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Corina E Gonzalez, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

8. november 2010

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. september 2010

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. september 2010

Først opslået (Anslået)

30. september 2010

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

7. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

6. maj 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 100201
  • 10-C-0201

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med DOCK8

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Hong Kong

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner