Aferesi di pazienti con immunodeficienza

-CRITERI DI INCLUSIONE - PAZIENTE

1. Età del paziente di 18-40 anni.

2. Diagnosi di deficit di DOCK8, deficit di LAD-1 o GATA2:

   -carenza DOCK8

   • Mutazioni omozigoti o eterozigoti composte nel gene DOCK8.

     -LAD-1

   • Meno del 10% di espressione di CD18 sulla superficie dei neutrofili.

     -GATA2 Deficit

   • Mutazione deleteria del gene GATA2
3. Creatinina sierica <1,5 mg/dL.
4. Bilirubina totale < 3 mg/dl, ALT e AST < 5 volte il limite superiore della norma.
5. Capacità di dare il consenso informato.
6. Accesso venoso adeguato per l'aferesi periferica o consenso all'uso di un catetere venoso centrale temporaneo per l'aferesi.
7. Le pazienti di sesso femminile in età fertile devono presentare un test di gravidanza sulle urine negativo entro una settimana dall'inizio della somministrazione di Filgrastim.

CRITERI DI ESCLUSIONE - PAZIENTE

1. Infezione da HIV.
2. Infezione cronica da virus dell'epatite B o dell'epatite C.
3. Storia di disturbo psichiatrico che può compromettere la conformità al protocollo o che non consente un consenso informato appropriato.
4. Infezione attiva che non risponde alla terapia antimicrobica.
5. Le donne incinte non possono partecipare per OHSRP SOP 14B, Research Involving Pregnant Women, Human Fetuses and Neonates.
6. Non si conoscono le donne che allattano al seno poiché non si conoscono gli effetti del filgrastim sui neonati.
7. Individui sessualmente attivi in ​​grado di iniziare una gravidanza che non sono in grado o non vogliono usare forme efficaci di contraccezione durante i 10 giorni che circondano la somministrazione di filgrastim e le procedure di aferesi. Le forme efficaci di contraccezione includono uno o più dei seguenti: dispositivo intrauterino (IUD), ormonale (pillole anticoncezionali, iniezioni o impianti), legatura delle tube/isterectomia, vasectomia del partner, metodi di barriera (preservativo, diaframma o cappuccio cervicale) , o astinenza. I maschi sul protocollo devono utilizzare una forma efficace di contraccezione all'ingresso nello studio.
8. Presenza di malignità attiva in un altro sistema di organi diverso dal sistema ematopoietico.
9. Pazienti con malattia polmonare attiva.
10. Storia di ipertensione non controllata da farmaci, ictus o gravi malattie cardiache. Gli individui con angina sintomatica saranno considerati affetti da una grave malattia cardiaca e non saranno idonei.
11. Altre controindicazioni mediche alla donazione di cellule staminali (es. grave aterosclerosi, malattia autoimmune, irite o episclerite, trombosi venosa profonda, accidente cerebrovascolare).
12. Trombocitopenia (piastrine inferiori a 50.000 per microlitro) alla valutazione basale.
13. Pazienti che ricevono terapia sperimentale o agenti sperimentali.
14. Sensibilità al filgrastim o ai prodotti proteici ricombinanti derivati ​​da E. coli.
15. I pazienti devono risultare negativi agli agenti infettivi trasmissibili per trasfusione, tra cui l'epatite B (HBsAg), l'epatite C (anti-HCV), l'HIV (anti-HIV-1/2).