Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Aferes hos patienter med immunbrist

15 september 2026 uppdaterad av: National Cancer Institute (NCI)

Aferes och CD34+-selektion av CD34+-celler från mobiliserat perifert blod från patienter med DOCK8-brist, LAD-1 och GATA2-brist

Bakgrund:

– Genterapi utreds som en möjlig behandling för individer med immunbristsjukdomar eller andra tillstånd som gör det svårt att bekämpa infektion. Genterapi undviker problem med donatoridentifiering och eventuell avstötning av benmärgstransplantation genom att använda patientens egna modifierade blodkroppar för att behandla sjukdomen. Forskare är intresserade av att samla in stamceller från blodet hos individer med immunbristsjukdomar för att kunna använda cellerna för att utveckla potentiella genterapibehandlingar.

Mål:

– Att samla in blodstamceller från patienter med immunbristsjukdomar för att testa vår förmåga att korrigera defekterna av dessa celler i provröret.

Behörighet:

  • Individer mellan 18 och 40 år med immunbristsjukdomar.
  • Individer med humant immunbristvirus (HIV) kommer inte att kunna delta i denna studie.

Design:

  • Deltagarna kommer att tillhandahålla ett första blodprov för sjukdomsscreening (som hepatit B och C, syfilis eller virus som Epstein-Barr-virus, herpes simplex-virus eller toxoplasmos) och för att kontrollera njur- och leverfunktion.
  • Med start 5 dagar före bloddonation kommer deltagarna att få dagliga injektioner av ett läkemedel som kallas G-CSF (granulocytkolonistimulerande faktor, eller filgrastim), som trycker ut stamceller från benmärgen och in i blodomloppet. Deltagarna kommer att få injektionerna på National Institutes of Health Clinical Center.
  • På dag 5 kommer deltagarna att ha en enda leukaferesprocedur för att samla in stamcellerna från blodet.
  • Ingen ytterligare behandling kommer att ges som en del av detta protokoll. Cellerna som samlas in kommer att användas inför experiment i labbet och kommer inte att användas för att behandla individer med dessa sjukdomar.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Bakgrund

Primära immunbristsjukdomar (PID) representerar kandidat genetiska störningar för nya terapeutiska metoder. Vårt laboratorium utvecklar nya terapier för patienter med PID med hjälp av autologa CD34+ hematopoetiska stamceller (HSC). Nyare terapier kan kringgå problem med allogen HSC-transplantation, särskilt transplantatavstötning och transplantat-mot-värd-sjukdom. Vi är särskilt intresserade av tre PID: Dedikator för CytoKinesis-8 (DOCK8)-brist, Leukocytadhesionsbrist typ 1 (LAD-1) och GATA2-brist. För alla tre sjukdomarna har genen klonats. Att testa nya terapier för dessa sjukdomar skulle avsevärt förbättras genom förvärvet av CD34+-celler från perifert blod från patienter med dessa immunbristsjukdomar.

Mål

För att tillhandahålla en källa till granulocytkolonistimulerande faktor (Filgrastim) mobiliserade CD34+ hematopoetiska stamceller från perifert blod (HSC) för laboratoriestudier för DOCK8-brist, LAD-1 och GATA2-brist.

Behörighet

Patienter 18-40 år gamla med DOCK8-brist, LAD-1 och GATA2-brist som uppfyller behörighetskraven kommer att övervägas för detta protokoll.

Design

Patienter 18-40 år gamla med DOCK8-brist, LAD-1 och GATA2-brist kommer att få fem dagars G-Filgrastim följt av en enda aferes. CD34+-celler kommer att väljas ut och frysas i alikvoter av cellbearbetningssektionen vid avdelningen för transfusionsmedicin. Inga behandlingar eller undersökningsterapi kommer att administreras enligt detta protokoll.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

7

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
        • Rekrytering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år till 40 år (Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med DOCK8-brist, LAD-1 och GATA2-brist som är mellan 18 och 40 år och uppfyller behörighetskriterierna kommer att övervägas för protokollet.

Beskrivning

-INKLUSIONSKRITERIER - PATIENT

  1. Patientålder 18-40 år.

  2. Diagnos av DOCK8-brist, LAD-1- eller GATA2-brist:

    -DOCK8-brist

    • Homozygota eller sammansatta heterozygota mutationer i DOCK8-genen.

      -LAD-1

    • Mindre än 10 % CD18-uttryck på neutrofilytan.

      -GATA2-brist

    • Skadlig mutation av GATA2-genen
  3. Serumkreatinin <1,5 mg/dL.
  4. Totalt bilirubin < 3mg/dl, ALAT och ASAT < 5X övre normalgräns.
  5. Förmåga att ge informerat samtycke.
  6. Adekvat venåtkomst för perifer aferes, eller samtycke till att använda en tillfällig central venkateter för aferes.
  7. Kvinnliga patienter i fertil ålder måste ha ett negativt uringraviditetstest inom en vecka efter påbörjad administrering av Filgrastim.

EXKLUSIONSKRITERIER - PATIENT

  1. HIV-infektion.
  2. Kronisk hepatit B- eller hepatit C-virusinfektion.
  3. Historik med psykiatrisk störning som kan äventyra efterlevnaden av protokoll eller som inte tillåter lämpligt informerat samtycke.
  4. Aktiv infektion som inte svarar på antimikrobiell behandling.
  5. Gravida kvinnor får inte delta enligt OHSRP SOP 14B, Forskning som involverar gravida kvinnor, mänskliga foster och nyfödda.
  6. Någon kvinna som ammar eftersom effekterna av filgrastim på spädbarn är inte känd.
  7. Sexuellt aktiva individer som kan bli gravida och som inte kan eller vill använda effektiva former av preventivmedel under de 10 dagarna som omger filgrastimadministration och aferesprocedurer. Effektiva former av preventivmedel inkluderar en eller flera av följande: intrauterin enhet (spiral), hormonell (p-piller, injektioner eller implantat), tubal ligation/hysterektomi, partners vasektomi, barriärmetoder (kondom, diafragma eller cervikal mössa) , eller abstinens. Män på protokollet måste använda en effektiv form av preventivmedel när studien påbörjas.
  8. Förekomst av aktiv malignitet i ett annat organsystem än det hematopoetiska systemet.
  9. Patienter med aktiv lungsjukdom.
  10. Historik av högt blodtryck som inte kontrolleras av medicinering, stroke eller allvarlig hjärtsjukdom. Individer med symtomatisk angina kommer att anses ha allvarlig hjärtsjukdom och kommer inte att vara berättigade.
  11. Andra medicinska kontraindikationer för stamcellsdonation (dvs. svår ateroskleros, autoimmun sjukdom, irit eller episklerit, djup ventrombos, cerebrovaskulär olycka).
  12. Trombocytopeni (trombocyter mindre än 50 000 per mikroliter) vid baslinjeutvärdering.
  13. Patienter som får experimentell terapi eller undersökningsmedel.
  14. Känslighet för filgrastim eller för E. coli-härledda rekombinanta proteinprodukter.
  15. Patienter måste testa negativt för transfusionsöverförbara infektionsämnen, inklusive hepatit B (HBsAg), hepatit C (anti-HCV), HIV (anti-HIV-1/2).

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Kohort 1
Patienter med DOCK8-brist, LAD-1- eller GATA2-brist

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Att samla in blodstamceller från patienter med immunbristsjukdomar för att testa vår förmåga att korrigera defekterna hos dessa celler i provröret.
Tidsram: 5 dagar
Skaffa granulocytkolonistimulerande faktor mobiliserade CD34+ hematopoetiska stamceller från perifert blod (HSC) genom aferes för laboratoriestudier för DOCK8-brist, LAD-1 och GATA2-brist.
5 dagar

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Utredare

  • Huvudutredare: Corina E Gonzalez, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

8 november 2010

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

29 september 2010

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

29 september 2010

Första postat (Beräknad)

30 september 2010

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

16 september 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

15 september 2026

Senast verifierad

20 augusti 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 100201
  • 10-C-0201

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera