指南指示的 4R 乳腺中心患者 BRCA 检测 (4R)

这项研究预计将涉及总共 2,101 人：89 名（83 名用于测试干预，6 名像西北大学员工一样参加访谈）乳腺癌患者、12 名西北大学员工和 2,000 名同意并参与遗传学评估筛查的女性使用该工具进行调查，其中 300 个子队列可能受益于基于筛选工具结果的基因评估和/或测试。

所有受试者都将分配一个唯一的研究编号，以最大限度地降低泄露机密的风险。 这是使用回顾性和前瞻性图表审查和访谈参与本研究的受试者的唯一预期风险。

测试干预

研究人员将收集 2008 年 7 月 1 日至 2010 年 6 月 30 日期间在西北大学接受 BRCA 检测和确定性乳腺癌手术的 83 名确诊乳腺癌患者的回顾性数据。 将使用 EDW 和 NMFF 以及 NMH 病历系统收集数据收集表中详述的基线信息。

干预涉及放射科医生，他们将病理结果传达给疑似乳腺癌患者。 当有家族/遗传风险的患者被告知乳腺癌检测结果呈阳性时，放射科医生将提供有关遗传咨询的信息，并主动通过电子邮件或普通邮件发送教育讲义。 这项干预将在 03/01/2011 和 05/31/2012 之间对新诊断的乳腺癌患者进行。

调查人员将前瞻性地收集这 83 名乳腺癌患者的数据，这些患者在干预期间（2011 年 3 月 1 日和 2012 年 5 月 31 日）在西北大学被诊断、接受 BRCA 检测并接受了确定性手术。 EDW、NMFF 和 NMH 医疗记录系统将用于收集此信息。

由于干预和回顾性和前瞻性图表审查对受试者构成的风险最小，并且定位患者或接触患者的时间和成本都高得令人望而却步，因此要求放弃同意和 HIPAA。

评估干预的影响

研究调查人员将对总共 6 名乳腺癌患者和 12 名西北大学工作人员进行访谈，以确定干预措施是否改善了护理过程。 将获得所有访谈参与者的书面同意。 参与者可以选择是否被录音。 不需要录音。

• 在干预之前，调查人员将采访 6 名乳腺癌患者和 12 名西北大学工作人员，以了解当前的护理流程和对拟议干预的意见/反馈。
• 干预后，将使用相同的问题和格式采访 6 名患者和 12 名工作人员。 参与干预后访谈​​的个人与参与干预前访谈的个人不同是可以接受的。

干预测试/干预实施

该干预措施将在 2013 年 3 月 1 日至 2014 年 2 月 28 日期间在 Lynn Sage 综合乳腺中心对 18 岁及以上有遗传/家族风险史的女性和患者进行测试。 2014 年 3 月 31 日之后将不再对这些患者进行随访。

1. 选择同意参加本研究的乳房中心患者将按照 NCCN 指南进行基本的家族/遗传风险调查（最多 2,000 名患者将同意参加本研究，其中最多 300 名被确定患有乳腺癌的家族/遗传风险。 如果未发现风险，则不会特别告知患者遗传咨询。
2. 对于研究同意的具有家族/遗传风险的乳房中心患者，癌症遗传学计划将提供有关遗传咨询的信息。 研究人员将跟踪那些接受遗传咨询信息的患者。