一氧化氮和镰状细胞痛

镰状细胞病是一种全身性疾病，其近因是血红蛋白的 β-珠蛋白链发生突变。 虽然它的特点是临床表现的程度和模式不同，但其主要特征包括严重的疼痛发作。 镰状细胞疼痛危象是这种疾病最典型的特征之一，据报道，与镰状细胞病患者的其他类型的临床疼痛相比，与危象相关的疼痛更为强烈，并表现出伤害性和神经性。 镰状细胞病的疼痛比以前认为的更广泛，但管理不善。 在一个社区样本中，超过 50% 的患者报告在研究期间的一半以上的日子里感到疼痛。 疼痛危机包括身体不同部位的疼痛，通常是四肢、背部、腹部和胸部，一些研究表明，患者会经历疼痛的前驱期或危机前阶段，其中一些持续长达 24 小时，然后才会发展疼痛危机的典型特征。 镰状细胞病患者疼痛体验的性质没有得到很好的记录，也没有很好地理解镰状细胞疼痛的机制。

目标：该研究的第一个目标是描述镰状细胞病和匹配对照在 4 周内每周时间点的基因表达数据。 第二个目标是在同一时间点测量镰状细胞患者和匹配对照中呼出的一氧化氮 (eNO) 和其他生物标志物的水平。 第三个目标是评估两组的实验性疼痛感知。

人群：通过按疼痛程度对患者进行分层，本研究将招募具有一系列症状严重程度的镰状细胞患者 (N=45) 和性别、种族、民族和年龄匹配的对照 (N=45)，而没有镰状细胞特征NIH 患者招募和转诊服务。

设计：这是一项关于镰状细胞患者稳态和急性疼痛期的前瞻性探索性研究。 参与者将在每周门诊就诊期间接受评估（eNO 和血液采集），并在首次就诊后记录疼痛日记 4 周。 所有参与者还将接受一次定量感官测试。

重要性：本研究的目的是通过表征镰状细胞病在稳定状态和疼痛阶段的转录组，提高对与镰状细胞疼痛相关的生化和分子遗传机制的理解。 据推测，对转录组的分析将产生一组与疼痛严重程度相关的生物标志物，并可能预示着疼痛发作的开始。 成功阐明这些关系可能会确定新的干预目标，从而减轻镰状细胞疼痛、改善治疗并减少对生活质量和功能状态的影响。