儿科人群戈谢病的 MR 波谱和疾病严重程度评分 (MRS in Gaucher)
2015年2月3日 更新者：Children's Hospital of Philadelphia
用质子 MR 波谱定量戈谢病的骨髓受累情况，与儿科患者的骨髓负荷评分、基因型和疾病严重程度评分的相关性
戈谢病的骨骼状态很难在儿童中进行精确监测。
这是一个主要问题，因为缺乏最佳治疗，尤其是酶替代，可能会导致不可逆转的严重骨损伤，从而影响患者的生活。
目前，有定性（主观）方法，例如磁共振成像 (MRI)，可以衡量对治疗的反应。
对骨髓中戈谢细胞的存在和活性进行定量（客观）测量有助于更精确和准确地监测接受和未（尚未）接受酶替代治疗的患者的骨髓疾病。
研究人员将评估磁共振波谱 (MRS) 作为戈谢患儿骨髓受累的定量评估的有效性，并检查该结果如何与半定量 MRI 量表和总体疾病严重程度相关。
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
为了量化受影响受试者和健康对照者骨髓中的脂肪量，研究人员将使用单体素短回波时间 (TE) 质子光谱。 该 MR 波谱 (MRS) 将在 L5 椎体和股骨颈中进行。
为了评估定性分数并将其与定量 MR 波谱 (MRS) 结果进行比较，研究人员将使用一系列流体敏感和脂肪敏感的常规 MR 序列，这将使我们能够间接确定葡萄糖脑苷脂酶浸润的程度。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
24
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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-
Pennsylvania
-
Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
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-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
5年 至 20年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
是的
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
我们将招募诊断为戈谢病的患者。
受试者年龄在 5 到 20 岁之间。
我们将招募同等数量的年龄和性别相匹配的健康志愿者。
描述
纳入标准：
- 戈谢病确诊/年龄性别匹配对照
- 5-20岁儿童
- 家长同意
- 儿童同意（如适用）
排除标准：
- 存在内科疾病或接触过会改变 MRI 上骨髓外观的药物
- MRI 的禁忌证
- 幽闭恐惧症的可能性
- 不合作的病人
- 怀孕
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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戈谢
我们将招募 15 名确诊为戈谢病的儿童。
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健康志愿者
我们将招募 15 名年龄和性别匹配的对照。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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戈谢病患者和对照组之间脂肪分数的差异（通过 MRS 量化）。
大体时间：5分钟内
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我们只会在招聘时测量一次脂肪分数。
我们会将受影响受试者的脂肪分数与年龄匹配的对照组进行比较。
我们将确定是否存在显着差异。
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5分钟内
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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受影响受试者和对照组之间半定量 MRI 评分的差异
大体时间：5分钟内
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我们将比较通过应用两个半定量严重性评分获得的序数数据：骨髓负荷 (BMB) 和西班牙 MRI (S-MRI)。
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5分钟内
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Diego Jaramillo, MD, MPH、Children's Hospital of Philadelphia
- 学习椅：Paige Kaplan, MBBCh、Children's Hospital of Philadelphia
- 研究主任：Maria A Bedoya, MD、Children's Hospital of Philadelphia
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Weinreb NJ, Cappellini MD, Cox TM, Giannini EH, Grabowski GA, Hwu WL, Mankin H, Martins AM, Sawyer C, vom Dahl S, Yeh MS, Zimran A. A validated disease severity scoring system for adults with type 1 Gaucher disease. Genet Med. 2010 Jan;12(1):44-51. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181c39194.
- Kaplan P, Andersson HC, Kacena KA, Yee JD. The clinical and demographic characteristics of nonneuronopathic Gaucher disease in 887 children at diagnosis. Arch Pediatr Adolesc Med. 2006 Jun;160(6):603-8. doi: 10.1001/archpedi.160.6.603.
- Maas M, van Kuijk C, Stoker J, Hollak CE, Akkerman EM, Aerts JF, den Heeten GJ. Quantification of bone involvement in Gaucher disease: MR imaging bone marrow burden score as an alternative to Dixon quantitative chemical shift MR imaging--initial experience. Radiology. 2003 Nov;229(2):554-61. doi: 10.1148/radiol.2292020296. Epub 2003 Oct 2.
- Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, Kolodny EH, Mistry P, Pastores G, Rosenbloom BE, Scott CR, Wappner RS, Weinreb NJ, Zimran A. The Gaucher registry: demographics and disease characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Arch Intern Med. 2000 Oct 9;160(18):2835-43. doi: 10.1001/archinte.160.18.2835.
- Roca M, Mota J, Alfonso P, Pocovi M, Giraldo P. S-MRI score: A simple method for assessing bone marrow involvement in Gaucher disease. Eur J Radiol. 2007 Apr;62(1):132-7. doi: 10.1016/j.ejrad.2006.11.024. Epub 2006 Dec 11.
- Maas M, Hangartner T, Mariani G, McHugh K, Moore S, Grabowski GA, Kaplan P, Vellodi A, Yee J, Steinbach L. Recommendations for the assessment and monitoring of skeletal manifestations in children with Gaucher disease. Skeletal Radiol. 2008 Mar;37(3):185-8. doi: 10.1007/s00256-007-0425-0. No abstract available.
- Baldellou A, Andria G, Campbell PE, Charrow J, Cohen IJ, Grabowski GA, Harris CM, Kaplan P, McHugh K, Mengel E, Vellodi A. Paediatric non-neuronopathic Gaucher disease: recommendations for treatment and monitoring. Eur J Pediatr. 2004 Feb;163(2):67-75. doi: 10.1007/s00431-003-1363-z. Epub 2003 Dec 16.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2011年7月1日
初级完成 (实际的)
2013年12月1日
研究完成 (实际的)
2014年12月1日
研究注册日期
首次提交
2011年6月13日
首先提交符合 QC 标准的
2011年7月18日
首次发布 (估计)
2011年7月19日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2015年2月4日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2015年2月3日
最后验证
2015年2月1日
更多信息
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