МР-спектроскопия и оценка тяжести заболевания по шкале Гоше в педиатрической популяции (MRS in Gaucher)
3 февраля 2015 г. обновлено: Children's Hospital of Philadelphia
Количественная оценка вовлечения костного мозга в болезнь Гоше с помощью протонной МР-спектроскопии, корреляция с оценкой нагрузки на костный мозг, генотипом и оценкой тяжести заболевания у педиатрических пациентов
Состояние костей при болезни Гоше очень трудно контролировать именно у детей.
Это серьезная проблема, потому что отсутствие оптимального лечения, особенно замены ферментов, может вызвать необратимое серьезное повреждение костей, которое повлияет на жизнь пострадавшего человека.
В настоящее время существуют качественные (субъективные) методы, такие как магнитно-резонансная томография (МРТ), для оценки реакции на лечение.
Количественное (объективное) измерение присутствия и активности клеток Гоше в костном мозге может помочь в более точном и точном мониторинге заболевания костного мозга у пациентов, получающих и не получающих (пока) заместительную ферментную терапию.
Исследователи оценят эффективность магнитно-резонансной спектроскопии (МРС) как количественную оценку поражения костного мозга у детей с болезнью Гоше и изучат, как этот результат коррелирует с полуколичественными шкалами МРТ и общей тяжестью заболевания.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Подробное описание
Для количественной оценки количества жира в костном мозге больных и здоровых людей исследователи будут использовать короткую протонную спектроскопию с одним вокселем и временем эха (TE). Эта МР-спектроскопия (MRS) будет проводиться в теле позвонка L5 и в шейке бедренной кости.
Чтобы оценить качественные показатели и сравнить их с количественными результатами МР-спектроскопии (MRS), исследователи будут использовать ряд традиционных последовательностей MR, чувствительных к жидкости и жиру, которые позволят нам косвенно определить степень инфильтрации глюкоцереброзидазой.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
24
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 5 лет до 20 лет (Ребенок, Взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Да
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Мы будем регистрировать пациентов с диагнозом болезни Гоше.
Испытуемым будет от 5 до 20 лет.
Мы наберем равное количество здоровых добровольцев соответствующего возраста и пола.
Описание
Критерии включения:
- Подтвержденный диагноз болезни Гоше / контроль соответствия возраста и пола
- Дети в возрасте 5-20 лет
- Согласие родителей
- Согласие ребенка, если это уместно
Критерий исключения:
- Наличие соматических заболеваний или воздействие препаратов, которые изменяют внешний вид костного мозга на МРТ.
- Противопоказания к МРТ
- Вероятность клаустрофобии
- Некооперативный пациент
- Беременность
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Гоше
Мы зачислим 15 детей с подтвержденным диагнозом болезни Гоше.
|
|
Здоровые добровольцы
Мы зарегистрируем 15 контрольных групп, соответствующих возрасту и полу.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Разница во фракции жира (количественно определяемая MRS) между субъектами с болезнью Гоше и контрольной группой.
Временное ограничение: в течение 5 минут
|
Мы измерим фракцию жира только один раз, во время набора.
Мы сравним фракцию жира у больного субъекта с фракцией жира в контрольной группе того же возраста.
Мы определим, существует ли значительная разница.
|
в течение 5 минут
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Разница в полуколичественных показателях МРТ между пострадавшими субъектами и контрольной группой
Временное ограничение: в течение 5 минут
|
Мы сравним порядковые данные, полученные при применении двух полуколичественных показателей тяжести: нагрузка на костный мозг (BMB) и испанская МРТ (S-MRI).
|
в течение 5 минут
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Diego Jaramillo, MD, MPH, Children's Hospital of Philadelphia
- Учебный стул: Paige Kaplan, MBBCh, Children's Hospital of Philadelphia
- Директор по исследованиям: Maria A Bedoya, MD, Children's Hospital of Philadelphia
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Weinreb NJ, Cappellini MD, Cox TM, Giannini EH, Grabowski GA, Hwu WL, Mankin H, Martins AM, Sawyer C, vom Dahl S, Yeh MS, Zimran A. A validated disease severity scoring system for adults with type 1 Gaucher disease. Genet Med. 2010 Jan;12(1):44-51. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181c39194.
- Kaplan P, Andersson HC, Kacena KA, Yee JD. The clinical and demographic characteristics of nonneuronopathic Gaucher disease in 887 children at diagnosis. Arch Pediatr Adolesc Med. 2006 Jun;160(6):603-8. doi: 10.1001/archpedi.160.6.603.
- Maas M, van Kuijk C, Stoker J, Hollak CE, Akkerman EM, Aerts JF, den Heeten GJ. Quantification of bone involvement in Gaucher disease: MR imaging bone marrow burden score as an alternative to Dixon quantitative chemical shift MR imaging--initial experience. Radiology. 2003 Nov;229(2):554-61. doi: 10.1148/radiol.2292020296. Epub 2003 Oct 2.
- Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, Kolodny EH, Mistry P, Pastores G, Rosenbloom BE, Scott CR, Wappner RS, Weinreb NJ, Zimran A. The Gaucher registry: demographics and disease characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Arch Intern Med. 2000 Oct 9;160(18):2835-43. doi: 10.1001/archinte.160.18.2835.
- Roca M, Mota J, Alfonso P, Pocovi M, Giraldo P. S-MRI score: A simple method for assessing bone marrow involvement in Gaucher disease. Eur J Radiol. 2007 Apr;62(1):132-7. doi: 10.1016/j.ejrad.2006.11.024. Epub 2006 Dec 11.
- Maas M, Hangartner T, Mariani G, McHugh K, Moore S, Grabowski GA, Kaplan P, Vellodi A, Yee J, Steinbach L. Recommendations for the assessment and monitoring of skeletal manifestations in children with Gaucher disease. Skeletal Radiol. 2008 Mar;37(3):185-8. doi: 10.1007/s00256-007-0425-0. No abstract available.
- Baldellou A, Andria G, Campbell PE, Charrow J, Cohen IJ, Grabowski GA, Harris CM, Kaplan P, McHugh K, Mengel E, Vellodi A. Paediatric non-neuronopathic Gaucher disease: recommendations for treatment and monitoring. Eur J Pediatr. 2004 Feb;163(2):67-75. doi: 10.1007/s00431-003-1363-z. Epub 2003 Dec 16.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 июля 2011 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 декабря 2013 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 декабря 2014 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
13 июня 2011 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
18 июля 2011 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
19 июля 2011 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оценивать)
4 февраля 2015 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
3 февраля 2015 г.
Последняя проверка
1 февраля 2015 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Другие идентификационные номера исследования
- 11-008013
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .