MR-spektroszkópia és betegség súlyossági pontszáma Gaucher-nál a gyermekpopulációban (MRS in Gaucher)
2015. február 3. frissítette: Children's Hospital of Philadelphia
A Gaucher-kórban a csontvelő szerepének számszerűsítése proton MR-spektroszkópiával, korreláció a csontvelő-terhelési pontszámmal, a genotípus és a betegség súlyossági pontszáma gyermekgyógyászati betegeknél
A Gaucher-kórban szenvedő csontok állapotát nagyon nehéz pontosan nyomon követni gyermekeknél.
Ez komoly probléma, mivel az optimális kezelés hiánya, különösen az enzimpótlás, visszafordíthatatlan súlyos csontkárosodást okozhat, amely kihat az érintett személy életére.
Jelenleg léteznek kvalitatív (szubjektív) módszerek, mint például a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) a kezelésre adott válasz mérésére.
A Gaucher-sejtek jelenlétének és aktivitásának kvantitatív (objektív) mérése a csontvelőben segíthet a csontvelő-betegség pontosabb és pontosabb monitorozásában mind az enzimpótló kezeléssel kezelt, mind (még) nem kezelt betegeknél.
A kutatók értékelni fogják a mágneses rezonancia spektroszkópia (MRS) hatékonyságát a csontvelő érintettségének kvantitatív értékeléseként Gaucher-kóros gyermekeknél, és megvizsgálják, hogy ez az eredmény hogyan korrelál a szemikvantitatív MRI-skálákkal és a betegség általános súlyosságával.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Részletes leírás
Az érintett alanyok és egészséges kontrollok csontvelőjében lévő zsír mennyiségének számszerűsítésére a vizsgálók Single voxel short, echo time (TE) protonspektroszkópiát alkalmaznak. Ezt az MR-spektroszkópiát (MRS) az L5 csigolyatestében és a combcsont nyakában végzik.
A kvalitatív pontszámok értékeléséhez és a kvantitatív MR-spektroszkópia (MRS) eredményeinek összehasonlításához a vizsgálók egy sor folyadékérzékeny és zsírérzékeny hagyományos MR-szekvenciát használnak, amelyek lehetővé teszik számunkra a glükocerebrozidáz infiltráció mértékének közvetett meghatározását.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
24
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
5 év (Gyermek, Felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Igen
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Olyan betegeket veszünk fel, akiknél Gaucher-kór diagnosztizáltak.
Az alanyok 5 és 20 év közöttiek lesznek.
Egyenlő számú korú és nemű egészséges önkéntest veszünk fel.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A Gaucher-kór megerősített diagnózisa / életkor és nem egyezés ellenőrzése
- 5-20 éves gyerekek
- Szülői beleegyezés
- Gyermek hozzájárulása, ha szükséges
Kizárási kritériumok:
- Orvosi betegség jelenléte vagy olyan gyógyszerekkel való érintkezés, amelyek megváltoztatják a csontvelő megjelenését az MRI-n
- Az MRI ellenjavallata
- Klausztrofóbia valószínűsége
- Nem együttműködő beteg
- Terhesség
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Gaucher
15 olyan gyermeket veszünk fel, akiknél Gaucher-kór megerősített diagnózisa van.
|
|
Egészséges önkéntesek
15 éves korú és nemű kontrollokat regisztrálunk.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Különbség a zsírfrakcióban (MRS-sel számszerűsítve) a Gaucher-kórban szenvedő alanyok és a kontrollok között.
Időkeret: 5 percen belül
|
A zsírfrakciót csak egyszer mérjük, a toborzáskor.
Összehasonlítjuk az érintett alany zsírfrakcióját egy életkornak megfelelő kontrolléval.
Meg fogjuk határozni, hogy van-e jelentős eltérés.
|
5 percen belül
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A szemikvantitatív MRI-pontszámok különbsége az érintett alanyok és a kontrollok között
Időkeret: 5 percen belül
|
Összehasonlítjuk a két szemikvantitatív súlyossági pontszám: a csontvelő-terhelés (BMB) és a spanyol MRI (S-MRI) alkalmazásával kapott ordinális adatokat.
|
5 percen belül
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Diego Jaramillo, MD, MPH, Children's Hospital of Philadelphia
- Tanulmányi szék: Paige Kaplan, MBBCh, Children's Hospital of Philadelphia
- Tanulmányi igazgató: Maria A Bedoya, MD, Children's Hospital of Philadelphia
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Weinreb NJ, Cappellini MD, Cox TM, Giannini EH, Grabowski GA, Hwu WL, Mankin H, Martins AM, Sawyer C, vom Dahl S, Yeh MS, Zimran A. A validated disease severity scoring system for adults with type 1 Gaucher disease. Genet Med. 2010 Jan;12(1):44-51. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181c39194.
- Kaplan P, Andersson HC, Kacena KA, Yee JD. The clinical and demographic characteristics of nonneuronopathic Gaucher disease in 887 children at diagnosis. Arch Pediatr Adolesc Med. 2006 Jun;160(6):603-8. doi: 10.1001/archpedi.160.6.603.
- Maas M, van Kuijk C, Stoker J, Hollak CE, Akkerman EM, Aerts JF, den Heeten GJ. Quantification of bone involvement in Gaucher disease: MR imaging bone marrow burden score as an alternative to Dixon quantitative chemical shift MR imaging--initial experience. Radiology. 2003 Nov;229(2):554-61. doi: 10.1148/radiol.2292020296. Epub 2003 Oct 2.
- Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, Kolodny EH, Mistry P, Pastores G, Rosenbloom BE, Scott CR, Wappner RS, Weinreb NJ, Zimran A. The Gaucher registry: demographics and disease characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Arch Intern Med. 2000 Oct 9;160(18):2835-43. doi: 10.1001/archinte.160.18.2835.
- Roca M, Mota J, Alfonso P, Pocovi M, Giraldo P. S-MRI score: A simple method for assessing bone marrow involvement in Gaucher disease. Eur J Radiol. 2007 Apr;62(1):132-7. doi: 10.1016/j.ejrad.2006.11.024. Epub 2006 Dec 11.
- Maas M, Hangartner T, Mariani G, McHugh K, Moore S, Grabowski GA, Kaplan P, Vellodi A, Yee J, Steinbach L. Recommendations for the assessment and monitoring of skeletal manifestations in children with Gaucher disease. Skeletal Radiol. 2008 Mar;37(3):185-8. doi: 10.1007/s00256-007-0425-0. No abstract available.
- Baldellou A, Andria G, Campbell PE, Charrow J, Cohen IJ, Grabowski GA, Harris CM, Kaplan P, McHugh K, Mengel E, Vellodi A. Paediatric non-neuronopathic Gaucher disease: recommendations for treatment and monitoring. Eur J Pediatr. 2004 Feb;163(2):67-75. doi: 10.1007/s00431-003-1363-z. Epub 2003 Dec 16.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2011. július 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2013. december 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2014. december 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2011. június 13.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2011. július 18.
Első közzététel (Becslés)
2011. július 19.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
2015. február 4.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2015. február 3.
Utolsó ellenőrzés
2015. február 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 11-008013
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .