Spektroskopia MR i ocena ciężkości choroby dla Gauchera w populacji pediatrycznej (MRS in Gaucher)
3 lutego 2015 zaktualizowane przez: Children's Hospital of Philadelphia
Kwantyfikacja zaangażowania szpiku kostnego w chorobę Gauchera za pomocą protonowej spektroskopii MR, korelacja z oceną obciążenia szpiku kostnego, oceną genotypu i nasilenia choroby u pacjentów pediatrycznych
Stan kości w chorobie Gauchera jest bardzo trudny do dokładnego monitorowania u dzieci.
Jest to poważny problem, ponieważ brak optymalnego leczenia, zwłaszcza substytucji enzymatycznej, może spowodować nieodwracalne poważne uszkodzenie kości, które wpłynie na życie chorego.
Obecnie istnieją metody jakościowe (subiektywne), takie jak obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI), służące do oceny odpowiedzi na leczenie.
Ilościowy (obiektywny) pomiar obecności i aktywności komórek Gauchera w szpiku kostnym może pomóc w dokładniejszym i dokładniejszym monitorowaniu choroby szpiku kostnego zarówno u pacjentów leczonych, jak i nieleczonych (jeszcze) substytucją enzymatyczną.
Badacze ocenią skuteczność spektroskopii rezonansu magnetycznego (MRS) jako ilościowej oceny zajęcia szpiku kostnego u dzieci z chorobą Gauchera i zbadają, jak ten wynik koreluje z półilościowymi skalami MRI i ogólną ciężkością choroby.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Szczegółowy opis
Aby określić ilościowo ilość tłuszczu w szpiku kostnym osób dotkniętych chorobą i zdrowych osób kontrolnych, badacze wykorzystają krótką spektroskopię protonową pojedynczego woksela z czasem echa (TE). Ta spektroskopia MR (MRS) zostanie przeprowadzona w trzonie kręgu L5 iw szyjce kości udowej.
Aby ocenić wyniki jakościowe i porównać je z wynikami ilościowej spektroskopii MR (MRS), badacze wykorzystają serię konwencjonalnych sekwencji MR wrażliwych na płyny i tłuszcze, które pozwolą nam pośrednio określić stopień infiltracji glukocerebrozydazy.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
24
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
5 lat do 20 lat (Dziecko, Dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Będziemy przyjmować pacjentów z rozpoznaniem choroby Gauchera.
Uczestnicy będą w wieku od 5 do 20 lat.
Zrekrutujemy taką samą liczbę zdrowych ochotników dobranych pod względem wieku i płci.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Potwierdzona diagnoza choroby Gauchera / kontrola dopasowania wieku i płci
- Dzieci w wieku 5-20 lat
- Zgoda rodziców
- Zgoda dziecka, jeśli dotyczy
Kryteria wyłączenia:
- Obecność choroby lub narażenie na leki, które zmieniają wygląd szpiku kostnego w MRI
- Przeciwwskazania do MRI
- Prawdopodobieństwo klaustrofobii
- Pacjent nie współpracujący
- Ciąża
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Gauchera
Do badania zapiszemy 15 dzieci z potwierdzoną diagnozą choroby Gauchera.
|
|
Zdrowi ochotnicy
Zarejestrujemy 15 grup kontrolnych dobranych pod względem wieku i płci.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Różnica we frakcji tłuszczu (określona ilościowo za pomocą MRS) między osobnikami z chorobą Gauchera a grupą kontrolną.
Ramy czasowe: w ciągu 5 minut
|
Frakcję tłuszczu zmierzymy tylko raz, w momencie rekrutacji.
Porównamy frakcję tłuszczu osoby dotkniętej chorobą z grupą kontrolną dobraną pod względem wieku.
Ustalimy, czy istnieje znacząca różnica.
|
w ciągu 5 minut
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Różnica w półilościowych wynikach MRI między osobami dotkniętymi chorobą a kontrolami
Ramy czasowe: w ciągu 5 minut
|
Porównamy dane porządkowe uzyskane z zastosowania dwóch półilościowych ocen ciężkości: obciążenie szpiku kostnego (BMB) i hiszpański MRI (S-MRI).
|
w ciągu 5 minut
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Diego Jaramillo, MD, MPH, Children's Hospital of Philadelphia
- Krzesło do nauki: Paige Kaplan, MBBCh, Children's Hospital of Philadelphia
- Dyrektor Studium: Maria A Bedoya, MD, Children's Hospital of Philadelphia
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Weinreb NJ, Cappellini MD, Cox TM, Giannini EH, Grabowski GA, Hwu WL, Mankin H, Martins AM, Sawyer C, vom Dahl S, Yeh MS, Zimran A. A validated disease severity scoring system for adults with type 1 Gaucher disease. Genet Med. 2010 Jan;12(1):44-51. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181c39194.
- Kaplan P, Andersson HC, Kacena KA, Yee JD. The clinical and demographic characteristics of nonneuronopathic Gaucher disease in 887 children at diagnosis. Arch Pediatr Adolesc Med. 2006 Jun;160(6):603-8. doi: 10.1001/archpedi.160.6.603.
- Maas M, van Kuijk C, Stoker J, Hollak CE, Akkerman EM, Aerts JF, den Heeten GJ. Quantification of bone involvement in Gaucher disease: MR imaging bone marrow burden score as an alternative to Dixon quantitative chemical shift MR imaging--initial experience. Radiology. 2003 Nov;229(2):554-61. doi: 10.1148/radiol.2292020296. Epub 2003 Oct 2.
- Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, Kolodny EH, Mistry P, Pastores G, Rosenbloom BE, Scott CR, Wappner RS, Weinreb NJ, Zimran A. The Gaucher registry: demographics and disease characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Arch Intern Med. 2000 Oct 9;160(18):2835-43. doi: 10.1001/archinte.160.18.2835.
- Roca M, Mota J, Alfonso P, Pocovi M, Giraldo P. S-MRI score: A simple method for assessing bone marrow involvement in Gaucher disease. Eur J Radiol. 2007 Apr;62(1):132-7. doi: 10.1016/j.ejrad.2006.11.024. Epub 2006 Dec 11.
- Maas M, Hangartner T, Mariani G, McHugh K, Moore S, Grabowski GA, Kaplan P, Vellodi A, Yee J, Steinbach L. Recommendations for the assessment and monitoring of skeletal manifestations in children with Gaucher disease. Skeletal Radiol. 2008 Mar;37(3):185-8. doi: 10.1007/s00256-007-0425-0. No abstract available.
- Baldellou A, Andria G, Campbell PE, Charrow J, Cohen IJ, Grabowski GA, Harris CM, Kaplan P, McHugh K, Mengel E, Vellodi A. Paediatric non-neuronopathic Gaucher disease: recommendations for treatment and monitoring. Eur J Pediatr. 2004 Feb;163(2):67-75. doi: 10.1007/s00431-003-1363-z. Epub 2003 Dec 16.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 lipca 2011
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 grudnia 2013
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 grudnia 2014
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
13 czerwca 2011
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
18 lipca 2011
Pierwszy wysłany (Oszacować)
19 lipca 2011
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
4 lutego 2015
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
3 lutego 2015
Ostatnia weryfikacja
1 lutego 2015
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Inne numery identyfikacyjne badania
- 11-008013
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .