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Espectroscopia de RM y puntuación de gravedad de la enfermedad de Gaucher en la población pediátrica (MRS in Gaucher)

3 de febrero de 2015 actualizado por: Children's Hospital of Philadelphia

Cuantificación de la afectación de la médula ósea en la enfermedad de Gaucher con espectroscopia de RM de protones, correlación con la puntuación de la carga de la médula ósea, el genotipo y la puntuación de gravedad de la enfermedad para pacientes pediátricos

El estado óseo en la enfermedad de Gaucher es muy difícil de controlar con precisión en los niños. Este es un problema importante porque la falta de un tratamiento óptimo, especialmente el reemplazo de enzimas, puede causar un daño óseo severo e irreversible que afectará la vida de una persona afectada. Actualmente existen métodos cualitativos (subjetivos), como la Resonancia Magnética (MRI), para medir la respuesta al tratamiento. Una medición cuantitativa (objetiva) de la presencia y actividad de las células de Gaucher en la médula ósea podría ayudar con un control más preciso y exacto de la enfermedad de la médula ósea en pacientes tratados y no tratados (todavía) con reemplazo enzimático. Los investigadores evaluarán la eficacia de la espectroscopia de resonancia magnética (MRS) como una evaluación cuantitativa de la afectación de la médula ósea en niños con Gaucher y examinarán cómo este resultado se correlaciona con las escalas de resonancia magnética semicuantitativas y la gravedad general de la enfermedad.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

Para cuantificar la cantidad de grasa en la médula ósea de los sujetos afectados y los controles sanos, los investigadores utilizarán espectroscopía de protones de tiempo de eco (TE) de vóxel único corto. Esta espectroscopia de RM (MRS) se realizará en el cuerpo vertebral de L5 y en el cuello del fémur.

Para evaluar las puntuaciones cualitativas y compararlas con los resultados cuantitativos de la espectroscopia de RM (MRS), los investigadores utilizarán una serie de secuencias de RM convencionales sensibles a fluidos y grasas que nos permitirán determinar indirectamente el grado de infiltración de glucocerebrosidasa.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

24

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

5 años a 20 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Inscribiremos a los pacientes con un diagnóstico de enfermedad de Gaucher. Los sujetos tendrán entre 5 y 20 años de edad. Reclutaremos un número igual de voluntarios sanos de la misma edad y género.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico confirmado de enfermedad de Gaucher / control de coincidencia de edad y género
  • Niños de 5 a 20 años
  • Consentimiento paterno
  • Asentimiento del niño si corresponde

Criterio de exclusión:

  • Presencia de enfermedad médica o exposición a medicamentos que alteran la apariencia de la médula ósea en la resonancia magnética
  • Contraindicación para la resonancia magnética
  • Probabilidad de claustrofobia
  • Paciente no colaborador
  • El embarazo

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Gaucher
Inscribiremos a 15 niños que tengan un diagnóstico confirmado de la enfermedad de Gaucher.
Voluntarios sanos
Inscribiremos 15 controles emparejados por edad y sexo.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Diferencia en la fracción grasa (cuantificada por MRS) entre sujetos con enfermedad de Gaucher y controles.
Periodo de tiempo: dentro de 5 minutos
Mediremos la fracción grasa una sola vez, en el momento del reclutamiento. Compararemos la fracción de grasa de un sujeto afectado con la de un control de la misma edad. Determinaremos si existe una diferencia significativa.
dentro de 5 minutos

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Diferencia en las puntuaciones de resonancia magnética semicuantitativas entre sujetos afectados y controles
Periodo de tiempo: dentro de 5 minutos
Compararemos los datos ordinales obtenidos al aplicar dos escalas semicuantitativas de severidad: Carga de médula ósea (BMB) y RM española (S-MRI).
dentro de 5 minutos

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Children's Hospital of Philadelphia

Colaboradores

Genzyme, a Sanofi Company

Investigadores

  • Investigador principal: Diego Jaramillo, MD, MPH, Children's Hospital of Philadelphia
  • Silla de estudio: Paige Kaplan, MBBCh, Children's Hospital of Philadelphia
  • Director de estudio: Maria A Bedoya, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de julio de 2011

Finalización primaria (Actual)

1 de diciembre de 2013

Finalización del estudio (Actual)

1 de diciembre de 2014

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

13 de junio de 2011

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de julio de 2011

Publicado por primera vez (Estimar)

19 de julio de 2011

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

4 de febrero de 2015

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de febrero de 2015

Última verificación

1 de febrero de 2015

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Otros números de identificación del estudio

  • 11-008013

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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