MR-Spektroskopie und Krankheitsschweregrad-Score für Gaucher in der pädiatrischen Bevölkerung (MRS in Gaucher)
3. Februar 2015 aktualisiert von: Children's Hospital of Philadelphia
Quantifizierung der Knochenmarkbeteiligung bei der Gaucher-Krankheit mittels Protonen-MR-Spektroskopie, Korrelation mit dem Knochenmarksbelastungs-Score, dem Genotyp und dem Krankheitsschwere-Score für pädiatrische Patienten
Der Knochenstatus bei Morbus Gaucher ist bei Kindern sehr schwer genau zu überwachen.
Dies stellt ein großes Problem dar, da das Fehlen einer optimalen Behandlung, insbesondere eines Enzymersatzes, zu irreversiblen schweren Knochenschäden führen kann, die sich auf das Leben der betroffenen Person auswirken.
Derzeit gibt es qualitative (subjektive) Methoden wie die Magnetresonanztomographie (MRT), um das Ansprechen auf die Behandlung zu messen.
Eine quantitative (objektive) Messung des Vorhandenseins und der Aktivität von Gaucher-Zellen im Knochenmark könnte zu einer präziseren und genaueren Überwachung von Knochenmarkserkrankungen bei Patienten beitragen, die sowohl mit Enzymersatz behandelt als auch (noch) nicht behandelt werden.
Die Forscher werden die Wirksamkeit der Magnetresonanzspektroskopie (MRS) als quantitative Bewertung der Knochenmarkbeteiligung bei Kindern mit Gaucher und untersuchen, wie dieses Ergebnis mit semiquantitativen MRT-Skalen und der Gesamtschwere der Erkrankung korreliert.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Um die Fettmenge im Knochenmark betroffener Probanden und gesunder Kontrollpersonen zu quantifizieren, verwenden die Forscher die Kurz-Echozeit-Protonenspektroskopie (Single Voxel Short, Echo Time, TE). Diese MR-Spektroskopie (MRS) wird im Wirbelkörper L5 und im Oberschenkelhals durchgeführt.
Um die qualitativen Ergebnisse zu bewerten und sie mit den Ergebnissen der quantitativen MR-Spektroskopie (MRS) zu vergleichen, verwenden die Forscher eine Reihe von flüssigkeitsempfindlichen und fettempfindlichen konventionellen MR-Sequenzen, die es uns ermöglichen, indirekt den Grad der Glucocerebrosidase-Infiltration zu bestimmen.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
24
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
5 Jahre bis 20 Jahre (Kind, Erwachsene)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Ja
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Wir werden Patienten mit der Diagnose Gaucher-Krankheit aufnehmen.
Die Probanden sind zwischen 5 und 20 Jahre alt.
Wir werden eine gleiche Anzahl alters- und geschlechtsgleicher gesunder Freiwilliger rekrutieren.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Bestätigte Diagnose der Gaucher-Krankheit / Alters- und Geschlechtsübereinstimmungskontrolle
- Kinder im Alter von 5–20 Jahren
- Zustimmung der Eltern
- Gegebenenfalls Zustimmung des Kindes
Ausschlusskriterien:
- Vorliegen einer medizinischen Erkrankung oder Exposition gegenüber Arzneimitteln, die das Erscheinungsbild des Knochenmarks im MRT verändern
- Kontraindikation für MRT
- Wahrscheinlichkeit für Klaustrophobie
- Nicht kooperativer Patient
- Schwangerschaft
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Gaucher
Wir werden 15 Kinder aufnehmen, bei denen eine bestätigte Diagnose der Gaucher-Krankheit vorliegt.
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Gesunde Freiwillige
Wir werden 15 alters- und geschlechtsangepasste Kontrollpersonen einschreiben.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Unterschied im Fettanteil (quantifiziert durch MRS) zwischen Probanden mit Gaucher-Krankheit und Kontrollpersonen.
Zeitfenster: innerhalb von 5 Minuten
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Wir werden den Fettanteil nur einmal zum Zeitpunkt der Rekrutierung messen.
Wir werden den Fettanteil einer betroffenen Person mit dem einer altersentsprechenden Kontrollgruppe vergleichen.
Wir werden feststellen, ob ein signifikanter Unterschied besteht.
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innerhalb von 5 Minuten
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Unterschied in den semiquantitativen MRT-Ergebnissen zwischen betroffenen Probanden und Kontrollpersonen
Zeitfenster: innerhalb von 5 Minuten
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Wir werden die ordinalen Daten vergleichen, die durch die Anwendung von zwei semiquantitativen Schweregradscores erhalten wurden: Knochenmarksbelastung (BMB) und spanisches MRT (S-MRT).
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innerhalb von 5 Minuten
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Diego Jaramillo, MD, MPH, Children's Hospital of Philadelphia
- Studienstuhl: Paige Kaplan, MBBCh, Children's Hospital of Philadelphia
- Studienleiter: Maria A Bedoya, MD, Children's Hospital of Philadelphia
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Weinreb NJ, Cappellini MD, Cox TM, Giannini EH, Grabowski GA, Hwu WL, Mankin H, Martins AM, Sawyer C, vom Dahl S, Yeh MS, Zimran A. A validated disease severity scoring system for adults with type 1 Gaucher disease. Genet Med. 2010 Jan;12(1):44-51. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181c39194.
- Kaplan P, Andersson HC, Kacena KA, Yee JD. The clinical and demographic characteristics of nonneuronopathic Gaucher disease in 887 children at diagnosis. Arch Pediatr Adolesc Med. 2006 Jun;160(6):603-8. doi: 10.1001/archpedi.160.6.603.
- Maas M, van Kuijk C, Stoker J, Hollak CE, Akkerman EM, Aerts JF, den Heeten GJ. Quantification of bone involvement in Gaucher disease: MR imaging bone marrow burden score as an alternative to Dixon quantitative chemical shift MR imaging--initial experience. Radiology. 2003 Nov;229(2):554-61. doi: 10.1148/radiol.2292020296. Epub 2003 Oct 2.
- Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, Kolodny EH, Mistry P, Pastores G, Rosenbloom BE, Scott CR, Wappner RS, Weinreb NJ, Zimran A. The Gaucher registry: demographics and disease characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Arch Intern Med. 2000 Oct 9;160(18):2835-43. doi: 10.1001/archinte.160.18.2835.
- Roca M, Mota J, Alfonso P, Pocovi M, Giraldo P. S-MRI score: A simple method for assessing bone marrow involvement in Gaucher disease. Eur J Radiol. 2007 Apr;62(1):132-7. doi: 10.1016/j.ejrad.2006.11.024. Epub 2006 Dec 11.
- Maas M, Hangartner T, Mariani G, McHugh K, Moore S, Grabowski GA, Kaplan P, Vellodi A, Yee J, Steinbach L. Recommendations for the assessment and monitoring of skeletal manifestations in children with Gaucher disease. Skeletal Radiol. 2008 Mar;37(3):185-8. doi: 10.1007/s00256-007-0425-0. No abstract available.
- Baldellou A, Andria G, Campbell PE, Charrow J, Cohen IJ, Grabowski GA, Harris CM, Kaplan P, McHugh K, Mengel E, Vellodi A. Paediatric non-neuronopathic Gaucher disease: recommendations for treatment and monitoring. Eur J Pediatr. 2004 Feb;163(2):67-75. doi: 10.1007/s00431-003-1363-z. Epub 2003 Dec 16.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. Juli 2011
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
1. Dezember 2013
Studienabschluss (Tatsächlich)
1. Dezember 2014
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
13. Juni 2011
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
18. Juli 2011
Zuerst gepostet (Schätzen)
19. Juli 2011
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
4. Februar 2015
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
3. Februar 2015
Zuletzt verifiziert
1. Februar 2015
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Andere Studien-ID-Nummern
- 11-008013
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