소아 인구에서 Gaucher에 대한 MR 분광학 및 질병 심각도 점수 (MRS in Gaucher)
2015년 2월 3일 업데이트: Children's Hospital of Philadelphia
Proton MR Spectroscopy를 이용한 Gaucher 질환의 골수 관련 정량화, 소아 환자의 골수 부담 점수, 유전자형 및 질병 심각도 점수와의 상관 관계
고셔병의 뼈 상태는 소아에서 정확하게 모니터링하기가 매우 어렵습니다.
이는 최적의 치료, 특히 효소 대체의 부족으로 영향을 받은 사람의 삶에 영향을 미칠 돌이킬 수 없는 심각한 뼈 손상을 유발할 수 있기 때문에 중요한 문제입니다.
현재 치료에 대한 반응을 측정하기 위해 자기 공명 영상(MRI)과 같은 질적(주관적) 방법이 있습니다.
골수에서 Gaucher 세포의 존재 및 활동에 대한 정량적(객관적) 측정은 효소 대체 치료를 받은 환자와 아직 치료받지 않은 환자의 골수 질환을 보다 정확하고 정확하게 모니터링하는 데 도움이 될 수 있습니다.
조사관은 Gaucher가 있는 어린이의 골수 침범에 대한 정량적 평가로서 자기 공명 분광법(MRS)의 효능을 평가하고 이 결과가 반정량적 MRI 척도 및 전반적인 질병 중증도와 어떻게 관련되는지 조사할 것입니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
상세 설명
영향을 받는 피험자와 건강한 대조군의 골수에 있는 지방의 양을 정량화하기 위해 조사관은 단일 복셀 짧은 에코 시간(TE) 양성자 분광법을 사용합니다. 이 MR Spectroscopy(MRS)는 L5의 척추체와 대퇴골의 경부에서 시행됩니다.
질적 점수를 평가하고 이를 정량적 MR 분광법(MRS) 결과와 비교하기 위해 조사관은 글루코세레브로시다제 침윤 정도를 간접적으로 결정할 수 있게 해주는 일련의 유체 민감성 및 지방 민감성 기존 MR 시퀀스를 사용할 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
24
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
5년 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
고쉐병 진단 환자를 등록합니다.
피험자는 5세에서 20세 사이입니다.
나이와 성별이 일치하는 건강한 지원자를 동수로 모집할 것입니다.
설명
포함 기준:
- 고셔병 진단 확정 / 연령 및 성별 일치 조절
- 5-20세 어린이
- 부모의 동의
- 적절한 경우 자녀의 동의
제외 기준:
- 의학적 질병의 존재 또는 MRI에서 골수의 모양을 바꾸는 약물에 대한 노출
- MRI에 대한 금기
- 밀실 공포증에 대한 가능성
- 비협조적인 환자
- 임신
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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고셔
고쉐병 진단이 확정된 어린이 15명을 등록합니다.
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건강한 자원봉사자
15개의 연령 및 성별 일치 컨트롤을 등록합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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고셔병 환자와 대조군 사이의 지방 분율(MRS로 정량화)의 차이.
기간: 5분 이내
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채용 시 한 번만 체지방률을 측정합니다.
우리는 영향을 받은 피험자의 지방 분율을 일치하는 연령의 대조군과 비교할 것입니다.
유의미한 차이가 있는지 판단합니다.
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5분 이내
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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영향을 받는 피험자와 대조군 사이의 반정량적 MRI 점수의 차이
기간: 5분 이내
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BMB(골수 부담) 및 S-MRI(Spanish MRI)라는 두 가지 반정량적 심각도 점수를 적용하여 얻은 서수 데이터를 비교할 것입니다.
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5분 이내
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Diego Jaramillo, MD, MPH, Children's Hospital of Philadelphia
- 연구 의자: Paige Kaplan, MBBCh, Children's Hospital of Philadelphia
- 연구 책임자: Maria A Bedoya, MD, Children's Hospital of Philadelphia
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Weinreb NJ, Cappellini MD, Cox TM, Giannini EH, Grabowski GA, Hwu WL, Mankin H, Martins AM, Sawyer C, vom Dahl S, Yeh MS, Zimran A. A validated disease severity scoring system for adults with type 1 Gaucher disease. Genet Med. 2010 Jan;12(1):44-51. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181c39194.
- Kaplan P, Andersson HC, Kacena KA, Yee JD. The clinical and demographic characteristics of nonneuronopathic Gaucher disease in 887 children at diagnosis. Arch Pediatr Adolesc Med. 2006 Jun;160(6):603-8. doi: 10.1001/archpedi.160.6.603.
- Maas M, van Kuijk C, Stoker J, Hollak CE, Akkerman EM, Aerts JF, den Heeten GJ. Quantification of bone involvement in Gaucher disease: MR imaging bone marrow burden score as an alternative to Dixon quantitative chemical shift MR imaging--initial experience. Radiology. 2003 Nov;229(2):554-61. doi: 10.1148/radiol.2292020296. Epub 2003 Oct 2.
- Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, Kolodny EH, Mistry P, Pastores G, Rosenbloom BE, Scott CR, Wappner RS, Weinreb NJ, Zimran A. The Gaucher registry: demographics and disease characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Arch Intern Med. 2000 Oct 9;160(18):2835-43. doi: 10.1001/archinte.160.18.2835.
- Roca M, Mota J, Alfonso P, Pocovi M, Giraldo P. S-MRI score: A simple method for assessing bone marrow involvement in Gaucher disease. Eur J Radiol. 2007 Apr;62(1):132-7. doi: 10.1016/j.ejrad.2006.11.024. Epub 2006 Dec 11.
- Maas M, Hangartner T, Mariani G, McHugh K, Moore S, Grabowski GA, Kaplan P, Vellodi A, Yee J, Steinbach L. Recommendations for the assessment and monitoring of skeletal manifestations in children with Gaucher disease. Skeletal Radiol. 2008 Mar;37(3):185-8. doi: 10.1007/s00256-007-0425-0. No abstract available.
- Baldellou A, Andria G, Campbell PE, Charrow J, Cohen IJ, Grabowski GA, Harris CM, Kaplan P, McHugh K, Mengel E, Vellodi A. Paediatric non-neuronopathic Gaucher disease: recommendations for treatment and monitoring. Eur J Pediatr. 2004 Feb;163(2):67-75. doi: 10.1007/s00431-003-1363-z. Epub 2003 Dec 16.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2011년 7월 1일
기본 완료 (실제)
2013년 12월 1일
연구 완료 (실제)
2014년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2011년 6월 13일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2011년 7월 18일
처음 게시됨 (추정)
2011년 7월 19일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2015년 2월 4일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2015년 2월 3일
마지막으로 확인됨
2015년 2월 1일
추가 정보
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