MR spektroskopie a skóre závažnosti onemocnění pro Gaucher v pediatrické populaci (MRS in Gaucher)
3. února 2015 aktualizováno: Children's Hospital of Philadelphia
Kvantifikace podílu kostní dřeně na Gaucherově chorobě pomocí protonové MR spektroskopie, korelace se skóre zátěže kostní dřeně, genotypem a skóre závažnosti onemocnění u dětských pacientů
Stav kostí u Gaucherovy choroby je u dětí velmi obtížné přesně sledovat.
To je hlavní problém, protože nedostatek optimální léčby, zejména enzymatické náhrady, může způsobit nevratné vážné poškození kosti, které ovlivní život postižené osoby.
V současné době existují kvalitativní (subjektivní) metody, jako je magnetická rezonance (MRI), k měření odpovědi na léčbu.
Kvantitativní (objektivní) měření přítomnosti a aktivity Gaucherových buněk v kostní dřeni by mohlo pomoci s přesnějším a přesnějším sledováním onemocnění kostní dřeně u pacientů léčených i neléčených (zatím) enzymatickou substitucí.
Vyšetřovatelé vyhodnotí účinnost spektroskopie magnetické rezonance (MRS) jako kvantitativního hodnocení postižení kostní dřeně u dětí s Gaucherovou chorobou a prozkoumají, jak tento výsledek koreluje se semikvantitativními škálami MRI a celkovou závažností onemocnění.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Detailní popis
Pro kvantifikaci množství tuku v kostní dřeni postižených subjektů a zdravých kontrol použijí výzkumníci protonovou spektroskopii s krátkým echo voxelem (TE). Tato MR spektroskopie (MRS) bude provedena v těle obratle L5 a v krčku stehenní kosti.
K posouzení kvalitativního skóre a jeho porovnání s výsledky kvantitativní MR spektroskopie (MRS) výzkumníci použijí řadu konvenčních sekvencí MR citlivých na tekutiny a na tuk, které nám umožní nepřímo určit stupeň infiltrace glukocerebrosidázy.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
24
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
5 let až 20 let (Dítě, Dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Zařadíme pacienty s diagnózou Gaucherovy choroby.
Subjekty budou ve věku 5 až 20 let.
Přijmeme stejný počet zdravých dobrovolníků odpovídajících věku a pohlaví.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Potvrzená diagnóza Gaucherovy choroby / kontrola shody podle věku a pohlaví
- Děti ve věku 5-20 let
- Souhlas rodičů
- V případě potřeby souhlas dítěte
Kritéria vyloučení:
- Přítomnost lékařského onemocnění nebo expozice lékům, které mění vzhled kostní dřeně na MRI
- Kontraindikace pro MRI
- Pravděpodobnost klaustrofobie
- Nespolupracující pacient
- Těhotenství
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Gaucher
Zapíšeme 15 dětí, které mají potvrzenou diagnózu Gaucherovy choroby.
|
|
Zdraví dobrovolníci
Zaregistrujeme 15 kontrol podle věku a pohlaví.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Rozdíl v tukové frakci (kvantifikovaný pomocí MRS) mezi subjekty s Gaucherovou chorobou a kontrolami.
Časové okno: do 5 minut
|
Tukovou frakci změříme pouze jednou, a to v době náboru.
Porovnáme tukový podíl postiženého subjektu s podílem tuku u věkově odpovídající kontroly.
Zjistíme, zda existuje významný rozdíl.
|
do 5 minut
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Rozdíl v semikvantitativních skóre MRI mezi postiženými subjekty a kontrolami
Časové okno: do 5 minut
|
Porovnáme ordinální data získaná aplikací dvou semikvantitativních skóre závažnosti: zátěž kostní dřeně (BMB) a španělská MRI (S-MRI).
|
do 5 minut
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Diego Jaramillo, MD, MPH, Children's Hospital of Philadelphia
- Studijní židle: Paige Kaplan, MBBCh, Children's Hospital of Philadelphia
- Ředitel studie: Maria A Bedoya, MD, Children's Hospital of Philadelphia
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Weinreb NJ, Cappellini MD, Cox TM, Giannini EH, Grabowski GA, Hwu WL, Mankin H, Martins AM, Sawyer C, vom Dahl S, Yeh MS, Zimran A. A validated disease severity scoring system for adults with type 1 Gaucher disease. Genet Med. 2010 Jan;12(1):44-51. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181c39194.
- Kaplan P, Andersson HC, Kacena KA, Yee JD. The clinical and demographic characteristics of nonneuronopathic Gaucher disease in 887 children at diagnosis. Arch Pediatr Adolesc Med. 2006 Jun;160(6):603-8. doi: 10.1001/archpedi.160.6.603.
- Maas M, van Kuijk C, Stoker J, Hollak CE, Akkerman EM, Aerts JF, den Heeten GJ. Quantification of bone involvement in Gaucher disease: MR imaging bone marrow burden score as an alternative to Dixon quantitative chemical shift MR imaging--initial experience. Radiology. 2003 Nov;229(2):554-61. doi: 10.1148/radiol.2292020296. Epub 2003 Oct 2.
- Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, Kolodny EH, Mistry P, Pastores G, Rosenbloom BE, Scott CR, Wappner RS, Weinreb NJ, Zimran A. The Gaucher registry: demographics and disease characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Arch Intern Med. 2000 Oct 9;160(18):2835-43. doi: 10.1001/archinte.160.18.2835.
- Roca M, Mota J, Alfonso P, Pocovi M, Giraldo P. S-MRI score: A simple method for assessing bone marrow involvement in Gaucher disease. Eur J Radiol. 2007 Apr;62(1):132-7. doi: 10.1016/j.ejrad.2006.11.024. Epub 2006 Dec 11.
- Maas M, Hangartner T, Mariani G, McHugh K, Moore S, Grabowski GA, Kaplan P, Vellodi A, Yee J, Steinbach L. Recommendations for the assessment and monitoring of skeletal manifestations in children with Gaucher disease. Skeletal Radiol. 2008 Mar;37(3):185-8. doi: 10.1007/s00256-007-0425-0. No abstract available.
- Baldellou A, Andria G, Campbell PE, Charrow J, Cohen IJ, Grabowski GA, Harris CM, Kaplan P, McHugh K, Mengel E, Vellodi A. Paediatric non-neuronopathic Gaucher disease: recommendations for treatment and monitoring. Eur J Pediatr. 2004 Feb;163(2):67-75. doi: 10.1007/s00431-003-1363-z. Epub 2003 Dec 16.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. července 2011
Primární dokončení (Aktuální)
1. prosince 2013
Dokončení studie (Aktuální)
1. prosince 2014
Termíny zápisu do studia
První předloženo
13. června 2011
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
18. července 2011
První zveřejněno (Odhad)
19. července 2011
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
4. února 2015
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
3. února 2015
Naposledy ověřeno
1. února 2015
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další identifikační čísla studie
- 11-008013
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .