Gaucherin MR-spektroskopia ja taudin vakavuuspisteet lapsiväestössä (MRS in Gaucher)
tiistai 3. helmikuuta 2015 päivittänyt: Children's Hospital of Philadelphia
Luuytimen osallisuuden kvantifiointi Gaucherin taudissa protoni-MR-spektroskopialla, korrelaatio luuytimen kuormituspistemäärän, genotyypin ja sairauden vakavuuden pistemäärän kanssa lapsipotilaille
Gaucherin taudin luun tilaa on hyvin vaikea seurata tarkasti lapsilla.
Tämä on suuri ongelma, koska optimaalisen hoidon puute, erityisesti entsyymien korvaaminen, voi aiheuttaa peruuttamattomia vakavia luuvaurioita, jotka vaikuttavat sairastuneen henkilön elämään.
Tällä hetkellä on olemassa kvalitatiivisia (subjektiivisia) menetelmiä, kuten magneettikuvaus (MRI), jolla mitataan hoitovastetta.
Gaucher-solujen läsnäolon ja aktiivisuuden kvantitatiivinen (objektiivinen) mittaaminen luuytimessä voisi auttaa luuydinsairauden tarkempaan seurantaan potilailla, joita hoidetaan ja joita ei (vielä) hoideta entsyymikorvaushoidolla.
Tutkijat arvioivat magneettiresonanssispektroskopian (MRS) tehokkuuden kvantitatiivisena arviona luuytimen osallistumisesta Gaucheria sairastavilla lapsilla ja tutkivat, kuinka tämä tulos korreloi semikvantitatiivisten MRI-asteikkojen ja taudin yleisen vaikeusasteen kanssa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Määrittääkseen rasvan määrän sairaiden koehenkilöiden ja terveiden kontrollien luuytimessä tutkijat käyttävät yhden vokselin lyhyttä echo time (TE) protonispektroskopiaa. Tämä MR-spektroskopia (MRS) suoritetaan L5:n nikamavartalossa ja reisiluun kaulassa.
Kvalitatiivisten pisteiden arvioimiseksi ja niiden vertaamiseksi kvantitatiivisiin MR-spektroskopian (MRS) tuloksiin tutkijat käyttävät sarjaa nesteherkkiä ja rasvaherkkiä tavanomaisia MR-sekvenssejä, joiden avulla voimme epäsuorasti määrittää glukoserebrosidaasi-infiltraation asteen.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
24
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
5 vuotta - 20 vuotta (Lapsi, Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Otamme mukaan potilaita, joilla on Gaucherin taudin diagnoosi.
Koehenkilöt ovat 5-20-vuotiaita.
Rekrytoimme yhtä monta ikää ja sukupuolta vastaavia terveitä vapaaehtoisia.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Vahvistettu Gaucherin taudin diagnoosi / iän ja sukupuolen vastaavuuden hallinta
- Lapset 5-20v
- Vanhempien suostumus
- Lapsen suostumus tarvittaessa
Poissulkemiskriteerit:
- Lääketieteellisen sairauden esiintyminen tai altistuminen lääkkeille, jotka muuttavat luuytimen ulkonäköä magneettikuvauksessa
- MRI:n vasta-aihe
- Klaustrofobian todennäköisyys
- Yhteistyökyvytön potilas
- Raskaus
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Gaucher
Otamme mukaan 15 lasta, joilla on vahvistettu Gaucherin taudin diagnoosi.
|
|
Terveet vapaaehtoiset
Ilmoittaudumme mukaan 15-vuotiaita ja sukupuolta vastaavat kontrollit.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ero rasvafraktiossa (määritetty MRS:llä) Gaucherin tautia sairastavien ja kontrollien välillä.
Aikaikkuna: 5 minuutin sisällä
|
Mittaamme rasvaosuuden vain kerran, rekrytoinnin yhteydessä.
Vertaamme sairastuneen kohteen rasvaosuutta ikään sopivan kontrollin rasvaosuuteen.
Selvitämme, onko merkittäviä eroja.
|
5 minuutin sisällä
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ero puolikvantitatiivisissa MRI-pisteissä sairastuneiden koehenkilöiden ja kontrollien välillä
Aikaikkuna: 5 minuutin sisällä
|
Vertailemme kahdella puolikvantitatiivisella vakavuusasteella saatuja järjestystietoja: luuytimen kuormitus (BMB) ja espanjalainen MRI (S-MRI).
|
5 minuutin sisällä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Diego Jaramillo, MD, MPH, Children's Hospital of Philadelphia
- Opintojen puheenjohtaja: Paige Kaplan, MBBCh, Children's Hospital of Philadelphia
- Opintojohtaja: Maria A Bedoya, MD, Children's Hospital of Philadelphia
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Weinreb NJ, Cappellini MD, Cox TM, Giannini EH, Grabowski GA, Hwu WL, Mankin H, Martins AM, Sawyer C, vom Dahl S, Yeh MS, Zimran A. A validated disease severity scoring system for adults with type 1 Gaucher disease. Genet Med. 2010 Jan;12(1):44-51. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181c39194.
- Kaplan P, Andersson HC, Kacena KA, Yee JD. The clinical and demographic characteristics of nonneuronopathic Gaucher disease in 887 children at diagnosis. Arch Pediatr Adolesc Med. 2006 Jun;160(6):603-8. doi: 10.1001/archpedi.160.6.603.
- Maas M, van Kuijk C, Stoker J, Hollak CE, Akkerman EM, Aerts JF, den Heeten GJ. Quantification of bone involvement in Gaucher disease: MR imaging bone marrow burden score as an alternative to Dixon quantitative chemical shift MR imaging--initial experience. Radiology. 2003 Nov;229(2):554-61. doi: 10.1148/radiol.2292020296. Epub 2003 Oct 2.
- Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, Kolodny EH, Mistry P, Pastores G, Rosenbloom BE, Scott CR, Wappner RS, Weinreb NJ, Zimran A. The Gaucher registry: demographics and disease characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Arch Intern Med. 2000 Oct 9;160(18):2835-43. doi: 10.1001/archinte.160.18.2835.
- Roca M, Mota J, Alfonso P, Pocovi M, Giraldo P. S-MRI score: A simple method for assessing bone marrow involvement in Gaucher disease. Eur J Radiol. 2007 Apr;62(1):132-7. doi: 10.1016/j.ejrad.2006.11.024. Epub 2006 Dec 11.
- Maas M, Hangartner T, Mariani G, McHugh K, Moore S, Grabowski GA, Kaplan P, Vellodi A, Yee J, Steinbach L. Recommendations for the assessment and monitoring of skeletal manifestations in children with Gaucher disease. Skeletal Radiol. 2008 Mar;37(3):185-8. doi: 10.1007/s00256-007-0425-0. No abstract available.
- Baldellou A, Andria G, Campbell PE, Charrow J, Cohen IJ, Grabowski GA, Harris CM, Kaplan P, McHugh K, Mengel E, Vellodi A. Paediatric non-neuronopathic Gaucher disease: recommendations for treatment and monitoring. Eur J Pediatr. 2004 Feb;163(2):67-75. doi: 10.1007/s00431-003-1363-z. Epub 2003 Dec 16.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Perjantai 1. heinäkuuta 2011
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 1. joulukuuta 2013
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 1. joulukuuta 2014
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 13. kesäkuuta 2011
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 18. heinäkuuta 2011
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tiistai 19. heinäkuuta 2011
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Keskiviikko 4. helmikuuta 2015
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 3. helmikuuta 2015
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. helmikuuta 2015
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- 11-008013
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .