MR-spektroskopi och sjukdomsallvarlighetspoäng för Gaucher i pediatrisk population (MRS in Gaucher)
3 februari 2015 uppdaterad av: Children's Hospital of Philadelphia
Kvantifiering av benmärgens inblandning i Gauchers sjukdom med proton MR-spektroskopi, korrelation med benmärgsbelastningsvärde, genotyp och sjukdomsallvarlighetspoäng för pediatriska patienter
Benstatusen vid Gauchers sjukdom är mycket svår att övervaka exakt hos barn.
Detta är ett stort problem eftersom brist på optimal behandling, särskilt enzymersättning, kan orsaka irreversibla svåra benskador som kommer att påverka en drabbad persons liv.
För närvarande finns det kvalitativa (subjektiva) metoder, såsom magnetisk resonanstomografi (MRT), för att mäta svaret på behandlingen.
En kvantitativ (objektiv) mätning av Gauchers cellförekomst och aktivitet i benmärg skulle kunna hjälpa till med mer exakt och exakt övervakning av benmärgssjukdom hos patienter som både behandlas och (ännu) inte behandlas med enzymersättning.
Utredarna kommer att utvärdera effekten av magnetisk resonansspektroskopi (MRS) som en kvantitativ bedömning av benmärgspåverkan hos barn med Gaucher, och undersöka hur detta resultat korrelerar med semikvantitativa MRT-skalor och sjukdomens övergripande svårighetsgrad.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Detaljerad beskrivning
För att kvantifiera mängden fett i benmärgen hos drabbade försökspersoner och friska kontroller kommer utredarna att använda Single voxel kort, ekotid (TE) protonspektroskopi. Denna MR-spektroskopi (MRS) kommer att utföras i kotkroppen på L5 och i lårbenshalsen.
För att bedöma de kvalitativa poängen och jämföra dem med de kvantitativa resultaten från MR-spektroskopi (MRS) kommer utredarna att använda en serie vätskekänsliga och fettkänsliga konventionella MR-sekvenser som gör det möjligt för oss att indirekt bestämma graden av glukocerebrosidasinfiltration.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
24
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
5 år till 20 år (Barn, Vuxen)
Tar emot friska volontärer
Ja
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Vi kommer att registrera patienter med diagnosen Gauchers sjukdom.
Ämnen kommer att vara mellan 5 och 20 år.
Vi kommer att rekrytera lika många ålders- och könsmatchade friska frivilliga.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Bekräftad diagnos av Gauchers sjukdom / ålder och kön matchkontroll
- Barn i åldern 5-20 år
- Föräldramedgivande
- Barnmedgivande om så är lämpligt
Exklusions kriterier:
- Förekomst av medicinsk sjukdom eller exponering för läkemedel som förändrar utseendet på benmärg på MRT
- Kontraindikation för MRT
- Sannolikhet för klaustrofobi
- Icke samarbetsvillig patient
- Graviditet
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Gaucher
Vi kommer att registrera 15 barn som har en bekräftad diagnos av Gauchers sjukdom.
|
|
Friska volontärer
Vi kommer att registrera kontroller för 15 års ålder och kön.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Skillnad i fettfraktionen (kvantifierad med MRS) mellan patienter med Gauchers sjukdom och kontroller.
Tidsram: inom 5 minuter
|
Vi kommer att mäta fettfraktionen endast en gång, vid rekryteringstillfället.
Vi kommer att jämföra fettfraktionen hos en drabbad patient med den hos en åldersmatchad kontroll.
Vi kommer att avgöra om det finns en betydande skillnad.
|
inom 5 minuter
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Skillnad i de semikvantitativa MRT-poängen mellan drabbade försökspersoner och kontroller
Tidsram: inom 5 minuter
|
Vi kommer att jämföra ordinarie data som erhållits från två semikvantitativa svårighetspoäng: Benmärgsbelastning (BMB) och spansk MRT (S-MRI).
|
inom 5 minuter
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Diego Jaramillo, MD, MPH, Children's Hospital of Philadelphia
- Studiestol: Paige Kaplan, MBBCh, Children's Hospital of Philadelphia
- Studierektor: Maria A Bedoya, MD, Children's Hospital of Philadelphia
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Allmänna publikationer
- Weinreb NJ, Cappellini MD, Cox TM, Giannini EH, Grabowski GA, Hwu WL, Mankin H, Martins AM, Sawyer C, vom Dahl S, Yeh MS, Zimran A. A validated disease severity scoring system for adults with type 1 Gaucher disease. Genet Med. 2010 Jan;12(1):44-51. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181c39194.
- Kaplan P, Andersson HC, Kacena KA, Yee JD. The clinical and demographic characteristics of nonneuronopathic Gaucher disease in 887 children at diagnosis. Arch Pediatr Adolesc Med. 2006 Jun;160(6):603-8. doi: 10.1001/archpedi.160.6.603.
- Maas M, van Kuijk C, Stoker J, Hollak CE, Akkerman EM, Aerts JF, den Heeten GJ. Quantification of bone involvement in Gaucher disease: MR imaging bone marrow burden score as an alternative to Dixon quantitative chemical shift MR imaging--initial experience. Radiology. 2003 Nov;229(2):554-61. doi: 10.1148/radiol.2292020296. Epub 2003 Oct 2.
- Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, Kolodny EH, Mistry P, Pastores G, Rosenbloom BE, Scott CR, Wappner RS, Weinreb NJ, Zimran A. The Gaucher registry: demographics and disease characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Arch Intern Med. 2000 Oct 9;160(18):2835-43. doi: 10.1001/archinte.160.18.2835.
- Roca M, Mota J, Alfonso P, Pocovi M, Giraldo P. S-MRI score: A simple method for assessing bone marrow involvement in Gaucher disease. Eur J Radiol. 2007 Apr;62(1):132-7. doi: 10.1016/j.ejrad.2006.11.024. Epub 2006 Dec 11.
- Maas M, Hangartner T, Mariani G, McHugh K, Moore S, Grabowski GA, Kaplan P, Vellodi A, Yee J, Steinbach L. Recommendations for the assessment and monitoring of skeletal manifestations in children with Gaucher disease. Skeletal Radiol. 2008 Mar;37(3):185-8. doi: 10.1007/s00256-007-0425-0. No abstract available.
- Baldellou A, Andria G, Campbell PE, Charrow J, Cohen IJ, Grabowski GA, Harris CM, Kaplan P, McHugh K, Mengel E, Vellodi A. Paediatric non-neuronopathic Gaucher disease: recommendations for treatment and monitoring. Eur J Pediatr. 2004 Feb;163(2):67-75. doi: 10.1007/s00431-003-1363-z. Epub 2003 Dec 16.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 juli 2011
Primärt slutförande (Faktisk)
1 december 2013
Avslutad studie (Faktisk)
1 december 2014
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
13 juni 2011
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
18 juli 2011
Första postat (Uppskatta)
19 juli 2011
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)
4 februari 2015
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
3 februari 2015
Senast verifierad
1 februari 2015
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Andra studie-ID-nummer
- 11-008013
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .