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Spettroscopia MR e punteggio di gravità della malattia per Gaucher nella popolazione pediatrica (MRS in Gaucher)

3 febbraio 2015 aggiornato da: Children's Hospital of Philadelphia

Quantificazione del coinvolgimento del midollo osseo nella malattia di Gaucher con spettroscopia RM protonica, correlazione con il punteggio del carico del midollo osseo, il genotipo e il punteggio di gravità della malattia per i pazienti pediatrici

Lo stato osseo nella malattia di Gaucher è molto difficile da monitorare con precisione nei bambini. Questo è un grosso problema perché la mancanza di un trattamento ottimale, in particolare la sostituzione enzimatica, può causare gravi danni ossei irreversibili che avranno un impatto sulla vita di una persona colpita. Attualmente esistono metodi qualitativi (soggettivi), come la risonanza magnetica (MRI), per misurare la risposta al trattamento. Una misurazione quantitativa (oggettiva) della presenza e dell'attività delle cellule di Gaucher nel midollo osseo potrebbe aiutare con un monitoraggio più preciso e accurato della malattia del midollo osseo nei pazienti trattati e non (ancora) trattati con sostituzione enzimatica. I ricercatori valuteranno l'efficacia della spettroscopia di risonanza magnetica (MRS) come valutazione quantitativa del coinvolgimento del midollo osseo nei bambini con Gaucher ed esamineranno come questo risultato si correla con le scale di risonanza magnetica semiquantitativa e la gravità complessiva della malattia.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Per quantificare la quantità di grasso nel midollo osseo dei soggetti affetti e dei controlli sani, i ricercatori utilizzeranno la spettroscopia protonica Single voxel short, echo time (TE). Questa spettroscopia RM (MRS) sarà condotta nel corpo vertebrale di L5 e nel collo del femore.

Per valutare i punteggi qualitativi e confrontarli con i risultati quantitativi della spettroscopia MR (MRS), i ricercatori utilizzeranno una serie di sequenze MR convenzionali sensibili ai fluidi e ai grassi che ci consentiranno di determinare indirettamente il grado di infiltrazione della glucocerebrosidasi.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

24

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 5 anni a 20 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Arruoleremo pazienti con una diagnosi di malattia di Gaucher. I soggetti avranno un'età compresa tra 5 e 20 anni. Recluteremo un numero uguale di volontari sani abbinati per età e sesso.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi confermata della malattia di Gaucher / controllo della corrispondenza di età e sesso
  • Bambini dai 5 ai 20 anni
  • Consenso dei genitori
  • Il consenso del bambino se appropriato

Criteri di esclusione:

  • Presenza di malattie mediche o esposizione a farmaci che alterano l'aspetto del midollo osseo alla risonanza magnetica
  • Controindicazione per la risonanza magnetica
  • Probabilità di claustrofobia
  • Paziente non collaborativo
  • Gravidanza

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Gaucher
Arruolaremo 15 bambini con diagnosi confermata di malattia di Gaucher.
Volontari sani
Arruolaremo 15 controlli abbinati per età e sesso.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Differenza nella frazione grassa (quantificata da MRS) tra soggetti con malattia di Gaucher e controlli.
Lasso di tempo: entro 5 minuti
Misureremo la frazione grassa una sola volta, al momento del reclutamento. Confronteremo la frazione grassa di un soggetto affetto con quella di un controllo di pari età. Verificheremo se esistono differenze significative.
entro 5 minuti

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Differenza nei punteggi MRI semiquantitativi tra soggetti affetti e controlli
Lasso di tempo: entro 5 minuti
Confronteremo i dati ordinali ottenuti dall'applicazione di due punteggi di gravità semiquantitativi: carico di midollo osseo (BMB) e risonanza magnetica spagnola (S-MRI).
entro 5 minuti

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Collaboratori

Genzyme, a Sanofi Company

Investigatori

  • Investigatore principale: Diego Jaramillo, MD, MPH, Children's Hospital of Philadelphia
  • Cattedra di studio: Paige Kaplan, MBBCh, Children's Hospital of Philadelphia
  • Direttore dello studio: Maria A Bedoya, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 luglio 2011

Completamento primario (Effettivo)

1 dicembre 2013

Completamento dello studio (Effettivo)

1 dicembre 2014

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 giugno 2011

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 luglio 2011

Primo Inserito (Stima)

19 luglio 2011

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

4 febbraio 2015

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 febbraio 2015

Ultimo verificato

1 febbraio 2015

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 11-008013

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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