MR-spektroskopi og sykdomsgrad for Gaucher i pediatrisk populasjon (MRS in Gaucher)
3. februar 2015 oppdatert av: Children's Hospital of Philadelphia
Kvantifisering av benmarginvolvering i Gauchers sykdom med proton MR-spektroskopi, korrelasjon med benmargsbelastningsscore, genotype og sykdomsgrad for pediatriske pasienter
Benstatus ved Gauchers sykdom er svært vanskelig å overvåke nøyaktig hos barn.
Dette er et stort problem fordi mangel på optimal behandling, spesielt enzymerstatning, kan forårsake irreversibel alvorlig beinskade som vil påvirke en berørt persons liv.
For tiden finnes det kvalitative (subjektive) metoder, for eksempel magnetisk resonansavbildning (MRI), for å måle responsen på behandlingen.
En kvantitativ (objektiv) måling av Gaucher-celletilstedeværelse og aktivitet i benmarg kan hjelpe med mer presis og nøyaktig overvåking av benmargssykdom hos pasienter både behandlet og (ennå) ikke behandlet med enzymerstatning.
Etterforskerne vil evaluere effekten av magnetisk resonansspektroskopi (MRS) som en kvantitativ vurdering av benmargspåvirkning hos barn med Gaucher, og undersøke hvordan dette resultatet korrelerer med semikvantitative MR-skalaer og generell sykdomsgrad.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Detaljert beskrivelse
For å kvantifisere mengden fett i benmargen til berørte forsøkspersoner og friske kontroller vil etterforskerne bruke Single voxel kort, ekkotid (TE) protonspektroskopi. Denne MR-spektroskopien (MRS) vil bli utført i vertebralkroppen til L5 og i lårbenshalsen.
For å vurdere de kvalitative skårene og sammenligne dem med de kvantitative MR-spektroskopi (MRS)-resultatene vil etterforskerne bruke en serie med væskesensitive og fettsensitive konvensjonelle MR-sekvenser som vil tillate oss å bestemme indirekte graden av glucocerebrosidase-infiltrasjon.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
24
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
5 år til 20 år (Barn, Voksen)
Tar imot friske frivillige
Ja
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Vi vil registrere pasienter med diagnosen Gauchers sykdom.
Fagene vil være mellom 5 og 20 år.
Vi vil rekruttere like mange friske frivillige med alder og kjønn.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Bekreftet diagnose av Gauchers sykdom / alder og kjønn matchkontroll
- Barn i alderen 5-20 år
- Foreldres samtykke
- Barnesamtykke hvis det er aktuelt
Ekskluderingskriterier:
- Tilstedeværelse av medisinsk sykdom eller eksponering for legemidler som endrer utseendet til benmarg på MR
- Kontraindikasjon for MR
- Sannsynlighet for klaustrofobi
- Ikke samarbeidsvillig pasient
- Svangerskap
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Gaucher
Vi vil melde inn 15 barn som har bekreftet diagnosen Gauchers sykdom.
|
|
Friske frivillige
Vi registrerer kontroller for 15 år og kjønn.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forskjell i fettfraksjonen (kvantifisert ved MRS) mellom forsøkspersoner med Gauchers sykdom og kontroller.
Tidsramme: innen 5 minutter
|
Vi vil kun måle fettfraksjonen én gang, ved rekruttering.
Vi vil sammenligne fettfraksjonen til et berørt forsøksperson med det til en alderstilpasset kontroll.
Vi vil finne ut om det er betydelig forskjell.
|
innen 5 minutter
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forskjeller i de semikvantitative MR-skårene mellom berørte forsøkspersoner og kontroller
Tidsramme: innen 5 minutter
|
Vi vil sammenligne ordinære data oppnådd ved å bruke to semikvantitative alvorlighetsskårer: Benmargsbelastning (BMB) og spansk MR (S-MRI).
|
innen 5 minutter
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Diego Jaramillo, MD, MPH, Children's Hospital of Philadelphia
- Studiestol: Paige Kaplan, MBBCh, Children's Hospital of Philadelphia
- Studieleder: Maria A Bedoya, MD, Children's Hospital of Philadelphia
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Weinreb NJ, Cappellini MD, Cox TM, Giannini EH, Grabowski GA, Hwu WL, Mankin H, Martins AM, Sawyer C, vom Dahl S, Yeh MS, Zimran A. A validated disease severity scoring system for adults with type 1 Gaucher disease. Genet Med. 2010 Jan;12(1):44-51. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181c39194.
- Kaplan P, Andersson HC, Kacena KA, Yee JD. The clinical and demographic characteristics of nonneuronopathic Gaucher disease in 887 children at diagnosis. Arch Pediatr Adolesc Med. 2006 Jun;160(6):603-8. doi: 10.1001/archpedi.160.6.603.
- Maas M, van Kuijk C, Stoker J, Hollak CE, Akkerman EM, Aerts JF, den Heeten GJ. Quantification of bone involvement in Gaucher disease: MR imaging bone marrow burden score as an alternative to Dixon quantitative chemical shift MR imaging--initial experience. Radiology. 2003 Nov;229(2):554-61. doi: 10.1148/radiol.2292020296. Epub 2003 Oct 2.
- Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, Kolodny EH, Mistry P, Pastores G, Rosenbloom BE, Scott CR, Wappner RS, Weinreb NJ, Zimran A. The Gaucher registry: demographics and disease characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Arch Intern Med. 2000 Oct 9;160(18):2835-43. doi: 10.1001/archinte.160.18.2835.
- Roca M, Mota J, Alfonso P, Pocovi M, Giraldo P. S-MRI score: A simple method for assessing bone marrow involvement in Gaucher disease. Eur J Radiol. 2007 Apr;62(1):132-7. doi: 10.1016/j.ejrad.2006.11.024. Epub 2006 Dec 11.
- Maas M, Hangartner T, Mariani G, McHugh K, Moore S, Grabowski GA, Kaplan P, Vellodi A, Yee J, Steinbach L. Recommendations for the assessment and monitoring of skeletal manifestations in children with Gaucher disease. Skeletal Radiol. 2008 Mar;37(3):185-8. doi: 10.1007/s00256-007-0425-0. No abstract available.
- Baldellou A, Andria G, Campbell PE, Charrow J, Cohen IJ, Grabowski GA, Harris CM, Kaplan P, McHugh K, Mengel E, Vellodi A. Paediatric non-neuronopathic Gaucher disease: recommendations for treatment and monitoring. Eur J Pediatr. 2004 Feb;163(2):67-75. doi: 10.1007/s00431-003-1363-z. Epub 2003 Dec 16.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. juli 2011
Primær fullføring (Faktiske)
1. desember 2013
Studiet fullført (Faktiske)
1. desember 2014
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
13. juni 2011
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
18. juli 2011
Først lagt ut (Anslag)
19. juli 2011
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Anslag)
4. februar 2015
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
3. februar 2015
Sist bekreftet
1. februar 2015
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Andre studie-ID-numre
- 11-008013
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .