Espectroscopia de RM e Pontuação de Gravidade da Doença para Gaucher na População Pediátrica (MRS in Gaucher)
3 de fevereiro de 2015 atualizado por: Children's Hospital of Philadelphia
Quantificação do envolvimento da medula óssea na doença de Gaucher com espectroscopia de ressonância magnética de prótons, correlação com pontuação de carga da medula óssea, genótipo e pontuação de gravidade da doença para pacientes pediátricos
O estado ósseo na doença de Gaucher é muito difícil de monitorar com precisão em crianças.
Este é um grande problema porque a falta de tratamento ideal, especialmente a reposição enzimática, pode causar danos ósseos graves irreversíveis que afetarão a vida de uma pessoa afetada.
Atualmente, existem métodos qualitativos (subjetivos), como a ressonância magnética (MRI), para avaliar a resposta ao tratamento.
Uma medição quantitativa (objetiva) da presença e atividade das células de Gaucher na medula óssea pode ajudar no monitoramento mais preciso e preciso da doença da medula óssea em pacientes tratados e não (ainda) tratados com reposição enzimática.
Os investigadores avaliarão a eficácia da espectroscopia de ressonância magnética (MRS) como uma avaliação quantitativa do envolvimento da medula óssea em crianças com Gaucher e examinarão como esse resultado se correlaciona com as escalas semiquantitativas de ressonância magnética e a gravidade geral da doença.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Descrição detalhada
Para quantificar a quantidade de gordura na medula óssea de indivíduos afetados e controles saudáveis, os investigadores usarão a espectroscopia de prótons Single voxel short, echo time(TE). Esta Espectroscopia de RM (ERM) será realizada no corpo vertebral de L5 e no colo do fêmur.
Para avaliar as pontuações qualitativas e compará-las com os resultados quantitativos da Espectroscopia de RM (MRS), os investigadores usarão uma série de sequências de RM convencionais sensíveis a fluidos e sensíveis a gorduras que nos permitirão determinar indiretamente o grau de infiltração de glicocerebrosidase.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
24
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
5 anos a 20 anos (Filho, Adulto)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Vamos inscrever pacientes com diagnóstico de doença de Gaucher.
Os participantes terão entre 5 e 20 anos de idade.
Recrutaremos um número igual de voluntários saudáveis com idade e gênero compatíveis.
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico confirmado de doença de Gaucher / controle de correspondência de idade e gênero
- Crianças de 5 a 20 anos
- consentimento dos pais
- Assentimento da criança, se apropriado
Critério de exclusão:
- Presença de doença médica ou exposição a medicamentos que alteram a aparência da medula óssea na ressonância magnética
- Contra-indicação para ressonância magnética
- Probabilidade de claustrofobia
- Paciente não cooperativo
- Gravidez
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
|
Gaucher
Vamos inscrever 15 crianças com diagnóstico confirmado de doença de Gaucher.
|
|
Voluntários saudáveis
Inscreveremos 15 controles com correspondência de idade e gênero.
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Diferença na fração de gordura (quantificada por MRS) entre indivíduos com doença de Gaucher e controles.
Prazo: dentro de 5 minutos
|
Mediremos a fração de gordura apenas uma vez, no momento do recrutamento.
Iremos comparar a fração de gordura de um indivíduo afetado com a de um controle de mesma idade.
Determinaremos se existe diferença significativa.
|
dentro de 5 minutos
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Diferença nas pontuações de ressonância magnética semiquantitativa entre indivíduos afetados e controles
Prazo: dentro de 5 minutos
|
Vamos comparar os dados ordinais obtidos a partir da aplicação de dois escores de gravidade semiquantitativos: carga de medula óssea (BMB) e ressonância magnética espanhola (S-MRI).
|
dentro de 5 minutos
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Diego Jaramillo, MD, MPH, Children's Hospital of Philadelphia
- Cadeira de estudo: Paige Kaplan, MBBCh, Children's Hospital of Philadelphia
- Diretor de estudo: Maria A Bedoya, MD, Children's Hospital of Philadelphia
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Weinreb NJ, Cappellini MD, Cox TM, Giannini EH, Grabowski GA, Hwu WL, Mankin H, Martins AM, Sawyer C, vom Dahl S, Yeh MS, Zimran A. A validated disease severity scoring system for adults with type 1 Gaucher disease. Genet Med. 2010 Jan;12(1):44-51. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181c39194.
- Kaplan P, Andersson HC, Kacena KA, Yee JD. The clinical and demographic characteristics of nonneuronopathic Gaucher disease in 887 children at diagnosis. Arch Pediatr Adolesc Med. 2006 Jun;160(6):603-8. doi: 10.1001/archpedi.160.6.603.
- Maas M, van Kuijk C, Stoker J, Hollak CE, Akkerman EM, Aerts JF, den Heeten GJ. Quantification of bone involvement in Gaucher disease: MR imaging bone marrow burden score as an alternative to Dixon quantitative chemical shift MR imaging--initial experience. Radiology. 2003 Nov;229(2):554-61. doi: 10.1148/radiol.2292020296. Epub 2003 Oct 2.
- Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, Kolodny EH, Mistry P, Pastores G, Rosenbloom BE, Scott CR, Wappner RS, Weinreb NJ, Zimran A. The Gaucher registry: demographics and disease characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Arch Intern Med. 2000 Oct 9;160(18):2835-43. doi: 10.1001/archinte.160.18.2835.
- Roca M, Mota J, Alfonso P, Pocovi M, Giraldo P. S-MRI score: A simple method for assessing bone marrow involvement in Gaucher disease. Eur J Radiol. 2007 Apr;62(1):132-7. doi: 10.1016/j.ejrad.2006.11.024. Epub 2006 Dec 11.
- Maas M, Hangartner T, Mariani G, McHugh K, Moore S, Grabowski GA, Kaplan P, Vellodi A, Yee J, Steinbach L. Recommendations for the assessment and monitoring of skeletal manifestations in children with Gaucher disease. Skeletal Radiol. 2008 Mar;37(3):185-8. doi: 10.1007/s00256-007-0425-0. No abstract available.
- Baldellou A, Andria G, Campbell PE, Charrow J, Cohen IJ, Grabowski GA, Harris CM, Kaplan P, McHugh K, Mengel E, Vellodi A. Paediatric non-neuronopathic Gaucher disease: recommendations for treatment and monitoring. Eur J Pediatr. 2004 Feb;163(2):67-75. doi: 10.1007/s00431-003-1363-z. Epub 2003 Dec 16.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de julho de 2011
Conclusão Primária (Real)
1 de dezembro de 2013
Conclusão do estudo (Real)
1 de dezembro de 2014
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
13 de junho de 2011
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
18 de julho de 2011
Primeira postagem (Estimativa)
19 de julho de 2011
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
4 de fevereiro de 2015
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
3 de fevereiro de 2015
Última verificação
1 de fevereiro de 2015
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Outros números de identificação do estudo
- 11-008013
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .