MR-spectroscopie en ziekte-ernstscore voor Gaucher bij pediatrische patiënten (MRS in Gaucher)
3 februari 2015 bijgewerkt door: Children's Hospital of Philadelphia
Kwantificering van beenmergbetrokkenheid bij de ziekte van Gaucher met proton MR-spectroscopie, correlatie met beenmergbelastingscore, genotype en ziekte-ernstscore voor pediatrische patiënten
De botstatus bij de ziekte van Gaucher is erg moeilijk nauwkeurig te controleren bij kinderen.
Dit is een groot probleem omdat het ontbreken van een optimale behandeling, met name enzymvervanging, onomkeerbare ernstige botbeschadiging kan veroorzaken die het leven van een getroffen persoon zal beïnvloeden.
Momenteel zijn er kwalitatieve (subjectieve) methoden, zoals Magnetic Resonance Imaging (MRI), om de respons op de behandeling te meten.
Een kwantitatieve (objectieve) meting van de aanwezigheid en activiteit van Gaucher-cellen in het beenmerg zou kunnen helpen bij het nauwkeuriger en nauwkeuriger monitoren van beenmergziekte bij patiënten die zowel worden behandeld als (nog) niet worden behandeld met enzymsubstitutie.
De onderzoekers zullen de werkzaamheid van magnetische resonantiespectroscopie (MRS) evalueren als een kwantitatieve beoordeling van de betrokkenheid van het beenmerg bij kinderen met Gaucher, en onderzoeken hoe dit resultaat correleert met semikwantitatieve MRI-schalen en de algehele ernst van de ziekte.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Om de hoeveelheid vet in het beenmerg van getroffen proefpersonen en gezonde controles te kwantificeren, zullen de onderzoekers Single voxel short, echo time (TE) protonspectroscopie gebruiken. Deze MR-spectroscopie (MRS) wordt uitgevoerd in het wervellichaam van L5 en in de hals van het dijbeen.
Om de kwalitatieve scores te beoordelen en te vergelijken met de kwantitatieve MR-spectroscopie (MRS)-resultaten, zullen de onderzoekers een reeks vloeistofgevoelige en vetgevoelige conventionele MR-sequenties gebruiken waarmee we indirect de mate van glucocerebrosidase-infiltratie kunnen bepalen.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
24
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
5 jaar tot 20 jaar (Kind, Volwassen)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
We zullen patiënten inschrijven met een diagnose van de ziekte van Gaucher.
Onderwerpen zullen tussen de 5 en 20 jaar oud zijn.
We zullen een gelijk aantal gezonde vrijwilligers van dezelfde leeftijd en geslacht aanwerven.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Bevestigde diagnose van de ziekte van Gaucher / controle van leeftijd en geslacht
- Kinderen van 5-20 jaar
- Ouderlijke toestemming
- Instemming van het kind indien van toepassing
Uitsluitingscriteria:
- Aanwezigheid van medische ziekte of blootstelling aan medicijnen die het uiterlijk van beenmerg op MRI veranderen
- Contra-indicatie voor MRI
- Kans op claustrofobie
- Niet meewerkende patiënt
- Zwangerschap
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Gaucher
We zullen 15 kinderen inschrijven met een bevestigde diagnose van de ziekte van Gaucher.
|
|
Gezonde vrijwilligers
We zullen 15 leeftijds- en geslachtsafhankelijke controles inschrijven.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verschil in de vetfractie (gekwantificeerd door MRS) tussen proefpersonen met de ziekte van Gaucher en controles.
Tijdsspanne: binnen 5 minuten
|
De vetfractie meten we eenmalig, op het moment van werving.
We zullen de vetfractie van een getroffen persoon vergelijken met die van een op leeftijd afgestemde controle.
We zullen bepalen of er significante verschillen zijn.
|
binnen 5 minuten
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verschil in de semikwantitatieve MRI-scores tussen getroffen proefpersonen en controles
Tijdsspanne: binnen 5 minuten
|
We zullen de ordinale gegevens vergelijken die zijn verkregen uit het toepassen van twee semi-kwantitatieve ernstscores: Beenmergbelasting (BMB) en Spaanse MRI (S-MRI).
|
binnen 5 minuten
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Diego Jaramillo, MD, MPH, Children's Hospital of Philadelphia
- Studie stoel: Paige Kaplan, MBBCh, Children's Hospital of Philadelphia
- Studie directeur: Maria A Bedoya, MD, Children's Hospital of Philadelphia
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Weinreb NJ, Cappellini MD, Cox TM, Giannini EH, Grabowski GA, Hwu WL, Mankin H, Martins AM, Sawyer C, vom Dahl S, Yeh MS, Zimran A. A validated disease severity scoring system for adults with type 1 Gaucher disease. Genet Med. 2010 Jan;12(1):44-51. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181c39194.
- Kaplan P, Andersson HC, Kacena KA, Yee JD. The clinical and demographic characteristics of nonneuronopathic Gaucher disease in 887 children at diagnosis. Arch Pediatr Adolesc Med. 2006 Jun;160(6):603-8. doi: 10.1001/archpedi.160.6.603.
- Maas M, van Kuijk C, Stoker J, Hollak CE, Akkerman EM, Aerts JF, den Heeten GJ. Quantification of bone involvement in Gaucher disease: MR imaging bone marrow burden score as an alternative to Dixon quantitative chemical shift MR imaging--initial experience. Radiology. 2003 Nov;229(2):554-61. doi: 10.1148/radiol.2292020296. Epub 2003 Oct 2.
- Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, Kolodny EH, Mistry P, Pastores G, Rosenbloom BE, Scott CR, Wappner RS, Weinreb NJ, Zimran A. The Gaucher registry: demographics and disease characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Arch Intern Med. 2000 Oct 9;160(18):2835-43. doi: 10.1001/archinte.160.18.2835.
- Roca M, Mota J, Alfonso P, Pocovi M, Giraldo P. S-MRI score: A simple method for assessing bone marrow involvement in Gaucher disease. Eur J Radiol. 2007 Apr;62(1):132-7. doi: 10.1016/j.ejrad.2006.11.024. Epub 2006 Dec 11.
- Maas M, Hangartner T, Mariani G, McHugh K, Moore S, Grabowski GA, Kaplan P, Vellodi A, Yee J, Steinbach L. Recommendations for the assessment and monitoring of skeletal manifestations in children with Gaucher disease. Skeletal Radiol. 2008 Mar;37(3):185-8. doi: 10.1007/s00256-007-0425-0. No abstract available.
- Baldellou A, Andria G, Campbell PE, Charrow J, Cohen IJ, Grabowski GA, Harris CM, Kaplan P, McHugh K, Mengel E, Vellodi A. Paediatric non-neuronopathic Gaucher disease: recommendations for treatment and monitoring. Eur J Pediatr. 2004 Feb;163(2):67-75. doi: 10.1007/s00431-003-1363-z. Epub 2003 Dec 16.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 juli 2011
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 december 2013
Studie voltooiing (Werkelijk)
1 december 2014
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
13 juni 2011
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
18 juli 2011
Eerst geplaatst (Schatting)
19 juli 2011
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Schatting)
4 februari 2015
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
3 februari 2015
Laatst geverifieerd
1 februari 2015
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Andere studie-ID-nummers
- 11-008013
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .