Spectroscopie IRM et score de gravité de la maladie pour Gaucher dans la population pédiatrique (MRS in Gaucher)
3 février 2015 mis à jour par: Children's Hospital of Philadelphia
Quantification de l'implication de la moelle osseuse dans la maladie de Gaucher avec la spectroscopie IRM du proton, corrélation avec le score de charge médullaire, le génotype et le score de gravité de la maladie pour les patients pédiatriques
Le statut osseux dans la maladie de Gaucher est très difficile à suivre précisément chez l'enfant.
Il s'agit d'un problème majeur car l'absence de traitement optimal, en particulier le remplacement enzymatique, peut provoquer des lésions osseuses graves et irréversibles qui auront un impact sur la vie d'une personne affectée.
Actuellement, il existe des méthodes qualitatives (subjectives), telles que l'imagerie par résonance magnétique (IRM), pour évaluer la réponse au traitement.
Une mesure quantitative (objective) de la présence et de l'activité des cellules de Gaucher dans la moelle osseuse pourrait aider à une surveillance plus précise et précise de la maladie de la moelle osseuse chez les patients traités et non (encore) traités par remplacement enzymatique.
Les chercheurs évalueront l'efficacité de la spectroscopie par résonance magnétique (MRS) en tant qu'évaluation quantitative de l'atteinte de la moelle osseuse chez les enfants atteints de Gaucher, et examineront comment ce résultat est corrélé avec les échelles IRM semi-quantitatives et la gravité globale de la maladie.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
Pour quantifier la quantité de graisse dans la moelle osseuse des sujets affectés et des témoins sains, les enquêteurs utiliseront la spectroscopie protonique à voxel court et à temps d'écho (TE). Cette spectroscopie MR (MRS) sera réalisée dans le corps vertébral de L5 et dans le col du fémur.
Pour évaluer les scores qualitatifs et les comparer aux résultats quantitatifs de la spectroscopie MR (MRS), les enquêteurs utiliseront une série de séquences MR conventionnelles sensibles aux fluides et sensibles aux graisses qui nous permettront de déterminer indirectement le degré d'infiltration de la glucocérébrosidase.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
24
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
5 ans à 20 ans (Enfant, Adulte)
Accepte les volontaires sains
Oui
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Nous recruterons des patients avec un diagnostic de maladie de Gaucher.
Les sujets seront âgés de 5 à 20 ans.
Nous recruterons un nombre égal de volontaires sains appariés selon l'âge et le sexe.
La description
Critère d'intégration:
- Diagnostic confirmé de la maladie de Gaucher / contrôle de l'âge et du sexe
- Enfants de 5 à 20 ans
- Consentement parental
- Consentement de l'enfant, le cas échéant
Critère d'exclusion:
- Présence d'une maladie médicale ou exposition à des médicaments qui modifient l'apparence de la moelle osseuse à l'IRM
- Contre-indication à l'IRM
- Probabilité de claustrophobie
- Patient non coopératif
- Grossesse
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Gaucher
Nous allons inscrire 15 enfants qui ont un diagnostic confirmé de la maladie de Gaucher.
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Volontaires en bonne santé
Nous inscrirons 15 témoins appariés selon l'âge et le sexe.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Différence de la fraction grasse (quantifiée par MRS) entre les sujets atteints de la maladie de Gaucher et les témoins.
Délai: dans les 5 minutes
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Nous ne mesurerons la fraction grasse qu'une seule fois, au moment du recrutement.
Nous comparerons la fraction de graisse d'un sujet affecté à celle d'un témoin apparié selon l'âge.
Nous déterminerons s'il existe une différence significative.
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dans les 5 minutes
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Différence des scores IRM semi-quantitatifs entre les sujets affectés et les témoins
Délai: dans les 5 minutes
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Nous comparerons les données ordinales obtenues en appliquant deux scores de gravité semi-quantitatifs : la charge médullaire osseuse (BMB) et l'IRM espagnole (S-MRI).
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dans les 5 minutes
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Diego Jaramillo, MD, MPH, Children's Hospital of Philadelphia
- Chaise d'étude: Paige Kaplan, MBBCh, Children's Hospital of Philadelphia
- Directeur d'études: Maria A Bedoya, MD, Children's Hospital of Philadelphia
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Weinreb NJ, Cappellini MD, Cox TM, Giannini EH, Grabowski GA, Hwu WL, Mankin H, Martins AM, Sawyer C, vom Dahl S, Yeh MS, Zimran A. A validated disease severity scoring system for adults with type 1 Gaucher disease. Genet Med. 2010 Jan;12(1):44-51. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181c39194.
- Kaplan P, Andersson HC, Kacena KA, Yee JD. The clinical and demographic characteristics of nonneuronopathic Gaucher disease in 887 children at diagnosis. Arch Pediatr Adolesc Med. 2006 Jun;160(6):603-8. doi: 10.1001/archpedi.160.6.603.
- Maas M, van Kuijk C, Stoker J, Hollak CE, Akkerman EM, Aerts JF, den Heeten GJ. Quantification of bone involvement in Gaucher disease: MR imaging bone marrow burden score as an alternative to Dixon quantitative chemical shift MR imaging--initial experience. Radiology. 2003 Nov;229(2):554-61. doi: 10.1148/radiol.2292020296. Epub 2003 Oct 2.
- Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, Kolodny EH, Mistry P, Pastores G, Rosenbloom BE, Scott CR, Wappner RS, Weinreb NJ, Zimran A. The Gaucher registry: demographics and disease characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Arch Intern Med. 2000 Oct 9;160(18):2835-43. doi: 10.1001/archinte.160.18.2835.
- Roca M, Mota J, Alfonso P, Pocovi M, Giraldo P. S-MRI score: A simple method for assessing bone marrow involvement in Gaucher disease. Eur J Radiol. 2007 Apr;62(1):132-7. doi: 10.1016/j.ejrad.2006.11.024. Epub 2006 Dec 11.
- Maas M, Hangartner T, Mariani G, McHugh K, Moore S, Grabowski GA, Kaplan P, Vellodi A, Yee J, Steinbach L. Recommendations for the assessment and monitoring of skeletal manifestations in children with Gaucher disease. Skeletal Radiol. 2008 Mar;37(3):185-8. doi: 10.1007/s00256-007-0425-0. No abstract available.
- Baldellou A, Andria G, Campbell PE, Charrow J, Cohen IJ, Grabowski GA, Harris CM, Kaplan P, McHugh K, Mengel E, Vellodi A. Paediatric non-neuronopathic Gaucher disease: recommendations for treatment and monitoring. Eur J Pediatr. 2004 Feb;163(2):67-75. doi: 10.1007/s00431-003-1363-z. Epub 2003 Dec 16.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 juillet 2011
Achèvement primaire (Réel)
1 décembre 2013
Achèvement de l'étude (Réel)
1 décembre 2014
Dates d'inscription aux études
Première soumission
13 juin 2011
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
18 juillet 2011
Première publication (Estimation)
19 juillet 2011
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
4 février 2015
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
3 février 2015
Dernière vérification
1 février 2015
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Autres numéros d'identification d'étude
- 11-008013
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