MR-spektroskopi og sygdomssværhedsscore for Gaucher i pædiatrisk population (MRS in Gaucher)
3. februar 2015 opdateret af: Children's Hospital of Philadelphia
Kvantificering af knoglemarvsinvolvering i Gauchers sygdom med proton MR-spektroskopi, korrelation med knoglemarvsbelastningsscore, genotype og sygdomssværhedsscore for pædiatriske patienter
Knoglestatus ved Gauchers sygdom er meget vanskelig at overvåge præcist hos børn.
Dette er et stort problem, fordi mangel på optimal behandling, især enzymerstatning, kan forårsage irreversibel alvorlig knogleskade, som vil påvirke en berørt persons liv.
I øjeblikket er der kvalitative (subjektive) metoder, såsom magnetisk resonansbilleddannelse (MRI), til at måle responsen på behandlingen.
En kvantitativ (objektiv) måling af Gaucher-cellernes tilstedeværelse og aktivitet i knoglemarv kunne hjælpe med mere præcis og præcis monitorering af knoglemarvssygdom hos patienter, der både er behandlet og (endnu) ikke behandles med enzymerstatning.
Forskerne vil evaluere effektiviteten af magnetisk resonansspektroskopi (MRS) som en kvantitativ vurdering af knoglemarvsinvolvering hos børn med Gaucher og undersøge, hvordan dette resultat korrelerer med semikvantitative MR-skalaer og den generelle sygdoms sværhedsgrad.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
For at kvantificere mængden af fedt i knoglemarven hos berørte forsøgspersoner og sunde kontroller vil efterforskerne bruge Single voxel kort, ekkotid (TE) protonspektroskopi. Denne MR-spektroskopi (MRS) vil blive udført i hvirvellegemet på L5 og i lårbenshalsen.
For at vurdere de kvalitative score og sammenligne dem med de kvantitative MR-spektroskopi (MRS)-resultater vil efterforskerne bruge en række væskefølsomme og fedtfølsomme konventionelle MR-sekvenser, som vil give os mulighed for indirekte at bestemme graden af glucocerebrosidase-infiltration.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
24
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
5 år til 20 år (Barn, Voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ja
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Vi vil indskrive patienter med diagnosen Gauchers sygdom.
Forsøgspersonerne vil være mellem 5 og 20 år.
Vi vil rekruttere et lige så stort antal af alders- og kønsmatchede raske frivillige.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Bekræftet diagnose af Gauchers sygdom / alder og køn match kontrol
- Børn i alderen 5-20 år
- Forældres samtykke
- Barnesamtykke, hvis det er relevant
Ekskluderingskriterier:
- Tilstedeværelse af medicinsk sygdom eller eksponering for lægemidler, der ændrer udseendet af knoglemarv på MR
- Kontraindikation for MR
- Sandsynlighed for klaustrofobi
- Ikke samarbejdsvillig patient
- Graviditet
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Gaucher
Vi vil tilmelde 15 børn, der har en bekræftet diagnose af Gauchers sygdom.
|
|
Sunde frivillige
Vi vil tilmelde 15-alders- og kønsmatchede kontroller.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forskel i fedtfraktionen (kvantificeret ved MRS) mellem forsøgspersoner med Gauchers sygdom og kontroller.
Tidsramme: inden for 5 minutter
|
Vi vil kun måle fedtfraktionen én gang, på tidspunktet for rekruttering.
Vi vil sammenligne fedtfraktionen af et berørt forsøgsperson med den for en aldersmatchet kontrol.
Vi vil afgøre, om der er væsentlig forskel.
|
inden for 5 minutter
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forskel i de semikvantitative MRI-score mellem berørte forsøgspersoner og kontroller
Tidsramme: inden for 5 minutter
|
Vi vil sammenligne de ordinære data opnået ved at anvende to semikvantitative sværhedsgrader: Knoglemarvsbelastning (BMB) og spansk MRI (S-MRI).
|
inden for 5 minutter
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Diego Jaramillo, MD, MPH, Children's Hospital of Philadelphia
- Studiestol: Paige Kaplan, MBBCh, Children's Hospital of Philadelphia
- Studieleder: Maria A Bedoya, MD, Children's Hospital of Philadelphia
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Weinreb NJ, Cappellini MD, Cox TM, Giannini EH, Grabowski GA, Hwu WL, Mankin H, Martins AM, Sawyer C, vom Dahl S, Yeh MS, Zimran A. A validated disease severity scoring system for adults with type 1 Gaucher disease. Genet Med. 2010 Jan;12(1):44-51. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181c39194.
- Kaplan P, Andersson HC, Kacena KA, Yee JD. The clinical and demographic characteristics of nonneuronopathic Gaucher disease in 887 children at diagnosis. Arch Pediatr Adolesc Med. 2006 Jun;160(6):603-8. doi: 10.1001/archpedi.160.6.603.
- Maas M, van Kuijk C, Stoker J, Hollak CE, Akkerman EM, Aerts JF, den Heeten GJ. Quantification of bone involvement in Gaucher disease: MR imaging bone marrow burden score as an alternative to Dixon quantitative chemical shift MR imaging--initial experience. Radiology. 2003 Nov;229(2):554-61. doi: 10.1148/radiol.2292020296. Epub 2003 Oct 2.
- Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, Kolodny EH, Mistry P, Pastores G, Rosenbloom BE, Scott CR, Wappner RS, Weinreb NJ, Zimran A. The Gaucher registry: demographics and disease characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Arch Intern Med. 2000 Oct 9;160(18):2835-43. doi: 10.1001/archinte.160.18.2835.
- Roca M, Mota J, Alfonso P, Pocovi M, Giraldo P. S-MRI score: A simple method for assessing bone marrow involvement in Gaucher disease. Eur J Radiol. 2007 Apr;62(1):132-7. doi: 10.1016/j.ejrad.2006.11.024. Epub 2006 Dec 11.
- Maas M, Hangartner T, Mariani G, McHugh K, Moore S, Grabowski GA, Kaplan P, Vellodi A, Yee J, Steinbach L. Recommendations for the assessment and monitoring of skeletal manifestations in children with Gaucher disease. Skeletal Radiol. 2008 Mar;37(3):185-8. doi: 10.1007/s00256-007-0425-0. No abstract available.
- Baldellou A, Andria G, Campbell PE, Charrow J, Cohen IJ, Grabowski GA, Harris CM, Kaplan P, McHugh K, Mengel E, Vellodi A. Paediatric non-neuronopathic Gaucher disease: recommendations for treatment and monitoring. Eur J Pediatr. 2004 Feb;163(2):67-75. doi: 10.1007/s00431-003-1363-z. Epub 2003 Dec 16.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. juli 2011
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. december 2013
Studieafslutning (Faktiske)
1. december 2014
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
13. juni 2011
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
18. juli 2011
Først opslået (Skøn)
19. juli 2011
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Skøn)
4. februar 2015
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
3. februar 2015
Sidst verificeret
1. februar 2015
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Andre undersøgelses-id-numre
- 11-008013
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .