儿童神经和肌肉疾病的遗传和物理研究

• 纳入和排除标准：

先证者纳入标准第 1 阶段：

1. 4 周及以上

2. 儿童期发病、遗传性/家族性、神经系统疾病或较晚发病的更常见于儿童期的疾病的个人病史的文件。 可接受的文件包括通过在注册之前完成的以下任何或所有评估进行的评估。

   1. 病史，包括家族史信息
   2. 身体检查
   3. 肌肉、神经或皮肤活检
   4. 磁共振成像 (MRI)
   5. 肌电图 (EMG)
   6. 神经传导研究 (NCS)
   7. 脑电图 (EEG)
   8. 肌肉超声
   9. 遗传、代谢或其他实验室检测，例如血清肌酸激酶 (CK) 升高和血清乳酸/丙酮酸比率异常。

先证者第 1 阶段的排除标准：

1. 不能或不愿接受检查的人
2. 没有父母或监护人能够提供知情同意的未成年人
3. 在场外看到的成年人无法提供自己的同意

先证者纳入标准第 2 阶段：

1. 4 周及以上
2. 通过第 1 阶段测试记录确定的儿童期发作的神经肌肉和神经遗传疾病。

先证者第 2 阶段的排除标准：

1. 不能或不愿接受检查的人。
2. 无法提供自己的同意且之前未指定具有持久授权书 (DPA) 的个人或无法指定 DPA 或监护人的成年人。
3. 没有父母或监护人能够提供知情同意的未成年人。
4. 在场外看到的无法提供自己同意的成年人。

未受影响的家庭成员 - 纳入标准：

1. 未受影响的家庭成员必须与参加研究的先证者有血缘关系。 生物关系可能包括一级亲属（父母或兄弟姐妹）、二级亲属（祖父母、阿姨、叔叔、同父异母的兄弟姐妹）和三级亲属（堂兄弟姐妹）。
2. 年龄 4 周及以上。

未受影响的家庭成员 - 排除标准：

1. 不能或不愿接受检查的人。
2. 表现出家族性神经遗传学或神经肌肉疾病症状的家庭成员（这些可能被登记为先证者）。
3. 新生儿。
4. 无法提供自己同意的成年人。

健康志愿者 - 纳入标准：

1. 必须不受神经系统疾病的影响。
2. 愿意并能够遵守所有协议要求和程序，包括无镇静和无造影剂的 MRI。
3. 能够给予知情同意和父母/法定监护人以书面形式给予知情同意，并由受试者和/或父母/法定监护人签署。

健康志愿者 - 排除标准：

1. 身体内有金属物体的健康志愿者，这些物体对 MRI 不安全。 这些包括以下对象： 1) 心脏起搏器或其他植入电子设备； 2）大脑刺激器； 3) 某些类型的牙种植体； 4) 动脉瘤夹（大动脉壁上的金属夹）； 5) 金属假体（包括金属针和金属棒、心脏瓣膜和人工耳蜗）； 6) 植入式输送泵； 7）永久性眼线笔；或 8) 弹片碎片。
2. 害怕封闭空间的健康志愿者。
3. 新生儿。
4. 孕