Studio genetico e fisico dei disturbi nervosi e muscolari dell'infanzia

• CRITERI DI INCLUSIONE ED ESCLUSIONE:

Criteri di inclusione dei probandi Fase 1:

1. Invecchiato 4 settimane e oltre

2. Documentazione di una storia personale di un disturbo ad esordio infantile, ereditario/familiare, neurologico o di un esordio successivo di una malattia che più comunemente ha esordio infantile. La documentazione accettabile include la valutazione attraverso una o tutte le seguenti valutazioni effettuate prima dell'iscrizione.

   1. Storia medica, comprese le informazioni sulla storia familiare
   2. Esame fisico
   3. Biopsia muscolare, nervosa o cutanea
   4. Imaging a risonanza magnetica (MRI)
   5. Elettromiografia (EMG)
   6. Studio della conduzione nervosa (NCS)
   7. Elettroencefalogramma (EEG)
   8. Ecografia muscolare
   9. Test genetici, metabolici o altri test di laboratorio come aumento della creatina chinasi sierica (CK) e rapporto anomalo lattato/piruvato sierico.

Criteri di esclusione per i probandi Fase 1:

1. Individui che non possono o non vogliono essere esaminati
2. Minori che non hanno un genitore o tutore in grado di fornire il consenso informato
3. Adulti visti fuori sede che non sono in grado di fornire il proprio consenso

Criteri di inclusione dei probandi Fase 2:

1. Invecchiato 4 settimane e oltre
2. Documentazione di disturbi neuromuscolari e neurogenetici definiti ad esordio infantile attraverso test di fase 1.

Criteri di esclusione per i probandi Fase 2:

1. Individui che non possono o non vogliono essere esaminati.
2. Adulti che non sono in grado di fornire il proprio consenso e che non hanno precedentemente nominato un soggetto con procura permanente (DPA) o che non sono in grado di nominare un DPA o un tutore.
3. Minori che non hanno un genitore o un tutore in grado di fornire il consenso informato.
4. Adulti visti fuori sede che non sono in grado di fornire il proprio consenso.

Familiari non affetti - Criteri di inclusione:

1. I membri della famiglia non affetti devono essere imparentati di sangue con un probando arruolato nello studio. Le relazioni biologiche possono includere parenti di primo grado (genitore o fratello), di secondo grado (nonni, zie, zii, fratellastri) e di terzo grado (cugini).
2. Età 4 settimane e oltre.

Familiari non interessati - Criteri di esclusione:

1. Individui che non possono o non vogliono essere esaminati.
2. Membri della famiglia che mostrano sintomi della condizione neurogenetica o neuromuscolare familiare (questi possono essere arruolati come probandi).
3. Neonati.
4. Adulti che non sono in grado di fornire il proprio consenso.

Volontari sani - Criteri di inclusione:

1. Non deve essere influenzato da una condizione neurologica.
2. Disponibilità e capacità di rispettare tutti i requisiti e le procedure del protocollo, inclusa la risonanza magnetica senza sedazione e senza contrasto.
3. In grado di dare il consenso informato e genitore/i/tutore legale di dare il consenso informato per iscritto firmato dal soggetto e/o genitore/i/tutore legale.

Volontari sani - Criteri di esclusione:

1. Volontari sani che hanno oggetti metallici nel corpo che non sono sicuri per la risonanza magnetica. Questi includono i seguenti oggetti: 1) pacemaker o altri dispositivi elettrici impiantati; 2) stimolatori cerebrali; 3) alcuni tipi di impianti dentali; 4) clip per aneurisma (clip metalliche sulla parete di una grande arteria); 5) protesi metalliche (compresi perni e aste metalliche, valvole cardiache e impianti cocleari; 6) pompa di erogazione impiantata; 7) eyeliner permanente; o 8) frammenti di shrapnel.
2. Volontari sani che hanno paura degli spazi chiusi.
3. Neonati.
4. Incinta