Étude génétique et physique des troubles nerveux et musculaires de l'enfance

• CRITÈRES D'INCLUSION ET D'EXCLUSION :

Critères d'inclusion des proposants Phase 1 :

1. Âgé de 4 semaines et plus

2. Documentation d'antécédents personnels d'un trouble neurologique héréditaire/familial d'apparition dans l'enfance ou d'apparition ultérieure d'une maladie qui apparaît plus souvent dans l'enfance. La documentation acceptable comprend l'évaluation par l'une ou l'ensemble des évaluations suivantes effectuées avant l'inscription.

   1. Antécédents médicaux, y compris les informations sur les antécédents familiaux
   2. Examen physique
   3. Biopsie musculaire, nerveuse ou cutanée
   4. Imagerie par résonance magnétique (IRM)
   5. Électromyographie (EMG)
   6. Étude de la conduction nerveuse (NCS)
   7. Électroencéphalogramme (EEG)
   8. Échographie musculaire
   9. Tests génétiques, métaboliques ou autres tests de laboratoire tels qu'une augmentation de la créatine kinase (CK) sérique et un rapport lactate/pyruvate sérique anormal.

Critères d'exclusion pour les proposants Phase 1 :

1. Les personnes qui ne peuvent pas ou ne veulent pas être examinées
2. Mineurs qui n'ont pas de parent ou de tuteur capable de fournir un consentement éclairé
3. Adultes vus hors site qui ne sont pas en mesure de donner leur propre consentement

Critères d'inclusion des proposants Phase 2 :

1. Âgé de 4 semaines et plus
2. Documentation d'un trouble neuromusculaire et neurogénétique défini chez l'enfant grâce à des tests de phase 1.

Critères d'exclusion pour les proposants Phase 2 :

1. Les personnes qui ne peuvent pas ou ne veulent pas être examinées.
2. Les adultes qui ne sont pas en mesure de donner leur propre consentement et qui n'ont pas encore nommé une personne avec une procuration durable (DPA) ou qui sont incapables de nommer un DPA ou un tuteur.
3. Les mineurs qui n'ont pas de parent ou de tuteur capable de fournir un consentement éclairé.
4. Adultes vus hors site qui ne sont pas en mesure de donner leur propre consentement.

Membres de la famille non affectés - Critères d'inclusion :

1. Les membres de la famille non affectés doivent être liés par le sang à un proposant inscrit à l'étude. Les relations biologiques peuvent inclure des parents au premier (parent ou frère), au deuxième (grands-parents, tantes, oncles, demi-frères et sœurs) et au troisième degré (cousins).
2. Âge 4 semaines et plus.

Membres de la famille non affectés - Critères d'exclusion :

1. Les personnes qui ne peuvent ou ne veulent pas être examinées.
2. Membres de la famille qui présentent des symptômes de la maladie neurogénétique ou neuromusculaire familiale (ceux-ci peuvent être inscrits comme proposants).
3. Nouveau-nés.
4. Adultes incapables de donner leur propre consentement.

Volontaires en bonne santé - Critères d'inclusion :

1. Ne doit pas être affecté par une condition neurologique.
2. Volonté et capable de se conformer à toutes les exigences et procédures du protocole, y compris l'IRM sans sédation et sans contraste.
3. Capable de donner son consentement éclairé et le(s) parent(s)/tuteur légal de donner un consentement éclairé par écrit signé par le sujet et/ou le(s) parent(s)/tuteur légal.

Volontaires en bonne santé - Critères d'exclusion :

1. Volontaires en bonne santé qui ont des objets métalliques dans leur corps qui ne sont pas sûrs pour l'IRM. Ceux-ci incluent les objets suivants : 1) stimulateurs cardiaques ou autres dispositifs électriques implantés ; 2) stimulateurs cérébraux ; 3) certains types d'implants dentaires ; 4) clips d'anévrisme (clips métalliques sur la paroi d'une grosse artère) ; 5) prothèses métalliques (y compris broches et tiges métalliques, valvules cardiaques et implants cochléaires ; 6) pompe de mise en place implantée ; 7) eye-liner permanent; ou 8) fragments d'éclats d'obus.
2. Des volontaires sains qui ont peur des espaces clos.
3. Nouveau-nés.
4. Enceinte