Genetische und physikalische Untersuchung von Nerven- und Muskelerkrankungen im Kindesalter

• EINSCHLUSS UND AUSSCHLUSS KRITERIEN:

Probanden-Einschlusskriterien Phase 1:

1. Ab 4 Wochen

2. Dokumentation einer persönlichen Vorgeschichte einer in der Kindheit beginnenden, erblichen/familiären, neurologischen Störung oder eines späteren Ausbruchs einer Krankheit, die häufiger im Kindesalter beginnt. Zu den akzeptablen Unterlagen gehört die Bewertung durch eine oder alle der folgenden Bewertungen, die vor der Registrierung durchgeführt wurden.

   1. Anamnese, einschließlich Informationen zur Familiengeschichte
   2. Körperliche Untersuchung
   3. Muskel-, Nerven- oder Hautbiopsie
   4. Magnetresonanztomographie (MRT)
   5. Elektromyographie (EMG)
   6. Nervenleitungsstudie (NCS)
   7. Elektroenzephalogramm (EEG)
   8. Muskel Ultraschall
   9. Genetische, metabolische oder andere Labortests wie erhöhte Serum-Kreatinkinase (CK) und abnormales Serum-Laktat/Pyruvat-Verhältnis.

Ausschlusskriterien für Probanden Phase 1:

1. Personen, die sich nicht untersuchen lassen können oder wollen
2. Minderjährige, die keinen Elternteil oder Erziehungsberechtigten haben, der in der Lage ist, eine Einverständniserklärung abzugeben
3. Erwachsene, die außerhalb des Standorts gesehen werden und nicht in der Lage sind, ihre eigene Zustimmung zu erteilen

Probanden-Einschlusskriterien Phase 2:

1. Ab 4 Wochen
2. Dokumentation definierter neuromuskulärer und neurogenetischer Störungen im Kindesalter durch Phase-1-Tests.

Ausschlusskriterien für Probanden Phase 2:

1. Personen, die sich nicht untersuchen lassen können oder wollen.
2. Erwachsene, die nicht in der Lage sind, ihre eigene Zustimmung zu geben und die zuvor keine Person mit dauerhafter Vollmacht (DPA) ernannt haben oder die nicht in der Lage sind, einen DPA oder Vormund zu ernennen.
3. Minderjährige, die keinen Elternteil oder Erziehungsberechtigten haben, der in der Lage ist, eine Einverständniserklärung abzugeben.
4. Erwachsene, die außerhalb des Standorts gesehen werden und nicht in der Lage sind, ihre eigene Zustimmung zu erteilen.

Nicht betroffene Familienmitglieder – Einschlusskriterien:

1. Nicht betroffene Familienmitglieder müssen mit einem in die Studie aufgenommenen Probanden blutsverwandt sein. Biologische Beziehungen können Verwandte ersten (Eltern oder Geschwister), zweiten (Großeltern, Tanten, Onkel, Halbgeschwister) und dritten Grades (Cousins) umfassen.
2. Alter 4 Wochen und älter.

Nicht betroffene Familienmitglieder - Ausschlusskriterien:

1. Personen, die sich nicht untersuchen lassen können oder wollen.
2. Familienmitglieder, die Symptome der familiären neurogenetischen oder neuromuskulären Erkrankung zeigen (diese können als Probanden aufgenommen werden).
3. Neugeborene.
4. Erwachsene, die nicht in der Lage sind, ihre eigene Zustimmung zu geben.

Gesunde Freiwillige - Einschlusskriterien:

1. Muss nicht von einer neurologischen Erkrankung betroffen sein.
2. Bereit und in der Lage, alle Protokollanforderungen und -verfahren einzuhalten, einschließlich MRT ohne Sedierung und ohne Kontrastmittel.
3. In der Lage, eine informierte Zustimmung zu geben, und Eltern / Erziehungsberechtigte, um eine informierte Zustimmung schriftlich zu erteilen, die vom Probanden und / oder den Eltern / Erziehungsberechtigten unterzeichnet ist.

Gesunde Freiwillige - Ausschlusskriterien:

1. Gesunde Freiwillige, die Metallgegenstände in ihrem Körper haben, die nicht MRT-sicher sind. Dazu gehören die folgenden Gegenstände: 1) Herzschrittmacher oder andere implantierte elektrische Geräte; 2) Hirnstimulatoren; 3) einige Arten von Zahnimplantaten; 4) Aneurysmaclips (Metallclips an der Wand einer großen Arterie); 5) Metallprothesen (einschließlich Metallstifte und -stangen, Herzklappen und Cochlea-Implantate; 6) implantierte Lieferpumpe; 7) permanenter Eyeliner; oder 8) Schrapnellfragmente.
2. Gesunde Freiwillige, die Angst vor geschlossenen Räumen haben.
3. Neugeborene.
4. Schwanger