Lapsuuden hermo- ja lihashäiriöiden geneettinen ja fyysinen tutkimus
Lapsuuden neuromuskulaaristen ja neurogeneettisten häiriöiden kliiniset ja molekyyliset ilmenemismuodot
Tausta:
- Jotkut hermo- ja lihassairaudet, jotka alkavat varhain (ennen 25-vuotiaana), kuten jotkin lihasdystrofian muodot, voivat esiintyä perheissä. Näiden häiriöiden geneettisiä syitä ei kuitenkaan tunneta. Lääkärit eivät myöskään ymmärrä täysin, kuinka näiden häiriöiden oireet muuttuvat ajan myötä. Tutkijat haluavat oppia lisää lapsuudessa alkavista geneettisistä hermo- ja lihassairauksista tutkimalla sairaita ihmisiä ja heidän perheenjäseniään sekä terveitä vapaaehtoisia.
Tavoitteet:
- Ymmärtää paremmin varhaisessa elämässä alkavia ja perheissä esiintyviä hermo- ja lihashäiriöitä.
Kelpoisuus:
- Vähintään 4 viikon ikäiset henkilöt, joilla on lapsuudessa alkaneita lihas- ja hermosairauksia, mukaan lukien ne, joilla on myöhempi häiriö, joka alkaa tyypillisesti lapsuudessa.
- Lihas- ja hermoston häiriöistä kärsivien henkilöiden sairaat ja sairaat perheenjäsenet.
- Terveet, vähintään 4 viikon ikäiset vapaaehtoiset, joilla ei ole hermo- tai lihashäiriöitä.
Design:
- Osallistujat seulotaan fyysisellä kokeella ja sairaushistorialla. Geneettistä tietoa kerätään verestä, syljestä, poskipuikoista tai ihonäytteistä. Virtsanäytteitä voidaan myös kerätä.
- Terveille vapaaehtoisille ja terveille perheenjäsenille tehdään kuvantamistutkimuksia lihaksista. Nämä tutkimukset sisältävät magneettikuvauksen (MRI) ja ultraäänitutkimukset. Tuloksia verrataan vaikuttaneiden osallistujien tuloksiin.
- Kaikille osallistujille, joilla on hermo- ja lihashäiriöitä, tehdään useita testejä, mukaan lukien seuraavat:
- Lihasten kuvantamistutkimukset, mukaan lukien ultraääni- ja MRI-skannaukset.
- Luiden kuvantamistutkimukset, kuten röntgenkuvat ja DEXA-skannaukset.
- Sydämen ja keuhkojen toimintakokeet.
- Näöntarkastukset.
- Hermojen ja lihasten sähköaktiivisuustestit ja biopsiat.
- Video- ja valokuvakuvakokoelma sairastuneista lihaksista.
- Puheen, kielen ja nielemisen arviointi.
- Lannepunktio selkäydinnesteen keräämiseksi tutkimusta varten.
- Liikkeen, huomion, ajattelun ja koordinaation testit.
- Osallistujat, joilla on hermo- ja lihassairaus, palaavat Kliinisen keskukseen joka vuosi. He toistavat kokeet ja tutkimukset näillä vierailuilla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tavoite:
Diagnosoida ja selvittää taustalla olevan sairauden mekanismi potilailla, joilla on synnynnäisesti tai lapsilla alkavia hermo-lihas- ja neurogeneettisiä häiriöitä (protokollan vaihe 1) ja tutkia sairauden luonnollista historiaa ja mekanismia lapsuuden neuromuskulaarisissa ja neurogeneettisissä häiriöissä (protokollan vaihe 2) ).
Tutkimuspopulaatio:
Potilaat, joilla on lapsuudessa alkaneita hermo-lihas- ja neurogeneettisiä sairauksia, heidän perheenjäsenensä sekä terveet vapaaehtoiset. Mukaan otetaan myös potilaat, joilla on myöhemmin ilmennyt sairaus, jonka tiedetään tyypillisesti alkaneen lapsuudessa.
Design:
Diagnostinen ja prospektiivinen pitkittäinen luonnonhistoriatutkimus.
Tulostoimenpiteet:
Diagnosoi ja karakterisoi potilaita, joilla on synnynnäisiä tai lapsilla alkavia hermo-lihas- ja neurogeneettisiä häiriöitä, ja tutkia luonnollista historiaa ja taustalla olevan sairauden mekanismia. Luonnehditussa potilaspopulaatiossa tunnistaa ja kehitä tehokkaita tulosmittareita käytettäväksi tulevissa kliinisissä tutkimuksissa, mukaan lukien soveltuvat motoriset asteikot, elämänlaatuasteikot, veren ja virtsan biomarkkerit, kuvantamistutkimukset ja keuhkojen toimintatestit.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMIS- JA POISKIELTÄMISKRITEERIT:
Probandin mukaanottokriteerit Vaihe 1:
- 4 viikkoa ja vanhemmat
Dokumentaatio lapsuudessa alkaneesta, perinnöllisestä/perheeseen liittyvästä, neurologisesta häiriöstä tai myöhemmin alkavasta sairaudesta, joka on yleisemmin alkanut lapsuudessa. Hyväksyttävä dokumentaatio sisältää arvioinnin, joka perustuu johonkin tai kaikkiin seuraavista arvioinneista, jotka on tehty ennen ilmoittautumista.
- Lääketieteellinen historia, mukaan lukien sukuhistoriatiedot
- Lääkärintarkastus
- Lihas-, hermo- tai ihobiopsia
- Magneettiresonanssikuvaus (MRI)
- Elektromyografia (EMG)
- Hermojen johtumistutkimus (NCS)
- Elektroenkefalogrammi (EEG)
- Lihasten ultraääni
- Geneettiset, metaboliset tai muut laboratoriotutkimukset, kuten lisääntynyt seerumin kreatiinikinaasi (CK) ja epänormaali seerumin laktaatti/pyruvaatti-suhde.
Poissulkemiskriteerit koettimille Vaihe 1:
- Henkilöt, jotka eivät voi tai eivät halua tulla tutkituksi
- Alaikäiset, joilla ei ole vanhempia tai huoltajia, jotka pystyvät antamaan tietoon perustuvaa suostumusta
- Sivuston ulkopuolella nähdyt aikuiset, jotka eivät pysty antamaan omaa suostumustaan
Probandin mukaanottokriteerit Vaihe 2:
- 4 viikkoa ja vanhemmat
- Lapsuudessa alkaneiden neuromuskulaaristen ja neurogeneettisten häiriöiden dokumentointi vaiheen 1 testauksen avulla.
Poissulkemiskriteerit koettimille vaihe 2:
- Henkilöt, jotka eivät voi tai eivät halua tulla tutkituksi.
- Aikuiset, jotka eivät pysty antamaan omaa suostumustaan ja jotka eivät ole aiemmin nimenneet henkilöä, jolla on kestävä valtakirja (DPA) tai jotka eivät voi nimetä tietosuojavaltuutettua tai huoltajaa.
- Alaikäiset, joilla ei ole vanhempia tai huoltajia, jotka eivät pysty antamaan tietoista suostumusta.
- Sivuston ulkopuolella nähdyt aikuiset, jotka eivät pysty antamaan omaa suostumustaan.
Perheenjäsenet, joihin ei vaikuta – sisällyttämiskriteerit:
- Terveiden perheenjäsenten on oltava verisukulaisia tutkimukseen otetun koehenkilön kanssa. Biologisiin suhteisiin voi kuulua ensimmäinen (vanhempi tai sisarus), toinen (isovanhemmat, tätit, sedät, sisarusten puolisko) ja kolmannen asteen sukulaiset (serkut).
- Ikä 4 viikkoa ja vanhempi.
Perheenjäsenet, jotka eivät vaikuta – poissulkemiskriteerit:
- Henkilöt, joita ei voida tai haluta tutkia.
- Perheenjäsenet, joilla on familiaalisen neurogeneettisen tai neuromuskulaarisen tilan oireita (nämä voidaan ottaa mukaan koettimiin).
- Vastasyntyneet.
- Aikuiset, jotka eivät pysty antamaan omaa suostumustaan.
Terveet vapaaehtoiset – osallistumiskriteerit:
- Ei saa vaikuttaa neurologiseen sairauteen.
- Halukas ja kykenevä noudattamaan kaikkia protokollan vaatimuksia ja menettelyjä, mukaan lukien MRI ilman sedaatiota ja ilman kontrastia.
- Pystyy antamaan tietoon perustuva suostumus ja vanhemmat/laillinen huoltaja antamaan tietoon perustuva kirjallinen suostumus, jonka tutkittava ja/tai vanhemmat/lailliset huoltajat ovat allekirjoittaneet.
Terveet vapaaehtoiset – poissulkemiskriteerit:
- Terveet vapaaehtoiset, joiden kehossa on metalliesineitä, jotka eivät ole MRI-turvallisia. Näitä ovat seuraavat esineet: 1) sydämentahdistimet tai muut implantoidut sähkölaitteet; 2) aivostimulaattorit; 3) tietyntyyppiset hammasimplantit; 4) aneurysmaklipsit (metalliklipsit suuren valtimon seinämässä); 5) metalliproteesit (mukaan lukien metallitapit ja -tangot, sydänläppäimet ja sisäkorvaistutteet; 6) implantoitu syöttöpumppu; 7) pysyvä eyeliner; tai 8) sirpaleita.
- Terveet vapaaehtoiset, jotka pelkäävät suljettuja tiloja.
- Vastasyntyneet.
- Raskaana
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Perhepohjainen
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Vaikuttavat probands
Yli 4 viikon ikäiset ja sitä vanhemmat sairaat, joilla tiedetään tai epäillään perinnöllisiä lapsuudessa alkaneita neurologisia häiriöitä
|
|
Terveet vapaaehtoiset
Terveitä vapaaehtoisia rekrytoidaan kuvantamistoimenpiteisiin, jotta saataisiin perustason ja iän kanssa yhteensopivia tietoja terveistä, kypsyvistä lihaksista, selkäytimen tilavuudesta ja dynaamisesta hengityksestä.
|
|
Yksittäinen potilas Idebenone-hoidossa
Yksittäinen IND-potilas laajentaa Idebenonen käyttöä
|
|
Ei vaikuta perheenjäseniin
Sairastuneiden perheet, joilla tiedetään tai epäillään periytyviä lapsuudessa alkaneita neurologisia häiriöitä
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Diagnosoi ja karakterisoi potilaita, joilla on synnynnäisiä tai lapsilla alkavia hermo-lihas- ja neurogeneettisiä häiriöitä, ja tutkia luonnollista historiaa ja taustalla olevan sairauden mekanismia.
Aikaikkuna: Meneillään oleva
|
Meneillään oleva
|
|
Luonnehditussa potilaspopulaatiossa tunnistaa ja kehitä tehokkaita tulosmittareita käytettäväksi tulevissa kliinisissä tutkimuksissa, mukaan lukien soveltuvat motoriset asteikot, elämänlaatuasteikot, veren ja virtsan biomarkkerit, kuvantamistutkimukset ja keuhkotutkimukset...
Aikaikkuna: Meneillään oleva
|
Meneillään oleva
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Sandra Donkervoort, National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Lihassairaudet
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Ääreishermoston sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Lihassairaudet, Atrofiset
- Hermoston epämuodostumat
- Polyneuropatiat
- Perinnöllinen sensorinen ja motorinen neuropatia
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Lihasdystrofiat
- Spastinen paraplegia, perinnöllinen
Muut tutkimustunnusnumerot
- 120095
- 12-N-0095
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .